Une nouvelle étude menée par UCLA Health a révélé que les patients noirs atteints de la maladie de Huntington aux États-Unis et au Canada recevaient leur diagnostic, en moyenne, un an plus tard que les patients blancs après l'apparition des premiers symptômes.
La maladie de Huntington est une maladie génétique rare et incurable qui provoque la mort progressive des cellules nerveuses, entraînant une variété de symptômes affectant les mouvements, les émotions et la cognition. Environ 41 000 Américains sont atteints de la maladie et 200 000 risquent d'en hériter, selon la Huntington's Disease Society of America. Les enfants d'un parent atteint de la maladie de Huntington ont 50 % de chances de la développer.
L'étude, publiée dans la revue Neurologie : pratique cliniquea analysé les données de santé recueillies auprès de près de 5 000 patients atteints de la maladie de Huntington aux États-Unis et au Canada.
Le Dr Adys Mendizabal, auteur principal de l'étude et professeur adjoint de neurologie à UCLA Health, a déclaré qu'un diagnostic précoce est essentiel pour permettre aux patients d'accéder à des soins appropriés et de se préparer aux changements de vie importants résultant de la maladie neurodégénérative.
« Plus tôt les patients sont pris en charge, plus ils disposent d'informations et plus ils peuvent planifier », a déclaré Mendizabal. « En fin de compte, nous ne pouvons pas encore changer la progression de la maladie, mais nous pouvons certainement changer la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie et de leurs familles. »
Bien que les données n'incluent pas d'informations spécifiques sur les raisons pour lesquelles les patients noirs reçoivent un diagnostic plus tardif, Mendizabal a déclaré que des études ont documenté des disparités raciales et ethniques dans l'accès aux soins de santé des neurologues généralistes et des spécialistes des soins neurologiques.
Les diagnostics tardifs ont également des conséquences sur l’aggravation de la sous-représentation des groupes minoritaires dans les essais cliniques de traitements.
« Nous menons de nombreux essais cliniques sur la maladie de Huntington qui visent à modifier la maladie et à essayer de prévenir ou de ralentir l'apparition des symptômes », a déclaré Mendizabal. « Mais si vous savez que certains sous-groupes de patients sont diagnostiqués tardivement ou qu'ils présentent une maladie plus grave, ils ne sont peut-être pas éligibles pour participer à un essai clinique. »
Les résultats de cette étude s'appuient sur la plateforme de recherche multicentrique ENROLL-HD. Dirigée par la Fondation CDHI, financée par des fonds privés, cette plateforme est la plus grande étude observationnelle au monde sur les patients atteints de la maladie de Huntington et fournit des données de santé accessibles au public aux chercheurs.
UCLA Health a utilisé les données pour déterminer si le temps nécessaire pour diagnostiquer la maladie de Huntington après l'apparition des premiers symptômes est influencé par des facteurs tels que la race, le statut socio-économique, les symptômes initiaux et la connaissance des antécédents familiaux.
Les principales conclusions sont les suivantes :
- Les patients noirs ont été diagnostiqués un an plus tard que les patients blancs (4,6 ans contre 3,7 ans)
- Aucune différence significative dans le temps de diagnostic entre les patients latinos, asiatiques et amérindiens par rapport aux patients blancs, bien que cela puisse être dû au très petit nombre de patients issus de ces groupes raciaux et ethniques
- Le délai moyen de diagnostic pour tous les patients était de 3,8 ans
- Les patients sans antécédents familiaux ou avec des antécédents familiaux inconnus de la maladie ont été diagnostiqués 1,6 à 2 ans plus tard que ceux ayant des antécédents familiaux connus
- Les patients sans emploi ont été diagnostiqués 1,3 an plus tard que ceux ayant un emploi à temps plein
- Les patients titulaires d'un doctorat ont été diagnostiqués 1,7 an plus tard que ceux titulaires d'un diplôme d'études secondaires ou d'un diplôme d'études générales.
- Les patients présentant des symptômes psychiatriques comme premier signe de la maladie ont été diagnostiqués un an plus tard que ceux présentant des symptômes moteurs.
Sur les 4 717 patients inclus dans cette étude, près de 90 % étaient blancs et seulement 2,3 % étaient noirs. Mendizabal a déclaré qu'étant donné les obstacles à l'accès aux soins de santé aux États-Unis, elle soupçonne que les véritables retards de diagnostic sont probablement sous-estimés dans cette étude. Les données utilisées dans l'étude sont également collectées uniquement dans les centres d'excellence de la maladie de Huntington, qui sont principalement situés dans des zones urbaines et affiliés à des institutions universitaires, dont l'UCLA, ce qui peut limiter l'accès pour certaines zones géographiques.
Pour remédier aux limites des données ENROLL-HD, Mendizabal a déclaré que des données cliniques supplémentaires étaient nécessaires pour mieux comprendre les obstacles à l’accès aux soins de santé. Elle ajoute qu’il faut également mieux suivre la qualité des soins et les résultats de santé des traitements chez les populations minoritaires.
« En plus d’examiner les données cliniques, nous avons également besoin d’études qualitatives pour comprendre de manière appropriée l’expérience des groupes minoritaires atteints de la maladie de Huntington, à la fois dans leur façon de gérer la maladie et dans leur accès aux soins pour une maladie rare au sein de nos systèmes de santé », a déclaré Mendizabal. « Nos résultats servent de point de départ pour sensibiliser et améliorer l’accès aux soins pour les groupes minoritaires touchés par des maladies neurologiques rares. »
