Aujourd'hui, le professeur Howard Feldman a présenté des critères diagnostiques révisés pour la maladie d'Alzheimer lors de la conférence sur les essais cliniques sur la maladie d'Alzheimer (CTAD) à Madrid, au nom du groupe de travail international (IWG).
L'IWG, dirigé par le Professeur Bruno Dubois et le Dr Nicolas Villain (Hôpital universitaire Pitié-Salpêtrière-Sorbonne Université, Paris, France), le Professeur Howard Feldman (Université de Californie, San Diego, USA) et le Professeur Giovanni Frisoni (Hôpitaux universitaires de Genève , Genève, Suisse) et composé de 46 experts internationaux de 17 pays, dont un représentant d'Alzheimer Europe, a examiné les preuves disponibles sur le rôle et l'influence des biomarqueurs sur le diagnostic et la définition de la maladie d'Alzheimer.
L'IWG a proposé un certain nombre de recommandations importantes qui ont été publiées aujourd'hui parallèlement à cette présentation dans le Journal de l'American Medical Association – Neurologie (JAMA Neurology):
- La maladie d'Alzheimer doit être définie comme une entité clinico-biologique où le diagnostic est posé en tenant compte à la fois d'un trouble clinique et de la présence de biomarqueurs amyloïdes et tau positifs.
- Cette définition conforte un diagnostic de la maladie d'Alzheimer à un stade prodromique précoce, une fois que des caractéristiques cliniques légères mais définies sont en place.
- Pour les personnes cognitivement normales avec des biomarqueurs positifs liés à l'amyloïde uniquement, l'IWG propose le terme « asymptomatique à risque de maladie d'Alzheimer », car ces personnes ont un risque accru au cours de leur vie de développer une maladie d'Alzheimer symptomatique.
- L'IWG propose également la catégorie de « Maladie d'Alzheimer présymptomatique » pour les personnes présentant des mutations génétiques autosomiques dominantes, atteintes du syndrome de Down et présentant d'autres profils de biomarqueurs distincts qui les exposent à un risque extrêmement élevé au cours de leur vie d'exprimer le trouble clinique (par ex. combinant amyloïde positivité avec accumulations de tau dans les régions néocorticales).
Lors de la présentation de ces recommandations, le professeur Feldman a souligné : « Les recommandations de l'IWG publiées aujourd'hui préconisent le diagnostic de la maladie d'Alzheimer comme étant un diagnostic établi cliniquement avec le soutien de biomarqueurs qui reflètent la pathologie de la maladie. Nous considérons qu'à eux seuls, ces biomarqueurs reflètent différents niveaux de risque de développer une maladie chez les personnes ne présentant pas de symptômes cliniques. »
Dans ses recommandations, l'IWG prend également position sur les « Critères révisés pour le diagnostic et la stadification de la maladie d'Alzheimer » récemment publiés par le groupe de travail de l'Alzheimer's Association. L'IWG souligne qu'une définition purement biologique de la maladie d'Alzheimer, qui étend le diagnostic de la maladie d'Alzheimer aux personnes cognitivement normales possédant un biomarqueur principal, pourrait conduire à des faux positifs et à des personnes potentiellement vivant avec une étiquette de maladie d'Alzheimer sans jamais développer de symptômes (patients -en attente) avec de larges ramifications sociétales. Le Dr Nicolas Villain a commenté : « À mesure que notre compréhension de la maladie d'Alzheimer évolue, les progrès des biomarqueurs permettent un diagnostic plus précoce, avant même l'apparition des symptômes. Cependant, il est crucial de souligner que notre attention principale doit être portée sur les risques potentiels futurs de déclin cognitif associé. avec ces biomarqueurs, plutôt qu'avec les changements biologiques eux-mêmes.
Ces recommandations sont le fruit d'un effort collaboratif de 46 experts internationaux qui soulignent que le diagnostic de la maladie d'Alzheimer devrait principalement s'appuyer sur une évaluation clinique appuyée par des biomarqueurs. Il est important de noter que nous distinguons deux groupes : ceux qui présentent des symptômes typiques d'Alzheimer et qui ont des biomarqueurs positifs reçoivent un diagnostic de maladie, tandis que ceux qui ont des biomarqueurs positifs mais aucun symptôme typique d'Alzheimer sont considérés comme à risque. Cette distinction est cruciale car elle ouvre la voie à une recherche plus ciblée, à une évaluation des risques et au développement de traitements personnalisés pour les personnes à risque. »
Professeur Bruno Dubois
L'IWG a également souligné l'importance de poursuivre les recherches sur les personnes asymptomatiques présentant un risque de maladie d'Alzheimer afin de mieux comprendre et mesurer les risques individuels. Le professeur Frisoni a commenté : « La poursuite du développement des services de santé cérébrale pour la prévention de la démence pourrait conduire à une meilleure évaluation du risque, à une meilleure communication des stratégies de réduction du risque et à des facteurs de risque modifiables. »
Jean Georges, directeur exécutif d'Alzheimer Europe et l'un des co-auteurs, a salué les recommandations : « Les recommandations de l'IWG sont conformes à la position actuelle d'Alzheimer Europe contre les tests de routine de biomarqueurs à des fins de diagnostic chez les individus ne présentant aucun symptôme cognitif. positifs pour l'amyloïde, car le fait d'avoir une maladie d'Alzheimer préclinique peut avoir des conséquences psychologiques négatives importantes. Au lieu de cela, nous recommandons de divulguer le risque d'un individu, en veillant à ce qu'un soutien approprié, des conseils et des plans adaptés de réduction des risques soient fournis pour l'aider à traiter et à gérer ces informations.
