Des chercheurs de l’Université de Southampton ont recommandé une méthode pour aider à diagnostiquer les enfants d’âge préscolaire atteints de dyskinésie ciliaire primaire (PCD).
La PCD est une maladie héréditaire rare qui entraîne des infections chroniques des poumons, des oreilles et des sinus. Les enfants atteints de PCD ont un problème d’accumulation de mucus, ce qui entraîne une inflammation des voies respiratoires et des infections des poumons, du nez, des sinus et des oreilles. La plupart des personnes atteintes de PCD présentent des symptômes dès la naissance ou la petite enfance. Mais certains enfants atteints de PCD peuvent ne pas être diagnostiqués avant bien plus tard.
Actuellement, un test de diagnostic couramment utilisé pour la PCD consiste à mesurer l’oxyde nitrique (nNO) dans le nez à l’aide d’un analyseur chimiluminescent. Cela implique de tenir un tube de prélèvement au niveau de la narine, tandis que le patient retient son souffle ou expire par la bouche contre une résistance. Cependant, la respiration contrôlée de ces manières n’est pas possible pour les jeunes enfants. De plus, les analyseurs de chimioluminescence sont extrêmement coûteux, non portables et non disponibles dans la plupart des pays.
Jane Lucas, professeur de médecine respiratoire pédiatrique, a dirigé un groupe de travail international chargé d’examiner les études et la littérature existantes afin de déterminer s’il existait des méthodes de diagnostic plus efficaces et plus accessibles pour la PCD chez les jeunes enfants.
Le groupe de travail a conclu que bien que retenir sa respiration ou respirer contre une résistance tout en utilisant un analyseur de chimiluminescence était plus fiable chez les enfants plus âgés et les adultes, des mesures adéquates pouvaient être obtenues en mesurant l’oxyde nitrique nasal alors qu’un enfant d’âge préscolaire respire normalement et devrait être le manière standard lors du diagnostic de PCD chez les enfants de moins de cinq ans.
Le groupe de travail a également suggéré que bien que les analyseurs de chimioluminescence soient plus fiables, les dispositifs électrochimiques relativement peu coûteux jouent un rôle dans les systèmes de santé aux ressources limitées. Ils ont également reconnu que la portabilité des appareils électrochimiques peut être utile dans les pays où les patients vivent loin d’un centre spécialisé, permettant au spécialiste de se déplacer jusqu’au patient.
Le groupe de travail a publié ses conclusions dans le Journal respiratoire européen.
« Nous savons que plus tôt nous pouvons diagnostiquer une maladie, meilleures sont les chances de mettre en œuvre le meilleur plan de traitement pour le patient », a déclaré le professeur Lucas. « Mais les directives et les normes techniques actuelles se concentrent sur les mesures de nNO chez les enfants plus âgés et coopératifs en utilisant une technologie qui n’est pas largement disponible.
« Les enfants d’âge préscolaire ont souvent besoin de différentes méthodes pour mesurer le nNO, des méthodes moins invasives et adaptables. Sans directives pour les jeunes enfants et sans analyseurs électrochimiques, il existe une énorme variabilité dans la façon dont les gens prennent les mesures et les interprètent.
« Cet article est la première étape vers la normalisation de l’échantillonnage, de l’analyse et de la notification du nNO mesuré dans le cadre des tests de diagnostic de la PCD dans tous les groupes d’âge, y compris les enfants d’âge préscolaire. Nous espérons que cela favorisera un diagnostic plus précoce de la PCD et une approche standardisée. à l’interprétation et à la communication des résultats. »
Le groupe de travail recommande également que des recherches futures soient nécessaires pour s’assurer que la norme technique est tenue à jour.
Les résultats ont reçu le soutien d’organismes de bienfaisance et de parents.
Un parent a déclaré : « En tant que parent d’un enfant atteint de PCD, je comprends maintenant pourquoi un diagnostic précoce est si important. Le diagnostic n’a été confirmé que parce que j’ai plaidé pour mon fils et insisté pour des tests supplémentaires. Mon enfant avait tous les Symptômes de PCD mais malheureusement, il a subi six opérations pour l’oreille collée et l’insertion d’œillets (non recommandés dans la PCD) avant d’être référé pour un test de PCD. L’accès aux tests et un diagnostic précoce auraient évité ces procédures infructueuses et inutiles, et plus tôt l’intervention peut avoir empêché sa bronchectasie de se développer à un si jeune âge. »
Un porte-parole de Primary Ciliary Dyskinesia (PCD) Support UK a déclaré : « Nous soutenons les recommandations formulées par le groupe de travail de la Société respiratoire européenne, car l’utilisation de nNO chez les enfants d’âge préscolaire contribuera à faciliter un diagnostic plus précoce pour de nombreuses personnes atteintes de PCD. un trouble multisystémique nécessitant des soins multidisciplinaires (y compris la gestion respiratoire, l’oreille, le nez et la gorge (ORL), la cardiologie, la diététique et l’apport de fertilité), un diagnostic plus précoce garantira aux patients PCD un accès rapide aux soins appropriés. pour prévenir les lésions irréversibles des voies respiratoires et la mauvaise qualité de vie. »
