Dans le diagnostic de l'autisme – la variante de développement qui affecte environ 80 millions de personnes dans le monde – les médecins mettent aujourd'hui trop l'accent sur le manque de sociabilité d'un enfant et pas assez sur leurs intérêts et comment ils se comportent naturellement spontanément avec des objets.
Et donc, pour être plus précis dans leurs évaluations, les autorités sanitaires devraient commencer à exploiter les vastes pouvoirs analytiques de l'intelligence artificielle, combinée à l'expérience des cliniciens et proposer de meilleurs critères de diagnostic.
C'est ce que les neuroscientifiques canadiens soutiennent dans une nouvelle étude, publiée aujourd'hui dans la revue Cellule.
Une révision axée sur les données des critères d'autisme du type que nous proposons, fondé sur la certitude clinique, compléterait ce qui a historiquement été fait par les panneaux d'experts et le jugement des humains, qui peut être faux. «
Laurent Mottron, co-senteur, clinicien-chercheur en psychiatrie à l'Université de Montréal
Ajout de la co-premier auteur Emmet Rabot, professeur agrégé de psychiatrie en clinique UDEM: « Ce projet marque les résultats réussis d'un partenariat fructueux entre l'Université McGill et Udem. Nous espérons que nos résultats apporteront une contribution significative à la progression du diagnostic et du soutien à la communauté autiste. »
L'étude a impliqué Danilo Bzdok, Jack Stanley Siva Reddy et Eugene Belilovsky, tous des scientifiques du Mila – Québec Artificial Intelligence Institute, qui est affilié à Udem et McGill Stanley et Bzdok est également associé à l'Institut neuro-montreal-neurologique-Hospital, qui est affilié à McGill.
DSM-5, l'étalon-or
Sans marqueurs spécifiques de l'autisme encore disponibles dans les gènes, le sang ou le cerveau d'une personne, le diagnostic dépend aujourd'hui en grande partie de l'évaluation clinique par les médecins et leurs équipes d'évaluation.
La façon standard de le faire est d'observer comment un enfant correspond aux critères de l'autisme répertoriés dans des manuels standard tels que le manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux de l'American Psychiatric Association, ainsi que dans les instruments standardisés qui sont cartographiés sur DSM.
Ces critères sont divisés en deux catégories: l'une pour les différences d'un enfant dans la communication et l'interaction sociales et une autre pour leurs comportements, actions ou activités restreints ou répétitifs.
En fin de compte, cependant, ce sont les cliniciens, qui comptent sur des années d'expérience, qui décident si un enfant est diagnostiqué – et combien ils correspondent aux critères DSM-5 peut varier beaucoup.
Pour tester empiriquement quels critères les cliniciens observés le plus souvent chez les personnes diagnostiquées avec l'autisme, les scientifiques de McGill et Udem ont publié plus de 4 200 rapports cliniques d'observation d'une cohorte francophone d'enfants suspects autistes à Montréal par un programme d'IA pour analyse.
Ils ont adapté et effectué des approches de modélisation des grandes langues (LLM) pour prédire la décision de diagnostic dans chaque cas, basée uniquement sur ces rapports. En particulier, les enquêteurs ont trouvé un moyen d'identifier les phrases clés dans les rapports les plus pertinents dans un diagnostic positif.
Cela leur a ensuite permis de faire une comparaison directe avec les critères de diagnostic américains également acceptés dans le monde entier – avec des résultats surprenants.
Ils ont constaté que les critères liés à la socialisation – la réciprocité émotionnelle, la communication non verbale et le développement de relations – n'étaient pas très spécifiques à un diagnostic d'autisme. En d'autres termes, ils n'ont pas été beaucoup plus trouvés chez les enfants diagnostiqués avec l'autisme que chez ceux pour qui un diagnostic a été exclu.
Les critères liés aux comportements répétitifs, aux intérêts très spécifiques et aux comportements basés sur la perception, cependant, étaient fortement liés à un diagnostic d'autisme.
Reconsidérer et examiner les critères
Ces résultats ont conduit les scientifiques à affirmer que la communauté médicale peut vouloir reconsidérer et revoir les critères établis utilisés pour diagnostiquer l'autisme – car les critères actuels semblent à la fois inadéquats et responsables du sur-diagnostic de l'autisme qui a été largement documenté dans le monde.
Ils devraient mettre beaucoup moins de poids sur le manque de compétences sociales d'un enfant, une pondération qui a été soulignée depuis des décennies maintenant, selon les auteurs. Les défis de socialisation sont courants chez les enfants autistes, mais d'autres signes atypiques qui sont beaucoup plus faciles à identifier également ces enfants, disent-ils.
Une concentration accrue devrait être mise sur les comportements répétitifs et basés sur les enfants et les intérêts particuliers, ajoutent-ils, car ceux-ci pourraient être plus spécifiques à l'autisme qui pensaient auparavant.
Recevoir un diagnostic de l'autisme peut prendre des années, retardant les interventions qui améliorent les résultats et la qualité de vie. À l'inverse, un diagnostic injustifié peut conduire à une multitude de mauvaises décisions, selon les scientifiques. L'amélioration du processus d'évaluation fournirait donc de vastes avantages aux personnes autistes et au système de santé publique.
« À l'avenir, les technologies de modèle de grande langue peuvent s'avérer déterminantes dans la reconsidération de ce que nous appelons l'autisme aujourd'hui », a déclaré Bzdok, l'autre auteur principal de l'étude.
