Lorsque Jessica Johnson, 36 ans, a commencé à vivre des palpitations de respiration et de cœur laborieuses, elle a rapidement pris rendez-vous pour voir un cardiologue. Une tomodensitométrie a montré qu'elle avait deux anévrismes aortiques qui pourraient potentiellement nécessiter une intervention chirurgicale.
Enfant, Jessica a été diagnostiquée avec le syndrome de Marfan – un trouble génétique rare qui affecte le tissu conjonctif dans le corps et peut avoir un impact sur divers systèmes, y compris les systèmes squelettiques, cardiovasculaires et oculaires. Mais jusque-là, elle n'a jamais eu de problèmes avec son aorte, l'artère principale qui porte du sang du cœur au reste du corps. Chez les personnes atteintes de la maladie de Marfan, un anévrisme ou un ballon peut se produire dans le mur de l'aorte et, s'il n'est pas traité, peut entraîner une dissection ou une rupture potentiellement mortel.
Quelques jours seulement après son diagnostic, elle a reçu la nouvelle la plus surprenante de toutes – elle attendait son premier enfant.
« Pour obtenir la nouvelle que j'avais besoin d'une chirurgie aortique et maintenant j'étais enceinte, c'était si intense », a-t-elle déclaré.
Ce fut le début du voyage de Jessica à Uthealth Houston.
Elle a contacté des médecins de la région du lac Canyon près de San Antonio où elle vivait pour des soins prénatals, mais personne ne l'établirait comme patiente parce qu'elle était considérée comme un risque trop élevé en raison de son état génétique.
« Je suis allé voir quatre ou cinq médecins qui ont tous confirmé que j'étais enceinte, mais ils m'ont dit qu'ils ne pensaient pas survivre à la grossesse parce que mon cœur n'était pas en bon état. C'était le sentiment le plus impuissant », a déclaré Jessica.
Au milieu de tout cela, elle a perdu son frère, qui souffrait également du syndrome de Marfan, à une dissection aortique.
« Après avoir perdu mon frère, j'avais vraiment l'impression que je devais me battre pour cette grossesse. J'avais l'impression que cela valait le risque », a-t-elle déclaré.
Elle a finalement rencontré un médecin qui l'a mis en contact avec Rana Afifi, MD, un chirurgien vasculaire avec Uthealth Houston Heart & Vascular, qui est considéré comme un expert dans la gestion des jeunes femmes atteints de maladies aortiques pendant la grossesse.
« Je me souviens avoir reçu un appel du Dr Afifi, et elle m'a dit que je devais me rendre tout de suite à Houston. J'ai regardé mon mari et nous savions que nous avions trouvé notre équipe », a-t-elle déclaré.
« Jessica m'a été référée par son médecin à Austin. Je voulais qu'elle soit évaluée par notre équipe qui se spécialise dans les maladies aortiques complexes et spécifiquement chez les femmes enceintes atteintes d'une maladie aortique », a déclaré Afifi, qui est professeur agrégé de chirurgie vasculaire au Département de la chirurgie cardiothoracique et vasculaire avec McGovern School à Uthealth Houston. « Je craignais qu'elle ne développe des complications qui peuvent être mortelles, et je savais que nous n'aurions pas pu la gérer sans la voir et l'évaluer. Je voulais l'examiner, passer en revue son imagerie, puis décider avec notre équipe d'experts et Jessica sur notre plan pour ses soins. »
« Lorsque nous sommes arrivés à Houston, elle avait une équipe entière qui nous attendait. Elle était une phare de lumière dans une période si compliquée et difficile », a déclaré Jessica.
Jessica a été présentée à Baha Sibai, MD, professeur au Département d'obstétrique, de gynécologie et de sciences de la reproduction à la McGovern Medical School.
