Dans cette interview, nous parlons au Dr Lauren Moore de la National Ataxia Foundation de l’ataxie et de la façon dont la NFL aide à sensibiliser à cette condition.
Sommaire
Pourriez-vous vous présenter et nous parler de votre rôle à la National Ataxia Foundation (NAF) ?
Je suis le Dr Lauren Moore, directrice scientifique de la NAF. Je développe notre stratégie de financement de la recherche, dirige le personnel du département de recherche et gère les relations de la NAF avec la communauté de recherche sur l’ataxie, les cliniciens de l’ataxie et l’industrie pharmaceutique.
J’ai commencé ma carrière en tant qu’assistante de recherche diplômée à l’Université du Michigan pour l’un des meilleurs chercheurs sur l’ataxie du pays, le Dr Henry Paulson. J’ai ensuite été chercheur principal dans une société pharmaceutique pendant plusieurs années, où j’ai continué à travailler au développement de thérapies de silençage génique pour les ataxies. J’ai rejoint NAF en tant que Chief Scientific Officer début 2022.
Ma passion pour le travail avec l’ataxie découle de l’histoire de ma propre famille de SCA3 (ataxie spinocérébelleuse, type 3), l’une des formes héréditaires les plus courantes d’ataxie. Enfant, je savais que ma grand-mère était en fauteuil roulant et parlait avec un discours confus, mais je pensais juste que cela faisait partie du vieillissement. Je ne savais pas qu’elle était atteinte d’une forme héréditaire d’ataxie ou que ma famille et moi étions à risque également. Ce n’est que lorsque mon père a commencé à montrer des symptômes similaires au début de la cinquantaine que j’ai commencé à poser des questions et à en apprendre davantage sur l’histoire de notre famille avec l’ataxie.
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Chez NAF, votre vision est de voir un monde sans ataxie. Pourriez-vous, s’il vous plaît, donner un aperçu de ce qu’est l’ataxie et comment elle affecte les individus ?
De manière générale, « l’ataxie » fait référence à une maladresse ou à une perte de coordination et d’équilibre qui n’est pas due à une faiblesse musculaire. Il résulte d’un dysfonctionnement cérébral ou nerveux et présente des symptômes tels que trébuchement, troubles de l’élocution, manque de coordination et détérioration de la motricité fine.
Des dommages à différentes parties du système nerveux peuvent provoquer une ataxie, mais dans de nombreux cas, ils sont causés par des dommages à une partie du cerveau appelée cervelet, qui sert de centre de traitement de l’équilibre et de la coordination du cerveau. Le cervelet recueille des informations sensorielles sur votre corps et l’environnement qui vous entoure pour vous aider à effectuer des mouvements coordonnés rapides et précis. Par exemple, votre cervelet vous aide à prédire la distance entre une tasse et votre main ou la force que votre main doit exercer pour la saisir. Les dommages au cervelet peuvent augmenter considérablement le risque de renversement lors de l’exécution de l’une de ces tâches. Les personnes atteintes de types progressifs d’ataxie ont de plus en plus de difficultés à marcher, ce qui conduit souvent à l’utilisation éventuelle d’équipements d’assistance comme des déambulateurs et des fauteuils roulants. Vous trouveriez bien plus de déambulateurs et de fauteuils roulants lors de mes réunions de famille que vous ne vous attendriez à voir pour l’âge de mes proches. Le cervelet aide également à coordonner les mouvements oculaires, la parole et la déglutition, ce qui peut avoir un impact considérable sur de nombreux autres aspects de la vie quotidienne et entraîner une mort prématurée.
Il existe plus d’une centaine de types de maladies pouvant conduire à l’ataxie. Malheureusement, à l’exception de quelques maladies traitables, pour la plupart des patients, il n’existe aucun médicament permettant de ralentir ou d’arrêter l’aggravation des symptômes au fil du temps. Il existe un énorme besoin non satisfait dans la communauté de l’ataxie pour développer de nouveaux traitements efficaces qui ne peuvent venir que des progrès continus dans la recherche sur l’ataxie.
Y a-t-il des personnes qui sont plus à risque d’ataxie que d’autres ?
