Jusqu’à 450 000 Américains meurent chaque année d’une maladie cardiaque soudaine et fatale, et dans un peu plus d’un cas sur dix, la cause reste inexpliquée même après une autopsie. Des chercheurs de la faculté de médecine de l’Université du Maryland (UMSOM) et leurs collègues ont découvert que près de 20 % des patients atteints de mort subite cardiaque inexpliquée – dont la plupart avaient moins de 50 ans – étaient porteurs de variantes génétiques rares.
Ces variantes ont probablement augmenté leur risque de mort subite d’origine cardiaque. Dans certains cas, leur décès aurait pu être évité si leurs médecins avaient eu connaissance de leur prédisposition génétique aux maladies cardiaques. Les résultats de l’étude ont été publiés la semaine dernière dans JAMA Cardiologie.
« Le dépistage génétique n’est pas systématiquement utilisé en cardiologie, et beaucoup trop de patients meurent encore subitement d’une maladie cardiaque sans avoir de facteurs de risque préalablement établis. Nous devons faire plus pour eux », a déclaré l’auteur correspondant de l’étude, Aloke Finn, MD, Clinical Professeur agrégé de médecine à l’UMSOM.
Pour mener l’étude, le Dr Finn et ses collègues ont effectué un séquençage génétique chez 413 patients, décédés en moyenne à 41 ans d’une insuffisance cardiaque soudaine et inexpliquée. Près des deux tiers du groupe étaient des hommes et environ la moitié étaient des Afro-Américains. L’étude a révélé que 18% des patients qui ont subi une mort subite avaient des gènes précédemment non détectés associés à une arythmie ou à une insuffisance cardiaque potentiellement mortelles. Aucun de ceux qui portaient ces variantes génétiques n’avait été précédemment diagnostiqué avec ces anomalies. Leurs cœurs semblaient normaux sur les autopsies sans aucun signe d’insuffisance cardiaque ou de blocages importants dans leurs artères coronaires.
« Ce que nous avons trouvé ouvre la porte et pose des questions importantes », a déclaré le Dr Finn. « Devrions-nous faire un dépistage génétique de routine chez ceux qui ont des antécédents familiaux de mort cardiaque subite inexpliquée ?
Un tel dépistage pourrait potentiellement sauver des vies. Cela peut également laisser les patients et les médecins dans un dilemme quant à ce qu’ils doivent faire avec ces informations. Il n’existe actuellement aucune directive claire sur la façon de surveiller ou de traiter les patients atteints de ces variantes en l’absence de maladie cliniquement détectable.
Les co-auteurs du corps professoral de l’UMSOM comprennent Kristen Maloney, MS, instructeur de médecine, Libin Wang, BM PhD, professeur adjoint de médecine, Susie Hong, MD, professeur adjoint de médecine, Anuj Gupta, MD, professeur agrégé de médecine, Linda Jeng , MD, PhD, professeur agrégé clinique de médecine, Braxton Mitchell, PhD, professeur de médecine, et Charles Hong, MD, PhD, le Melvin Sharoky, MD, professeur de médecine.
« Il s’agit d’une étude fascinante qui fournit de nouvelles informations importantes sur les décès dévastateurs dus à des anomalies cardiaques inexpliquées », a déclaré E. Albert Reece, MD, PhD, MBA, vice-président exécutif des affaires médicales, UM Baltimore, et John Z. et Akiko K. Bowers Professeur distingué et doyen, Faculté de médecine de l’Université du Maryland. « Cela plaide certainement en faveur de davantage de recherches pour répondre à ce besoin urgent de santé et sauver des vies à l’avenir. »
La source:
Faculté de médecine de l’Université du Maryland
Référence de la revue :
Guo, L., et al. (2021) Variantes génétiques associées à la mort cardiaque subite inexpliquée chez les individus adultes blancs et afro-américains. JAMA Cardiologie. doi.org/10.1001/jamacardio.2021.1573.
