La Fondation Cure Mito, une organisation dirigée par des parents qui se consacre à l’avancement de la recherche et des traitements du syndrome de Leigh, a lancé la première ressource en ligne du genre sur le syndrome de Leigh, le type le plus courant de maladie mitochondriale pédiatrique.
La ressource gratuite, « About Leigh Syndrome » (https://www.aboutleighsyndrome.com), sert de lieu central où les patients, les soignants et les médecins peuvent trouver des informations sur le syndrome de Leigh, y compris ses symptômes, son diagnostic, ses options de traitement, etc. . La traduction en plusieurs langues est disponible pour garantir l’accessibilité à la communauté internationale. Le site met également en évidence des initiatives importantes pour l’ensemble de la communauté, telles que le registre mondial des patients atteints du syndrome de Leigh (https://www.curemito.org/leighsyndromeregistry).
L’objectif et la vision derrière le projet étaient de créer un site Web qui fournit un contenu médical précis et fiable, ainsi qu’une mise en page attrayante, un design coloré, des fonctionnalités conviviales, des graphiques attrayants et des photos de familles et d’enfants. Il est dédié à être une plate-forme où les individus peuvent trouver du soutien, des ressources et se sentir vus (pas seulement en tant que patients, mais en tant que personnes).
La Fondation Cure Mito a invité la communauté à se joindre à l’effort, qui a créé un travail collaboratif et la contribution des familles de patients et des professionnels de plusieurs spécialités.
Le Dr Ibrahim Elsharkawi, MD, actuellement chercheur en métabolisme à la Harvard Medical School et professeur adjoint entrant au Mont Sinaï, qui a consacré de nombreuses heures pour aider à réviser et à modifier les informations médicales présentées dans la nouvelle ressource, a déclaré : « J’ai fait une bourse de recherche dédiée à la médecine mitochondriale après ma formation en génétique pédiatrique afin d’apprendre à fournir une approche holistique et globale pour traiter les patients et aider les familles touchées par la maladie mitochondriale. C’est très significatif pour moi », a poursuivi Elsharkawi, « d’avoir pu s’associer aux familles et à la science experts à jouer un petit rôle dans l’élaboration de cette ressource, qui, espérons-le, fournira aux familles et aux patients des informations qui les autonomiseront lorsqu’ils recevront ce diagnostic qui changera leur vie, alors que les choses peuvent sembler écrasantes et déroutantes.
Le syndrome de Leigh est une maladie génétique rare et progressive affectant principalement le système nerveux central, provoquant une régression du développement et des symptômes neurologiques. Bien que des informations sur le syndrome de Leigh existent, elles sont souvent difficiles à trouver et ne sont pas présentées dans un format convivial ou facilement compréhensible, ce qui rend la situation difficile pour les familles qui demandent de l’aide, en particulier lorsqu’elles sont nouvellement diagnostiquées ou peu de temps après.
Kasey Woleben, co-fondatrice de Cure Mito et mère de Will, qui a le syndrome de Leigh, a déclaré : « Lorsque mon fils a été diagnostiqué avec le syndrome de Leigh il y a 9 ans, j’aurais aimé une ressource comme celle-ci uniquement dédiée à la maladie. Notre famille Nous n’avions pas beaucoup d’espoir – maintenant nous en avons. Nous espérons que cette ressource continuera de croître et d’aider de nombreuses familles confrontées à cette maladie. Avoir une communauté unie du syndrome de Leigh est si important pour l’avancement de la recherche et, espérons-le, un traitement pour nos enfants et les futurs enfants. Nous sommes plus que reconnaissants envers tous ceux qui croient en notre vision, s’associent à nous, nous soutiennent et nous encouragent dans ce voyage. Ensemble, nous changerons le monde. «
Des mises à jour sur ce projet et d’autres seront partagées lors du symposium annuel virtuel sur le syndrome de Leigh en septembre.
