L’hôpital pour enfants UCSF Benioff d’Oakland propose un nouveau traitement au premier patient depuis l’approbation de la FDA.
L’hôpital pour enfants UCSF Benioff d’Oakland est le premier hôpital de l’Ouest à administrer une thérapie génique nouvellement approuvée pour traiter la bêta-thalassémie, une maladie sanguine génétique rare qui provoque une anémie grave, avec la nécessité de transfusions sanguines à vie et le risque de lésions organiques mortelles.
L’hôpital d’Oakland était l’un des trois sites aux États-Unis à accueillir les essais de la thérapie Bluebird Bio, que la Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé en août 2022. L’UCSF Benioff Oakland est désormais l’un des 15 centres médicaux certifiés pour fournir le gène. -thérapie, Zynteglo, et est parmi les premiers à traiter un patient.
Le patient d’Oakland, âgé de 9 ans, a reçu le traitement par perfusion unique le 15 août 2023. En cas de succès, le traitement pourrait éliminer le besoin de transfusions supplémentaires, permettant à l’enfant de produire des cellules sanguines saines et de mener une vie normale.
« Cette nouvelle thérapie pourrait changer la vie des patients atteints de bêta-thalassémie, qui ont nécessité des transfusions sanguines mensuelles lourdes et coûteuses tout au long de leur vie », a déclaré Mark Walters, MD, directeur du programme pédiatrique de greffe de moelle osseuse à l’UCSF Benioff Oakland et chef du service pédiatrique. hématologie à l’UCSF, qui a dirigé l’essai clinique d’Oakland.
« La raison pour laquelle la thérapie génique est si passionnante est que chaque personne est son propre donneur », a déclaré Walters, professeur d’hématologie à l’UC San Francisco. « Nous n’avons pas besoin de chercher un frère, une sœur ou un autre donneur : nous pouvons utiliser les propres cellules souches sanguines du patient. »
Hémoglobine saine chez 90 % des patients
La bêta-thalassémie est considérée comme l’une des maladies rares les plus courantes aux États-Unis, touchant environ 1 500 personnes dans tout le pays. Parce que ce trouble confère une résistance naturelle au paludisme, il est répandu dans les régions du monde où le paludisme est répandu et on le trouve le plus souvent chez les individus d’origine méditerranéenne, moyen-orientale et sud-asiatique.
Elle est normalement détectée par le dépistage néonatal, le traitement étant commencé chez les nourrissons dès l’âge de 6 mois pour surmonter le manque de globules rouges pour survivre. Les patients ont également besoin d’un traitement régulier pour réduire les niveaux élevés de fer résultant des transfusions, ce qui pourrait avoir un impact sur le fonctionnement du cœur, du foie et des organes du système endocrinien comme le pancréas et l’hypophyse, qui sont nécessaires à la croissance et au développement.
La thérapie consiste à prélever certaines cellules souches du sang du patient et à les modifier génétiquement pour remplacer le gène défectueux qui produit peu ou pas d’hémoglobine – la protéine utilisée par les globules rouges pour transporter l’oxygène vers les tissus du corps.
Une fois les cellules souches corrigées préparées en laboratoire, le patient reçoit une forte dose de chimiothérapie pour tuer les cellules sanguines existantes hébergeant le défaut de thalassémie et faire de la place au sang nouvellement rajeuni. Les nouvelles cellules souches sont ensuite injectées dans la circulation sanguine du patient, où elles se déplaceront jusqu’à la moelle osseuse et produiront du sang sain.
Le processus nécessite plusieurs mois de surveillance clinique étroite pour suivre la formule sanguine du patient et détecter les infections potentielles suite à la chimiothérapie.
Dans l’essai clinique terminé en mars 2022, Walters et ses collègues ont découvert que la thérapie produisait une hémoglobine saine chez 90 % des patients. Depuis la fin de l’essai, ces patients ont pu interrompre les autres traitements en cours pour leur maladie.
