Yourgene Health plc, un groupe international de diagnostic moléculaire de premier plan, a présenté aujourd’hui des données démontrant que le stockage prolongé du sang dans des tubes EDTA est compatible avec le test prénatal non invasif (NIPT) lors de l’utilisation de la sélection de la taille pour enrichir la fraction fœtale. La sélection évolutive et précise de la taille de l’ADN après l’utilisation des tubes EDTA offre une alternative rentable à l’utilisation de tubes de prélèvement sanguin (BCT) plus coûteux et améliore les flux de travail de séquençage de nouvelle génération (NGS), réduisant ainsi le risque d’échec des tests de dépistage pour les femmes enceintes. Les données sont actuellement présentées à la 27e Conférence internationale sur le diagnostic et la thérapie prénatale (ISPD) à Édimbourg, Royaume-Uni, le 19e Juin 2023.
L’étude collaborative avec Tommy’s Charity et St Mary’s NHS Hospital (Manchester, Royaume-Uni) a utilisé IONA de Yourgene® Nx NIPT Workflow, un flux de travail clinique entièrement validé qui utilise NGS pour estimer le risque de trisomie chez le fœtus. Le flux de travail intègre la capacité unique de sélection de taille du Ranger propriétaire de l’entreprise® Technologie pour collecter le matériel de la bibliothèque d’ADN dans une plage de taille définie. Cette étape enrichit les fragments d’ADN acellulaire (cfDNA) dérivés du fœtus dans les échantillons en réduisant le nombre de fragments d’ADN maternel plus grands. De plus, Yourgene a un brevet en instance concernant la capacité EDTA qui a été déposée.
De nombreuses cliniques et hôpitaux NIPT prélèvent un échantillon de sang maternel avec un BCT coûteux, tel qu’un tube Streck, et l’échantillon est stable jusqu’à 14 jours. Cependant, les données présentées ont montré la capacité d’utiliser des tubes EDTA, qui sont couramment utilisés et d’un coût nettement inférieur, avec une stabilité prouvée jusqu’à 7 jours.
La stabilité et la manipulation des échantillons sont des éléments cruciaux dans la préservation de niveaux acceptables de fraction fœtale et, finalement, dans l’utilisation réussie du NIPT. La lyse cellulaire due à l’instabilité de l’échantillon peut entraîner la libération d’ADN génomique maternel, qui dilue le cfDNA dérivé du fœtus, réduisant ainsi la fraction fœtale. Les résultats de l’étude démontrent que la sélection de la taille peut être utilisée pour récupérer la fraction fœtale à partir de sang total stocké dans des tubes EDTA sur une période prolongée qui dépasse la limite précédente de 8 heures.
Les résultats de l’étude de Yourgene avec Tommy’s and St Mary’s Hospital améliorent considérablement la faisabilité de l’utilisation du tube EDTA dans le NIPT, en particulier dans les situations où un transport retardé des échantillons entre le site de collecte et les sites d’analyse peut se produire. Il y a aussi une économie considérable sur le coût des tubes de stabilisation du sang et les frais de licence associés aux États-Unis. Cela offre une plus grande flexibilité et un plus grand choix aux laboratoires et aux cliniciens, tout en fournissant aux patients des résultats de dépistage rapides, sûrs et précis.
Dr Joanne Mason, directrice scientifique, Yourgene Health
