La myopie, ou la myopie, a atteint les niveaux d'épidémie dans le monde, en particulier en Asie de l'Est et du Sud-Est. L'orthokératologie, qui consiste à porter des lentilles de contact spécialement conçues pendant la nuit pour remodeler la cornée, s'est révélée efficace pour ralentir la croissance des yeux axiale – un facteur clé dans la progression de la myopie. Pourtant, tous les enfants ne bénéficient pas également. Les prédicteurs traditionnels comme l'âge ou le degré initial de myopie fournissent un aperçu limité du succès du traitement. Les preuves émergentes suggèrent que la rétine joue un rôle central dans la régulation du développement oculaire. Sur la base de ces défis, les chercheurs se sont tournés vers la génétique pour mieux comprendre la variabilité individuelle des résultats en orthokératologie.
Dans une étude (doi: 10.1186 / s40662-025-00426-4) publié le 17 mars 2025 Œil et visionune équipe du Centre national de recherche clinique pour les maladies oculaires de l'Université médicale de Wenzhou, travaillant avec PSI Genomics, a analysé les données cliniques et génétiques de 545 enfants âgés de 8 à 12 ans qui portaient des lentilles d'orthokokeratologie pendant un an. En utilisant le séquençage du génome entier et une analyse ciblée des gènes répertoriés dans la base de données RETNET, les chercheurs ont examiné comment les différences génétiques dans la fonction rétinienne peuvent influencer la capacité des lentilles à contrôler l'allongement axial dans les yeux myopes.
Les chercheurs ont d'abord confirmé que certains traits cliniques – comme un âge plus avancé, un équivalent sphérique plus élevé (SE) et une plus grande longueur axiale de base (AL) – étaient liées à de meilleurs résultats de traitement. Ils ont ensuite zoom sur les profils génétiques de 60 enfants avec des réponses de traitement très bonnes ou très mauvaises. Ceux du groupe bien contrôlé avaient beaucoup plus de mutations non synonymes dans les gènes liés à la structure rétinienne et à la signalisation. Deux gènes se sont démarqués: Jantes2ce qui était plus fréquent chez les répondeurs pauvres et est connu pour affecter la sensibilité au contraste dans les cellules de tige; et LCA5enrichi en bons intervenants et associé à l'entretien des photorécepteurs. Au niveau un seul nucléotide, variantes en SLC7UN14 (RS36006402) et Cluap1 (RS2285814) s'est avéré influencer de manière significative la croissance axiale, soulignant le rôle sensoriel de la rétine dans le guidage de la réponse au traitement. Cette étude marque la première fois que des données à l'échelle du génome ont été utilisées pour expliquer l'efficacité différentielle en orthokératologie, fournissant une base pour de futures stratégies de traitement personnalisées.
Nos résultats suggèrent que les gènes influençant le développement rétinien et la fonction des photorécepteurs jouent un rôle crucial dans la façon dont les enfants réagissent à l'orthokokeratologie. Cela ouvre la porte à des stratégies de contrôle plus sur mesure de la myopie, en particulier pour les patients plus jeunes qui présentent une croissance rapide des yeux. À l'avenir, nous pourrons peut-être dépister les marqueurs génétiques qui prédisent le succès du traitement avant que l'utilisation de l'objectif ne commence même. «
Dr Xinjie Mao, co-correspondant auteur de l'étude
Il a également noté que des études à plus grande échelle sont nécessaires pour valider ces pistes prometteuses.
Cette recherche signale un tournant potentiel dans les soins oculaires pédiatriques – celui qui intègre la génétique dans la prise de décision clinique. En identifiant les variantes génétiques qui prédisent les réponses médiocres ou favorables, les prestataires de soins oculaires pourraient bientôt offrir des plans de traitement plus individualisés, en évitant les inefficacités des approches d'essais et d'erreur. Les idées génétiques de Jantes2, LCA5et les gènes connexes pourraient également informer la prochaine génération de conceptions de lentilles ou de thérapies combinées, telles que l'utilisation des atropines à faible dose. Bien que d'autres études soient essentielles, ce travail établit une base solide pour l'ophtalmologie de précision – où le profil clinique d'un enfant et le plan génétique guident le chemin le plus efficace pour ralentir la myopie.