Quand j'ai rencontré Jessica pour la première fois, elle était enceinte de 16 semaines. Je lui ai expliqué et sa famille qu'elle avait une condition mortelle et potentiellement faire face à de nombreux défis tout au long de sa grossesse étant donné les changements physiologiques que son corps traverserait, mais je lui ai assuré qu'elle se trouvait dans le meilleur centre médical qui s'occupe des patients cardiaques et obstétricaux à haut risque. »
Baha Sibai, MD, médecin de médecine maternelle-fœtale au Memorial Hermann-Texas Medical Center
Afifi et Sibai ont passé les prochaines heures à expliquer les risques potentiels que Jessica et son mari pourraient faire face à Jessica et à leur fils à naître. Pour la première fois depuis qu'ils ont découvert qu'ils cultivaient leur famille, Jessica et son mari se sentaient soutenus.
« Perdre cette grossesse n'a jamais été une option pour nous, et pour la première fois, nous n'avons reçu que du soutien pour cette décision. Toute l'équipe nous a emmenés et nous a dit qu'ils allaient faire tout ce qu'ils pouvaient non seulement pour me garder en sécurité, mais aussi mon fils », a déclaré Jessica.
Jessica a passé les prochains mois à Houston dans et hors de l'hôpital pour surveillance.
Le 21 octobre 2023, deux mois avant sa date d'échéance initiale, main dans la main avec Afifi, et entourée d'une équipe dirigée par Sibai, Jessica a livré son fils Damian par césarienne.
Une semaine après la livraison, les tests ont montré que la taille de ses anévrismes aortiques était restée la même.
Selon AFIFI, la taille aortique peut changer pendant la grossesse en raison de l'augmentation du flux sanguin. Pendant la grossesse, il est plus courant et risqué s'il y a une croissance du diamètre aortique car il augmente le risque de déchirure dans la couche intérieure de l'aorte, provoquant une dissection ou une rupture, ce qui peut être mortel.
Après l'accouchement, la taille de l'aorte peut rester la même, une diminution de la taille ou de l'agrandissement, c'est pourquoi le suivi continu est important.
« Cette histoire met en évidence l'importance cruciale d'avoir une équipe spécialisée pour gérer les jeunes femmes atteintes d'une maladie aortique, en particulier celles qui sont enceintes ou qui prévoient de devenir enceintes », a déclaré Afifi, qui est un chirurgien cardiaque et vasculaire traitant au Memorial Hermann-TMC. « Chaque cas présente des défis uniques, nécessitant un plan de soins individualisés. Certains patients peuvent avoir besoin d'une réparation aortique avant ou pendant la grossesse, tandis que d'autres peuvent faire face à des risques qui nécessitent des conseils et une prise de décision alternatifs. Parce que ces cas sont rares, les données disponibles sont limitées – une documentation minutieuse et une gestion des experts encore plus essentielle. C'est pourquoi il est important. »
La famille attend toujours ses résultats de test pour déterminer si Damian a le syndrome de Marfan.
« Damian est vraiment un bébé miracle », a déclaré Jessica. « Il franchit tous ses jalons; il n'a pas de retards physiques ou mentaux. C'est un bébé heureux, et je ne pouvais pas demander une meilleure situation. En ce qui concerne, je vais bien. Je suis de bonne humeur. J'ai beaucoup de soutien, pas seulement par les médecins qui ont pris soin de moi, mais ma famille et mes amis ont été incroyables. »
Jessica et sa famille ont depuis déménagé en Utah. Elle est actuellement en fauteuil roulant en raison de la détérioration des os et de la douleur à la hanche. Elle se rendra à Houston et continuera ses soins avec Afifi où elle sera étroitement surveillée. Si Afifi note une augmentation de la taille de l'anévrisme, elle subira une chirurgie de réparation aortique.
« Je reviendrai toujours à Houston pour mes soins, car je sais que je suis entre de bonnes mains. C'est difficile d'élever un enfant en fauteuil roulant, mais mentalement je suis dans un très bon endroit, et je prends tout un jour à la fois », a déclaré Jessica.
