Une équipe internationale, dirigée par des scientifiques du Victor Chang Cardiac Research Institute a étudié environ 3000 personnes touchées par la cardiomyopathie dilatée par la maladie cardiaque (DCM) – un moteur d'insuffisance cardiaque et un arrêt cardiaque soudain.
Ils ont découvert ceux qui avaient une mutation dans un gène particulier appelé TTN étaient 21 fois plus susceptibles de développer la maladie que les membres de la famille qui ne portaient pas de mutation.
Pour la première fois, l'équipe a constaté que les facteurs généraux de santé et de style de vie d'une personne; comme être en surpoids ou avoir une consommation élevée d'alcool, a contribué à un diagnostic DCM antérieur.
L'étude publiée dans le European Heart Journal impliquant 1000 familles touchées par le DCM ont également trouvé que les hommes atteints de mutation étaient plus susceptibles de développer du DCM à un âge plus jeune que les femmes.
Notre étude révèle à quel point les mutations dans ce gène augmentent le risque de développer le DCM. C'est une bonne chose pour les patients, car cela signifie que les médecins peuvent les surveiller de plus près et s'assurer qu'ils ont un accès précoce aux traitements médicaux.
Nous avons également montré de manière cruciale que ce n'est pas tout à deux reprises à vos gènes. Le maintien d'un mode de vie sain et le fait d'être sur les bons médicaments pourraient aider à prévenir ou à retarder la cardiomyopathie dilatée pendant des décennies. Nous espérons que cela incitera ceux qui risquent de faire de l'exercice, de bien manger et de boire moins et mieux géreront les autres facteurs de risque. «
Professeur Fatkin, chef du laboratoire hérité des maladies cardiaques, Victor Chang Cardiac Research Institute
Le DCM affecte environ une personne sur 250 dans le monde – soit environ 32 millions d'individus.
Les mutations tronquées dans le gène TTN sont la cause génétique la plus courante du DCM et peuvent être testées par un simple test sanguin, mais jusqu'à présent, on ne savait pas à quel point ces mutations ont augmenté le risque de développer la maladie, ou comment d'autres facteurs de risque, à la fois cliniques et de style de vie, ont contribué au début de la maladie.
Les facteurs cliniques tels que la pression artérielle ou le diabète de type 2 ont également augmenté le risque, tandis que les antécédents de fibrillation auriculaire ont doublé les chances d'obtenir du DCM.
Les résultats mettent en évidence la nécessité de plus de recherches et d'essais cliniques pour déterminer si les personnes avec TTN Les mutations bénéficieraient des médicaments DCM avant le début des symptômes.
« Il y a encore tellement de questions à résoudre – par exemple, devrions-nous donner des thérapies médicamenteuses à ceux qui risquent bien plus tôt? Ajoute le professeur Fatkin.
À propos de l'étude
Les chercheurs ont recruté 3158 patients de 1043 familles touchées par des mutations TTN. C'était la plus grande étude de ce type jamais réalisée et impliquait des patients d'Australie, d'Amérique du Nord, du Royaume-Uni, d'Europe et de Corée du Sud. Les membres de la famille ont été évalués cliniquement et ont subi des tests génétiques pour voir s'ils portaient un TTN mutation.
Les chercheurs ont d'abord examiné le lien entre l'âge du diagnostic et le type de mutation, puis ont étudié la relation entre l'âge au diagnostic DCM et les facteurs de risque cardiaques (tels que l'hypertension artérielle, la maladie coronarienne, l'obésité, le diabète, la maladie thyroïdienne) et les facteurs de style de vie (y compris l'admission d'alcool et les habitudes d'exercice).
