Le Boston Children's Hospital, ainsi que Broad Clinical Labs et Roche Sequencing Solutions, ont démontré qu'un séquençage et une interprétation génomiques rapides sont réalisables en quelques heures. Cette étape importante établit non seulement un GUINNESS WORLD RECORDS™ pour le séquençage du génome entier humain le plus rapide à ce jour, mais représente un développement clinique important qui accélérerait des traitements plus précis pour les bébés gravement malades à l'UNSI. Les données pilotes de l'équipe ont été publiées aujourd'hui dans Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre.
Les options de séquençage génomique rapide actuellement disponibles en clinique prennent au mieux plusieurs jours (de la réception de l'échantillon au rapport), mais de nombreuses décisions en matière de soins intensifs à l'USIN doivent être prises en quelques heures. Bien qu'il y ait eu des démonstrations antérieures de séquençage du génome en quelques heures, aucune jusqu'à présent n'a été évolutive ou réalisable pour une utilisation de routine.
Notre pilote simule un flux de travail grâce auquel nous pourrions envoyer un échantillon de séquençage du génome d'un bébé le matin et obtenir le diagnostic/rapport le même après-midi. Cela changerait véritablement la donne en matière de diagnostic de maladies rares pour nos familles, qui attendent actuellement une semaine – au mieux – pour un diagnostic pour leurs bébés gravement malades. »
Monica Wojcik, MD, MPH, médecin traitant, divisions de médecine néonatale et de génétique et génomique du Boston Children's et premier auteur de l'étude
L'équipe de Broad Clinical Labs a utilisé le prototype de séquençage par expansion (SBX) de Roche Sequencing Solutions pour séquencer et analyser 15 échantillons humains, dont 5 cas historiques du Boston Children's Manton Center (où le Dr Wojcik est le directeur médical) et 7 de l'USIN pour enfants de Boston. Ils ont atteint une vitesse remarquable dans le traitement des échantillons, le plus rapide prenant moins de quatre heures pour obtenir des données sur les variantes génétiques de l’ADN extrait.
« À l'USIN, quelques heures pourraient faire la différence entre des procédures inutiles et un traitement ciblé et salvateur », a poursuivi Wojcik. « Les résultats de cette étude rapprochent les généticiens et les cliniciens de l'intégration du séquençage du génome au point d'intervention dans la norme de soins pour les établissements de soins intensifs. »
