Une étude internationale dirigée par des chercheurs de Melbourne a découvert neuf nouveaux gènes liés au type de trouble de la parole infantile le plus grave, l'apraxie.
La recherche a analysé la constitution génétique de 34 enfants et adolescents affectés et a montré que les variations de neuf gènes expliquaient probablement l'apraxie chez 11 d'entre eux. Les variations génétiques ont été provoquées spontanément et non héritées de leurs parents.
La recherche, dirigée par le Murdoch Children's Research Institute (MCRI), l'Université de Melbourne et le Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, a été publiée dans X, 2020, numéro en ligne de Neurologie®, le journal médical de l'American Academy of Neurology.
Le professeur Angela Morgan, chef du groupe de parole et de langage du MCRI, qui est également professeur d'orthophonie à l'Université de Melbourne, a déclaré qu'un enfant sur 1000 souffrait d'apraxie, et malgré des recherches intensives, les origines génétiques de ce trouble de la parole débilitante sont restées largement inexpliquées jusqu'à présent .
Huit des neuf gènes sont essentiels dans un processus qui active ou désactive des gènes de langage spécifiques en se liant à l'ADN voisin. Nous avons découvert que ces huit gènes sont activés dans le cerveau en développement. Cela suggère qu'il existe au moins un réseau génétique pour l'apraxie, tous ayant une fonction et un schéma d'expression similaires dans le cerveau. «
Professeur Angela Morgan, MCRI Speech and Language Group Leader
Le professeur Morgan a déclaré que les nouvelles découvertes génétiques aideraient les neuroscientifiques et les orthophonistes à développer des traitements plus ciblés pour les enfants.
« L'apraxie est un trouble clinique distinctif et socialement débilitant, et comprendre sa base moléculaire est la première étape vers l'identification des approches de thérapie de précision », a-t-elle déclaré.
Les enfants apraxiques ne parviennent pas à apprendre à parler clairement et à combiner correctement les sons. Le timing et la séquence de leurs mots sont également affectés.
« Les enfants apraxiques ont généralement des problèmes de développement de la parole dès la petite enfance, avec des antécédents de mauvaise alimentation, un babillage limité, un début retardé des premiers mots et un discours très inintelligible dans les années préscolaires. Le diagnostic est généralement établi à l'âge de trois ans environ », a déclaré le professeur. Dit Morgan.
La source:
Institut de recherche sur les enfants de Murdoch
Référence de la revue:
Hildebrand, M.S., et al. (2020) Trouble de la parole sévère chez l'enfant. La découverte de gènes met en évidence une dérégulation transcriptionnelle. Neurologie. doi.org/10.1212/WNL.0000000000009441.