Oui. Les personnes les plus à risque d’ataxie sont celles qui ont des antécédents familiaux d’ataxie héréditaire. Par exemple, parce que mon père a un type d’ataxie héréditaire dominant, mes frères et sœurs et moi avons chacun 50/50 de chances d’avoir également la maladie. Les formes acquises d’ataxie peuvent être causées par de nombreuses autres affections neurologiques, telles qu’un traumatisme crânien, un accident vasculaire cérébral ou l’exposition à certains médicaments ou toxines.
Bien qu’il n’y ait actuellement aucun remède contre l’ataxie, il existe un certain nombre de traitements disponibles pour aider à gérer ses symptômes. Pouvez-vous décrire certains des traitements disponibles?
Bien sûr. Le traitement d’une forme acquise d’ataxie consiste à traiter la cause sous-jacente. L’ataxie causée par un traumatisme crânien, par exemple, nécessiterait des schémas thérapeutiques pour traiter le traumatisme crânien – généralement des choses comme se reposer physiquement et mentalement pour permettre au cerveau de récupérer ou s’assurer que le traumatisme n’a pas entraîné de saignement ou de gonflement du cerveau .
Pour les formes héréditaires d’ataxie, cependant, la condition s’aggrave généralement avec le temps. Le but du traitement est d’améliorer la qualité de vie et nécessite une approche plus individualisée car l’expérience et les symptômes de chaque personne sont différents. Les options de traitement courantes comprennent l’orthophonie, l’ergothérapie et la physiothérapie. Certains traitements symptomatiques aident également à contrôler les tremblements et à réduire les crampes et la rigidité.
Récemment, la NFL a ajouté l’ataxie à son protocole sur les commotions cérébrales. Comment cette annonce a-t-elle contribué à sensibiliser le public à l’ataxie ?
Avant l’annonce de la NFL, le mot « ataxie » n’était pas bien connu des personnes qui n’étaient pas affectées ou ne connaissaient pas quelqu’un qui était affecté. Maintenant, je le vois discuté avec désinvolture dans les nouvelles et les médias sociaux. Une plus grande sensibilisation du public à l’ataxie et à ses symptômes associés est excellente pour les personnes touchées par la maladie rare. Ils auront plus de facilité à expliquer leur état à leurs amis et à leur famille. Cela aidera également les autres à comprendre les luttes quotidiennes que l’ataxie peut causer, impactant tous les aspects de la vie d’une personne.
Nous espérons que cela attirera également l’attention et un financement indispensable pour alimenter davantage d’investissements dans la recherche sur l’ataxie et le développement de médicaments.
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Malgré son ajout aux protocoles de la NFL sur les commotions cérébrales, l’ataxie nécessite toujours une plus grande sensibilisation à l’échelle mondiale. Que devraient faire de plus les gouvernements et les décideurs politiques pour aider à sensibiliser à l’ataxie ?
Les gouvernements et les décideurs politiques peuvent créer et soutenir une législation qui profite aux personnes touchées par des maladies neurologiques rares, telles que l’ataxie. Ils peuvent prendre le temps d’entendre les histoires de personnes de la communauté de l’ataxie et de comprendre comment la maladie affecte leur vie.
Espérez-vous qu’avec une sensibilisation, un financement et une recherche continus sur l’ataxie, nous verrons un jour un remède ? A quoi ressemblerait un monde sans ataxie ?
J’ai absolument bon espoir ! Au bureau, on dit souvent qu’on travaille pour se mettre en faillite, et c’est quelque chose que nous serions tous heureux de faire. Les perspectives d’avenir ne sont devenues plus prometteuses qu’au cours de ma dernière décennie de travail dans la recherche sur l’ataxie et le développement de médicaments. Je m’attends à ce que cette tendance se poursuive à mesure que notre compréhension du processus pathologique des formes héréditaires d’ataxie s’améliore. Dans le passé, les patients diagnostiqués avec une forme progressive d’ataxie se voyaient dire qu’ils ne pouvaient rien faire et renvoyés chez eux pour « juste s’en occuper ».
Maintenant, nous avons des cliniques dédiées à l’ataxie à travers les États-Unis et des directives de soins recommandées pour traiter autant que possible les symptômes d’une personne. Il existe également de nombreuses sociétés pharmaceutiques travaillant activement sur des thérapies potentielles pour l’ataxie. Ce n’est pas quelque chose qu’on aurait pu dire il y a dix ans.
