Scientifiques du CNIC et Hôpital universitaire Puerta de Hierro à Majadahonda ont développé une application logicielle qui prédit la probabilité qu’un cas de cardiomyopathie dilatée soit causé par une mutation génétique. La recherche a été menée en collaboration avec des hôpitaux en Espagne, en Italie et aux Pays-Bas. Les conclusions, publiées dans le Journal de l’American College of Cardiology (JACC), permettra aux médecins d’adapter le traitement des patients atteints de cardiomyopathie dilatée de manière appropriée et d’identifier les membres de la famille qui ont également hérité de la maladie. L’application logicielle est disponible en ligne sur www.madriddcmscore.com.
La cardiomyopathie dilatée est la cause la plus fréquente d’insuffisance cardiaque chez les jeunes et la principale indication de transplantation cardiaque dans le monde. La maladie se caractérise par une hypertrophie du cœur accompagnée d’une diminution de sa capacité à pomper le sang, et les patients atteints de cette maladie présentent un risque élevé d’arythmie et de mort cardiaque subite.
Chez environ 30 % des patients atteints de cardiomyopathie dilatée, la maladie survient à la suite d’une mutation génétique héréditaire. Savoir que la maladie d’un patient a une cause génétique permet aux médecins d’ajuster le traitement de manière appropriée et d’identifier d’autres membres de la famille qui ont également hérité de la maladie.
Néanmoins, dans de nombreux endroits du monde, les patients atteints de cardiomyopathie dilatée ne subissent pas de dépistage génétique de routine en raison du coût considérable de cette procédure, qui donne un résultat positif chez seulement 1 patient sur 3.
Les résultats ont identifié 5 paramètres qui étaient plus fréquents chez les patients dont la maladie était causée par une mutation génétique.
La notation combinée de ces 5 paramètres dans une application logicielle, appelée Madrid Genotype Score, permet de classer les patients selon la probabilité que leur maladie ait pour origine une mutation génétique héréditaire.
Parmi les patients positifs pour la plupart de ces paramètres, la maladie était plus susceptible d’avoir une cause génétique, alors que parmi les patients négatifs pour les paramètres ou positifs pour seulement un ou deux, la probabilité était plus faible. Une cause génétique a été trouvée chez seulement 2% des patients négatifs pour les 5 paramètres. »
Dr Luis Escobar, premier auteur de l’étude, Hospital Universitario Puerta de Hierro
L’équipe de chercheurs a vérifié la capacité prédictive de l’outil dans un groupe indépendant de 1097 patients atteints de cardiomyopathie dilatée d’Italie et des Pays-Bas.
L’application logicielle a été mise à la disposition des professionnels de la santé via le site Web www.MadridDCMscore.com, et l’outil devrait faciliter le dépistage génétique des patients atteints de cardiomyopathie dilatée, étant donné qu’il identifie les patients les plus susceptibles d’avoir une mutation génétique causale.
