- Certaines personnes sont génétiquement prédisposées à développer une maladie d’Alzheimer précoce avant l’âge de 65 ans.
- Des chercheurs du Mass General Brigham ont découvert une variante génétique qui pourrait aider à protéger les personnes atteintes d'une variante d'un gène différent qui les prédispose à développer une maladie d'Alzheimer à un stade précoce.
- Cela pourrait offrir un potentiel pour de nouvelles cibles thérapeutiques pour le traitement précoce de la maladie d'Alzheimer.
À propos
Bien que la plupart des gens ne développent pas la maladie d'Alzheimer avant l'âge de 65 ans, elle peut parfois apparaître plus tôt, voire dès la trentaine. La maladie d'Alzheimer avant l'âge de 65 ans est appelée maladie d'Alzheimer à début précoce.
Les chercheurs pensent que la plupart des cas précoces d'Alzheimer sont causés par
Aujourd'hui, des chercheurs du Mass General Brigham ont découvert un
L'étude a été récemment publiée dans Le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre.
Sommaire
Focus sur deux variantes génétiques
Pour cette étude, les chercheurs se sont concentrés sur deux mutations génétiques spécifiques.
La première s’appelle la mutation Paisa (Presenilin-1 E280A), connue pour être présente dans une grande famille en Colombie.
Des recherches antérieures montrent que les personnes porteuses de la mutation Paisa sont dans une situation difficile.
La deuxième variante génétique examinée par les chercheurs dans cette étude concerne
Le
Une autre étude réalisée en janvier 2024 a révélé que la mutation de Christchurch pourrait aider à protéger le cerveau contre les amas formés par des quantités excessives de protéine.
Une copie d'une variante génétique retarde l'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer
Les scientifiques ont analysé les données génétiques de 1 077 descendants de la famille colombienne porteurs de la mutation Paisa.
Ils ont identifié 27 membres de la famille porteurs à la fois de la mutation Paisa et d’une copie de la variante Christchurch. En moyenne, ces membres de la famille n’ont commencé à montrer des signes de déficience cognitive qu’à l’âge de 52 ans, par rapport aux membres de la famille qui n’avaient pas la variante de Christchurch et présentaient des symptômes à 47 ans.
Les chercheurs ont également rapporté que les membres de la famille porteurs d’au moins une copie de la variante de Christchurch présentaient des signes de démence quatre ans plus tard que ceux qui ne étaient pas porteurs de la variante.
« En tant que clinicien, je suis très encouragé par nos résultats, car ils suggèrent le potentiel de retarder le déclin cognitif et la démence chez les personnes âgées », déclare Yakeel T. Quiroz, PhD, neuropsychologue clinicien et chercheur en neuroimagerie et directeur du laboratoire de neuroimagerie de la démence familiale. dans les départements de psychiatrie et de neurologie du Massachusetts General Hospital et co-premier auteur de cette étude.
« Maintenant, nous devons exploiter ces nouvelles connaissances pour développer des traitements efficaces pour la prévention de la démence. En tant que neuroscientifique, je suis enthousiasmé par nos découvertes car elles soulignent la relation complexe entre l'APOE et une mutation déterministe de la maladie d'Alzheimer, ouvrant potentiellement la voie à des approches thérapeutiques innovantes pour la maladie d'Alzheimer, notamment en ciblant les voies liées à l'APOE.
— Yakeel T. Quiroz, PhD
« Dans une prochaine étape, nous nous concentrons actuellement sur l'amélioration de notre compréhension de la résilience cérébrale des autres membres de la famille porteurs d'une copie de la variante de Christchurch », poursuit Quiroz.
«Cela implique de réaliser des IRM structurelles et fonctionnelles et des évaluations cognitives, ainsi que d'analyser des échantillons de sang pour évaluer leurs profils protéiques et biomarqueurs. L'engagement inébranlable envers la recherche démontré par nos patients colombiens atteints de la maladie d'Alzheimer autosomique dominante et leurs familles a été indispensable pour rendre cette étude possible et nous permettre de continuer à travailler vers des interventions contre cette maladie dévastatrice », explique-t-il.
Nouvelle voie pour les cibles potentielles des médicaments contre la maladie d’Alzheimer
Après avoir examiné cette étude, Karen D. Sullivan, PhD, ABPP, neuropsychologue certifiée, propriétaire de I CARE FOR YOUR BRAIN et Reid Healthcare Transformation Fellow à FirstHealth of the Carolinas à Pinehurst, Caroline du Nord, a déclaré : Actualités médicales aujourd'hui qu'il s'agit d'une étude passionnante car elle ajoute de nouvelles preuves sur les mécanismes de protection dans la maladie d'Alzheimer à début précoce.
« Cela ouvre la voie à de nouvelles cibles médicamenteuses dans les populations présentant le risque génétique le plus élevé de cette maladie dévastatrice », a expliqué Sullivan. « C’est une découverte nouvelle que de constater un mécanisme de protection accrue lié à l’APOE plutôt qu’un risque accru.
« Nous pensons qu'environ 60 à 80 % des cas de maladie d'Alzheimer sont liés à des variantes génétiques », a-t-elle poursuivi. « Il n'y aura pas de remède contre la maladie d'Alzheimer sans déchiffrer le code génétique.Nous avons besoin de groupes de participants plus importants et de personnes atteintes d'autres sous-types de la maladie d'Alzheimer, y compris la variante beaucoup plus courante et plus âgée, pour voir si les effets protecteurs de la variante de Christchurch sont également en jeu. »
Pourquoi connaître les variantes génétiques de la maladie d'Alzheimer peut aider
MNT s'est également entretenu avec Manisha Parulekar, MD, FACP, AGSF, CMD, directrice de la division de gériatrie du centre médical de l'université de Hackensack et codirectrice du centre pour la perte de mémoire et la santé cérébrale du centre médical de l'université de Hackensack dans le New Jersey, à propos de cette étude .
« Nous continuons à en apprendre davantage sur la physiopathologie et les facteurs de risque de la maladie d'Alzheimer et de la maladie d'Alzheimer précoce. Avoir un membre de la famille atteint d’une maladie à apparition précoce est stressant pour l’individu. Avoir accès à des informations sur les marqueurs génétiques protecteurs sera bénéfique pour naviguer dans ces conversations complexes.
— Manisha Parulekar, MD
« La maladie d'Alzheimer touche une large population à travers le monde », a-t-elle poursuivi. « La connaissance des détails de diverses variantes génétiques est utile dans la mise en œuvre de plans de soins pour les patients et les membres de leur famille. Accroître l'accès et l'éducation sur les avantages de la compréhension des variantes génétiques peut nous permettre d'aider les individus et les familles atteints de cette maladie avec des plans de soins complets en temps opportun.
