Les chercheurs du projet de recherche danois en psychiatrie iPSYCH ont contribué à l’identification de 33 nouvelles variantes génétiques qui, en fait, jouent un rôle dans le trouble bipolaire. Pour y parvenir, ils ont examiné les profils ADN de 413 000 personnes.
Un certain nombre de groupes de travail scientifiques tentent actuellement d’identifier l’architecture génétique sous-jacente aux troubles psychiatriques héréditaires et graves tels que la schizophrénie, la dépression et le trouble bipolaire.
L’un de ces groupes de travail est iPSYCH, le plus grand projet de recherche du Danemark axé sur les troubles psychiatriques. En collaboration avec des collègues internationaux, ils ont récemment examiné les facteurs de risque génétiques derrière le trouble bipolaire. Les groupes de recherche ont examiné les profils ADN d’un total de 413 000 personnes d’origine européenne.
Ceux-ci comprennent 42 000 patients atteints de trouble bipolaire ainsi que 371 000 personnes sans trouble. En comparant les résultats de ces deux groupes, les chercheurs ont réussi à identifier 33 variantes génétiques qui, en fait, jouent un rôle dans le risque de développer un trouble bipolaire.
Plus de connaissances sur le trouble
Cela signifie que le nombre de variantes génétiques cartographiées – facteurs de risque génétiques – derrière le trouble bipolaire a plus que doublé, explique l’un des participants danois au projet, le professeur associé Thomas Damm Als du département de biomédecine de l’Université d’Aarhus:
«Dans le cadre de la collaboration internationale dont nous faisons partie et qui se concentre sur la cartographie des facteurs de risque génétiques derrière le trouble bipolaire, nous avons mené trois études. Avant de commencer la troisième étude, nous avions connaissance de 31 variantes de risque. une augmentation vraiment significative de nos connaissances sur l’architecture génétique de la maladie. «
Les résultats ont été publiés dans la revue scientifique Génétique de la nature.
Les 413 000 profils ADN que le groupe de recherche a examinés proviennent d’un total de 57 bases de données de santé européennes – avec environ 7 000 profils d’iPSYCH, l’Initiative de la Fondation Lundbeck pour la recherche psychiatrique intégrée.
Mais qu’examinent exactement les chercheurs lorsqu’ils cartographient les variantes génétiques liées à un trouble psychiatrique?
«Sur un plan général, nous recherchons certains modèles de prévalence de gros morceaux d’ADN avec plusieurs variantes. Au fil du temps, toute une« bibliothèque »de ces variantes génétiques, qui peuvent apparaître à différents endroits du génome – notre ADN qui est – a été construit », déclare Thomas Damm Als.
Idées pour un nouveau traitement
En examinant l’ADN de personnes atteintes d’une maladie particulière – puis en comparant les résultats avec l’ADN de personnes qui n’en sont pas affectées – il est donc possible d’utiliser la « bibliothèque » pour voir si certaines variantes génétiques sont particulièrement présentes en relation avec le maladie.
« C’est ainsi que nous avons trouvé les 33 variantes », explique Thomas Damm Als : « Mais avant d’en arriver là, nous avons dû prélever les 413 000 échantillons d’ADN et rechercher des variantes à huit millions d’endroits du génome. C’était une énorme analyse. , et cela n’a été possible que parce que plus de deux cents chercheurs ont participé aux travaux. «
Cependant, les variantes génétiques ne fournissent pas l’explication complète de la façon dont une personne développe un trouble bipolaire.
«Ce sont divers facteurs contributifs, mais les facteurs environnementaux jouent également un rôle – et un« cocktail »similaire de facteurs héréditaires et environnementaux sous-tend également d’autres troubles psychiatriques tels que la schizophrénie et la dépression», explique le chercheur.
Au sens large, les variantes génétiques identifiées peuvent être liées aux fonctions cérébrales. Certaines des variantes sont ainsi impliquées dans des gènes exprimés dans le cerveau, tandis que d’autres influencent la signalisation entre les cellules nerveuses du cerveau.
Ces connaissances élargissent notre compréhension du trouble bipolaire et peuvent également générer des idées pour le développement de nouveaux traitements médicaux. Mais comme le souligne le chercheur, il ne s’agit en aucun cas d’une explication plus détaillée du trouble bipolaire,
« Aujourd’hui, nous savons que le trouble bipolaire semble être plus héréditaire que la dépression, par exemple – mais l’interaction de ces facteurs génétiques et environnementaux est quelque chose que nous devons encore comprendre. Et nous n’avons pas encore identifié toutes les variantes génétiques pertinentes. »
La route vers une meilleure compréhension de la maladie implique encore plus d’études sur l’ADN, comme l’a démontré une cartographie similaire de la dépression qui est également actuellement réalisée par une grande équipe de chercheurs internationaux. Dans cette étude, il a fallu beaucoup de temps pour trouver des variantes génétiques spécifiques à la dépression. Ce n’est que lorsque le groupe de recherche a analysé environ 500 000 profils ADN qu’il a vraiment commencé à voir une image plus claire.
«Il est vrai pour tous les troubles psychiatriques, qu’il faut avoir une certaine taille d’étude pour avoir l’espoir de trouver des variantes génétiques qui peuvent être considérées comme des facteurs de risque», explique Thomas Damm Als.
Le trouble bipolaire (anciennement appelé maniaco-dépression) est un trouble psychiatrique qui survient généralement à l’adolescence. Elle conduit à des périodes de manie ou de manie légère. Ces périodes, caractérisées par une exaltation anormale avec une énergie, une activité et une estime de soi accrues, sont remplacées par des périodes dépressives. Les symptômes maniaques et dépressifs peuvent également survenir simultanément ou avec des quarts de travail rapides. 1,3% des hommes et 1,8% des femmes sont soit hospitalisés, soit reçoivent un traitement ambulatoire pour un trouble bipolaire au cours de leur vie.