Comment les gens peuvent-ils s’impliquer et aider à soutenir la mission de la National Ataxia Foundation ?
Il existe plusieurs façons de soutenir la mission de la NAF d’accélérer le développement de traitements et d’un remède tout en travaillant pour améliorer la vie des personnes atteintes d’ataxie. Le moyen le plus simple de s’impliquer est de s’inscrire en tant que membre gratuit de NAF. Nous comptons plus de 11 000 membres, dont des patients, des membres de la famille, des chercheurs, des cliniciens, des professionnels à but non lucratif et des professionnels des sociétés pharmaceutiques. Nos membres sont tenus au courant de toutes les dernières nouvelles de la communauté Ataxie. Pour vous inscrire, rendez-vous sur www.ataxia.org/JoinNAF
Pour aider financièrement, faire un don ponctuel ou devenir un donateur mensuel est un moyen simple et rapide de s’impliquer. Planifier une collecte de fonds dans votre communauté ou démarrer une collecte de fonds sur Facebook est une autre façon d’aider à la sensibilisation et au soutien financier. Plus d’informations sont disponibles sur www.ataxia.org/ways-to-give
Qu’est-ce que l’ataxie ? En savoir plus sur l’ataxie et informer les autres.
Quelle est la prochaine étape pour vous et votre travail chez NAF ? Êtes-vous impliqué dans des projets passionnants?
Nous avons beaucoup de projets passionnants en ce moment. Vous auriez à passer beaucoup plus de temps avec moi pour en savoir plus sur tous les programmes que nous avons en cours, alors je vais juste évoquer quelques événements à venir qui me passionnent vraiment.
Dans quelques semaines, nous nous associons à la Friedreich’s Ataxia Research Alliance et à Ataxia UK pour accueillir le premier congrès international de recherche sur l’ataxie. La conférence sera probablement l’un des plus grands rassemblements de chercheurs et de cliniciens sur l’ataxie jamais organisés. Il comprendra plus de 70 présentations axées sur l’ataxie, plus de 200 affiches et une variété de panneaux et d’ateliers. Les sujets abordés incluent : la découverte de gènes, l’imagerie, les mécanismes de la maladie, les circuits et fonctions cérébelleux non moteurs, les thérapies émergentes et existantes et les biomarqueurs.
En mars 2023, nous accueillons nos 66e Conférence annuelle sur l’ataxie (AAC). Cette conférence s’adresse aux patients, à leurs soignants et à leurs familles. Il vise à fournir des mises à jour sur les progrès du développement de médicaments, à partager des informations utiles sur tous les aspects de la vie avec l’ataxie et à créer une communauté. Les meilleurs experts mondiaux de l’ataxie viennent présenter sur une variété de sujets.
Nous prévoyons également un programme de formation clinique en ataxie (ACT) pour les boursiers en troubles du mouvement. Il y a un réel besoin de plus de neurologues avec une formation avancée dans les Ataxies. ACT vise à combler ce besoin en réunissant des médecins en début de carrière pour un programme de formation intensive de deux jours afin d’acquérir des connaissances pratiques sur l’investigation diagnostique et le traitement des ataxies.
Où les lecteurs peuvent-ils trouver plus d’informations ?
À propos du Dr Lauren Moore
Lauren Moore, PhD, s’est bâtie une réputation de collègue collaborative et de confiance dans l’ensemble de la communauté de recherche sur l’ataxie. Elle est actuellement directrice scientifique de la National Ataxia Foundation. Auparavant, elle a travaillé pour une société de biotechnologie au stade clinique où elle a agi en tant que scientifique principale sur plusieurs programmes thérapeutiques visant à développer des thérapies de silençage génique pour des maladies neurologiques rares telles que l’ataxie. Elle a travaillé comme assistante de recherche diplômée à la Rackham Graduate School de l’Université du Michigan sous le mentorat du Dr Henry Paulson.
Le Dr Moore a obtenu son doctorat en neurosciences de l’Université du Michigan, où sa thèse était intitulée « Vers la compréhension et le développement de thérapies à base d’oligonucléotides antisens pour l’ataxie spinocérébelleuse de type 3 ». Elle est titulaire d’un baccalauréat en physique biomédicale de la Northeastern University.
