Chromtr, un cadre de pointe pour la détection des chromosomes dans les images des cellules de métaphase, représente un progrès significatif dans le domaine de la cytogénétique. Ce cadre, qui intègre l'apprentissage des caractéristiques sémantiques et l'apprentissage de la distribution des classes chromosomiques, est conçu pour automatiser la détection et la classification de 24 types de chromosomes dans les images de cellules de métaphase brutes. Ceci est particulièrement important pour le diagnostic clinique des maladies génétiques telles que Edwards, Turners et Down Syndromes, où le caryotypage des chromosomes précis est crucial.
Le cadre, Chromtr, exploite un squelette CNN pour extraire les caractéristiques des images de cellules de métaphase, suivie d'un SFLN pour l'extraction de caractéristiques sémantiques et une tête de segmentation pour la segmentation de la région du premier plan chromosomique. Un transformateur sémantique (SAT) avec deux encodeurs parallèles et un décodeur conscient sémantique est ensuite utilisé pour le codage des caractéristiques visuelles et sémantiques pour localiser et séparer chaque chromosome. Un masque d'attention dans l'encodeur sémantique restreint le calcul de l'attention dans la région de premier plan prévue, améliorant la précision de la détection. Enfin, un CDRM est incorporé pour raisonner le nombre et la distribution de classe des chromosomes, capitalisant sur le modèle fixe des nombres de chromosomes et des classes dans les cellules métaphase.
L'étude démontre les performances supérieures de Chromtr par rapport aux méthodes existantes, y compris les méthodes de détection d'objets en une étape et à deux étapes, ainsi que d'autres méthodes basées sur DetR, sur les ensembles de données d'image de cellules de métaphase en bande R et en bande G. Les résultats montrent des améliorations de la précision moyenne moyenne (MAP), de la précision, du rappel et d'une réduction du taux d'erreur moyen (AER), indiquant que le chromtr peut réduire la charge de travail de la modification manuelle et améliorer l'efficacité du caryotypage des chromosomes.
Dans un test clinique comparant Chromtr avec des logiciels commerciaux ikaros, utilisés à l'hôpital Ruijin, Chromtr a réduit le besoin de correction manuelle d'environ 50% et a amélioré le taux de détection des chromosomes numériquement anormaux, ce qui est crucial pour le diagnostic clinique. Cela met en évidence le potentiel de Chromtr à révolutionner le domaine de la cytogénétique en fournissant une approche plus précise, efficace et automatisée de la détection des chromosomes dans le caryotypage. La capacité du cadre à intégrer les caractéristiques sémantiques et le raisonnement de distribution de classe dans un cadre de détection unifié le positionne comme un outil puissant pour améliorer la précision et l'efficacité de la détection et de la classification des chromosomes, offrant des avantages significatifs pour le diagnostic clinique et la recherche génétique.
