Les femmes qui ont découvert leur risque génétique de cancer du sein avaient moins de regrets que celles qui ont choisi de ne pas le découvrir.
Plus de la moitié des femmes qui ont accepté que leur résultat SRP leur soit révélé n’ont pas regretté leur décision. Photo : Shutterstock
Personne n’aime recevoir de mauvaises nouvelles, surtout lorsqu’elles sont liées à la santé.
Mais une étude récente sur les femmes à risque de développer un cancer du sein suggère que connaître votre profil de risque génétique ne conduit pas à une détresse à long terme et entraîne moins de regrets que de ne pas vouloir le savoir en premier lieu.
La recherche menée par UNSW Sydney a examiné comment la communication du risque de cancer du sein affectait les femmes qui avaient subi des tests génétiques.
L’auteur principal, le Dr Tatiane Yanes, a déclaré que l’étude s’était concentrée sur les femmes qui avaient subi des tests génétiques pour déterminer leur score de risque polygénique (PRS) – une analyse de 62 variantes génétiques en plus des deux indicateurs habituels du cancer du sein trouvés dans les gènes BRCA1 et BRCA2.
« PRS est un nouveau type de test génétique et d’informations génétiques que nous n’avons pas été en mesure d’offrir auparavant, car nous ne nous sommes concentrés que sur des gènes uniques », explique le Dr Yanes, qui a mené l’étude dans le cadre de son doctorat à l’UNSW, et est maintenant avec l’Université du Queensland.
« La grande majorité des femmes qui subissent un dépistage des gènes BRCA sont négatives, mais cela ne signifie pas toujours qu’il n’y a pas de risque de cancer du sein. PRS examine beaucoup plus largement les variantes de votre ADN.
Une variante génétique est une petite modification des molécules de base qui composent l’ADN. À eux seuls, ils ne signifient pas nécessairement un plus grand risque. Mais plus il y a de variantes trouvées dans l’ADN, plus le PRS est grand.
«Des études antérieures ont montré que l’obtention d’un PRS pour le cancer du sein a le potentiel d’améliorer les résultats pour la santé», explique le Dr Yanes.
« Mais c’est la première fois que nous regardons comment réagissent les femmes qui reçoivent cette information. Est-ce que cela provoque plus de stress, ou le réduit-il, et peut-il entraîner des comportements positifs chez les femmes qui en ont déjà été diagnostiquées ou qui ont des antécédents familiaux de cancer du sein ? »
Sur les 208 participants à l’étude, 165 femmes (80 %) ont accepté de recevoir leur SRP tandis que les 43 participants restants ont refusé d’être informés.
Parmi les femmes qui ont accepté d’être informées de leurs scores (appelées « réceptrices »), 104 ont reçu un score à haut risque, tandis que les 61 autres ont été évaluées comme à faible risque.
Sans surprise, l’étude a révélé que les femmes avec un PRS plus élevé ressentaient un peu plus de détresse et d’anxiété lors de la réception de leur résultat que celles avec un PRS faible, « mais ce n’était pas vraiment un écart si important pour justifier réellement un soutien psychologique supplémentaire », explique le Dr Yanes. .
Regrets
Mais étonnamment, lorsque les chercheurs ont comparé les résultats psychologiques des femmes qui ont choisi de recevoir leur PRS avec celles qui ont refusé, davantage de femmes de ce dernier groupe ont déclaré regretter leur décision initiale de ne pas le savoir.
« Ceux qui avaient reçu les résultats ont rapporté un regret fondamentalement minime. En fait, plus de la moitié d’entre eux avaient en fait un score de zéro, ce qui signifie aucun regret », explique le Dr Yanes.
« Mais le score de regret moyen pour ceux qui n’ont pas reçu ce résultat PRS était d’environ 38 sur 100 par rapport à un score moyen de seulement 9 dans le groupe » récepteurs « . »
Les chercheurs ont rassemblé les résultats dans des questionnaires de suivi deux semaines et 12 mois après le calcul des scores PRS, et ils ont mesuré le regret à l’aide d’une méthode validée connue sous le nom d’échelle de regret de décision.
Parmi les femmes qui ont refusé de connaître leur SRP, les raisons incluaient le fait qu’elles étaient « satisfaites de leur vie en ce moment », ou qu’elles étaient « déjà conscientes du risque de cancer du sein » et que « le test ne leur dira pas quand elles développeront un cancer du sein. ”. D’autres raisons comprenaient l’impossibilité d’assister au rendez-vous en personne et l’inquiétude quant à la façon dont ils le géreraient émotionnellement.
Le Dr Yanes affirme que les résultats aideront les cliniciens et les conseillers en génétique à doter les femmes des outils nécessaires pour prendre une décision éclairée quant à l’obtention ou non d’un résultat PRS.
Nous voulons que les médecins soient en mesure de fournir aux femmes des informations claires décrites dans des outils d’aide à la décision qui expliquent ce qu’est le PRS et le type d’accès que les femmes ont à ces services génétiques. Ce que nous ne voulons pas, c’est que les gens refusent l’information par peur, ou ne soient pas en mesure de prendre une décision éclairée parce qu’ils ne comprennent peut-être pas pleinement l’information ou quelles sont les implications pour eux.
Dr Tatiane Yanes, auteur principal, UNSW Sydney
À la suite de l’étude, le Dr Yanes fournira aux cliniciens de tout le pays des directives sur les meilleures pratiques sur la façon de fournir une gestion personnalisée du risque de cancer aux femmes subissant un test génétique PRS.
La recherche a été publiée récemment dans Génétique en médecine.
