Des variantes de séquence qui protègent contre la péricardite ont été découvertes au niveau d’un locus génomique codant pour les cytokines immunitaires de l’interleukine-1. Un traitement médicamenteux nouvellement approuvé pour la péricardite inhibe ces cytokines et une nouvelle étude de deCODE Genetics et de ses collaborateurs peut contribuer au développement ultérieur de ce traitement.
Une nouvelle étude intitulée « Variants au locus du gène interleukine-1 et péricardite » a été publiée aujourd’hui dans la revue JAMA Cardiologiepar des scientifiques de deCODE Genetics, une filiale d’Amgen, et leurs collaborateurs du Danemark, des États-Unis et d’Islande.
L’étude implique une recherche à l’échelle du génome de variantes affectant le risque de péricardite, une maladie caractérisée par une inflammation souvent douloureuse du sac fibreux entourant le cœur. Un sous-ensemble de patients souffre de péricardite récurrente qui ne répond pas bien au traitement traditionnel avec des médicaments anti-inflammatoires non spécifiques. Le rôle des processus immunitaires spécifiques dans la péricardite est mal compris et le but de l’étude était d’utiliser la génétique humaine pour faire la lumière sur la pathogenèse de la maladie.
Les scientifiques ont découvert des variantes communes du génome qui protègent contre la péricardite. Ils sont situés dans une région contenant des gènes codant pour les cytokines inflammatoires de l’interleukine-1. Les médicaments inhibant ces cytokines ont déjà été utilisés pour traiter d’autres maladies inflammatoires et ont récemment été testés dans des études cliniques sur la péricardite récurrente avec de bons résultats. L’un de ces médicaments a été approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis pour une utilisation dans le traitement de la péricardite récurrente aussi récemment qu’en 2021.
Les résultats de l’étude génétique fournissent des informations importantes. Ils suggèrent que l’interleukine-1 pourrait être un contributeur important à la péricardite en général, car les variantes identifiées sont courantes (jusqu’à une fréquence d’environ 50 %). En outre, les résultats constituent la base d’études futures, telles que celles visant à comprendre quelles cytokines de l’interleukine-1 sont les plus importantes et si la réponse au traitement est affectée par le génotype.
