Le cours de l’histoire humaine a été marqué par des schémas complexes de migration, d’isolement et de mélange, ce dernier terme faisant référence au flux de gènes entre des individus de différentes populations. Le mélange entraîne un mélange de lignées génétiques, conduisant à une diversité génétique accrue au sein des populations. En plus du mélange parmi les populations humaines modernes, les humains anciens se sont reproduits avec d’autres groupes d’hominidés, tels que les Néandertaliens et les Denisoviens. Il en est résulté que des fragments d’ADN de ces anciennes lignées ont été transmis aux humains modernes dans un processus connu sous le nom d’introgression. Deux études récentes publiées dans Biologie et évolution du génome examiner les modèles de mélange dans deux régions différentes du monde ; l’Afrique et les Amériques ; révéler comment ce processus a façonné les génomes de l’homme moderne.
L’Afrique est le berceau de l’humanité, là où notre espèce est née et s’est diversifiée. Pour cette raison, l’Afrique contient les niveaux les plus élevés de diversité génétique et de structure de population parmi les humains, les populations non africaines représentant en grande partie un sous-ensemble de la variation génétique présente sur le continent africain. Les génomes des Africains contiennent des mélanges d’ascendances multiples, chacune ayant connu des histoires évolutives différentes. Dans l’article « Evolutionary Genetics and Admixture in African Populations », des chercheurs de deux instituts – Georgia Institute of Technology et Mediclinic Precise Southern Africa – ont examiné comment de multiples événements démographiques ont façonné les génomes africains au fil du temps (Pfennig, et al. 2023). Selon Joseph Lachance, l’un des auteurs de la revue, « Ce qui ressort, c’est la complexité même de l’histoire démographique humaine, en particulier en Afrique. Il existe de nombreux exemples de divergence de population suivie d’un contact secondaire, dont l’héritage est écrit dans nos génomes. «
Par exemple, l’introgression ancienne de populations archaïques «fantômes» d’hominidés qui n’existent plus a contribué à environ 4 à 6% de l’ascendance des populations actuelles de Khoe-San, Mbuti et d’Afrique de l’Ouest. Des événements démographiques plus récents survenus au cours des 10 000 dernières années ont également entraîné un mélange parmi les humains modernes, y compris le flux génétique entre différentes populations Khoe-San parlant le clic, la propagation du pastoralisme de l’Afrique de l’Est à l’Afrique australe et les migrations de locuteurs bantous à travers le continent.
Il est important de noter que les études biomédicales échouent souvent à saisir cette diversité, ce qui a des implications pour la santé et la maladie des personnes d’ascendance africaine. Une meilleure compréhension de l’architecture génétique peut aider à prédire le risque de maladie dans une population ou même éclairer la prise de décision clinique pour des patients individuels. Ces informations sont essentielles pour une recherche biomédicale équitable, ce qui conduit les auteurs de l’étude à demander des études plus éthiques sur la variation génétique en Afrique. « Un point critique en ce moment est le manque relatif de données génétiques africaines », explique Lachance. « La plupart des études génomiques se sont concentrées sur les populations eurasiennes, et cette limitation peut exacerber les inégalités existantes en matière de santé. »
Une voie pour mieux comprendre l’architecture génétique des génomes africains est l’étude de l’ADN ancien : « À l’avenir, l’analyse de l’ADN ancien devrait devenir beaucoup plus courante. Les études futures devraient également se concentrer sur la structure de la population à petite échelle en Afrique. Cependant, des obstacles logistiques et financiers persistent. Il existe un besoin évident de mécanismes de financement qui renforcent les capacités de recherche en Afrique.
Un deuxième article récemment publié dans GBE, intitulé « L’impact du mélange moderne sur l’ascendance humaine archaïque dans les populations humaines », se concentre sur le mélange dans les Amériques (Witt, et al. 2023), qui ont été colonisées par les humains modernes relativement récemment. Les premières personnes à entrer sur le continent étaient des Amérindiens qui ont émigré de Sibérie. La migration ultérieure des Européens et des Africains en raison de la colonisation européenne et de la traite transatlantique des esclaves a entraîné des populations mélangées qui combinent des ancêtres de différents continents.
Dans l’étude, des chercheurs de l’Université Brown, de l’Universidad Nacional Autónoma de México et de l’Université de Californie-Merced ont analysé comment le flux de gènes résultant entre les humains modernes a redistribué l’ascendance archaïque dans des génomes mixtes. Ils ont utilisé les données du projet 1000 Genomes qui ont été acquises auprès de plusieurs populations mixtes, notamment des Colombiens de Medellin, des personnes d’ascendance mexicaine de Los Angeles, des Péruviens de Lima et des Portoricains de Porto Rico. Ces génomes ont été comparés aux génomes à couverture élevée des Néandertaliens et des Denisoviens, d’anciens hominidés qui ont divergé des humains modernes il y a environ 500 000 ans et se sont accouplés avec des humains en Eurasie avant de disparaître il y a environ 40 000 ans.
Selon l’un des auteurs de l’étude, Kelsey Witt de l’Université Brown, ces populations mélangées sont relativement peu étudiées par rapport à des populations plus homogènes. « Il est courant dans des études comme celle-ci que les populations mixtes soient exclues parce que les multiples sources d’ascendance peuvent rendre ces questions plus difficiles à répondre. Pour ce travail, nous voulions nous concentrer sur les populations mixtes pour déterminer ce que nous pouvions apprendre d’elles, et si elles étaient mixtes. les populations pourraient fournir des informations sur toutes les sources d’ascendance qui y ont contribué. »
L’étude a révélé que la quantité d’introgression des Néandertaliens et des Dénisoviens était proportionnelle à la quantité d’ascendance autochtone américaine ou européenne dans chaque population. Bien que les régions européennes et autochtones américaines de ces génomes mélangés aient des proportions à peu près égales de variantes néandertaliennes, les variantes de Denisovan se trouvent principalement dans les régions autochtones américaines. Cela reflète l’ascendance partagée entre les Amérindiens et les populations asiatiques, qui ont également des niveaux plus élevés d’introgression Denisovan.
De plus, en recherchant des allèles archaïques présents à haute fréquence dans les populations américaines mélangées mais à faible fréquence dans les populations d’Asie de l’Est, les auteurs de l’étude ont identifié plusieurs gènes comme candidats à l’introgression adaptative. Ces gènes étaient liés à de multiples voies, notamment l’immunité, le métabolisme et le développement du cerveau. De telles découvertes ont des implications potentielles pour la santé des individus dans ces populations mixtes. « Nous avons vu de nombreux exemples d’inadéquation génétique dans la littérature », explique Witt, « où certaines variantes étaient adaptatives à un moment donné dans le passé, mais dans l’environnement actuel, elles ont un impact négatif sur la santé. populations, les variantes génétiques qui sont uniques à des populations distinctes peuvent désormais interagir de manière inattendue (parfois négative) lorsqu’elles sont présentes chez le même individu. Notre travail suggère que certaines variantes archaïques sont spécifiques à certaines sources d’ascendance et pas à d’autres.
Comme Lachance, Witt sait que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour continuer à démêler les effets du mélange sur les humains modernes. « À bien des égards, les populations mixtes des Amériques sont simples à étudier car nous avons une bonne idée du moment et du nombre d’événements de flux de gènes », note Witt. « J’aimerais appliquer ce travail à d’autres populations mixtes, où nous ne savons peut-être pas quand le mélange s’est produit ou quelles populations y ont contribué, ou dans les cas où les populations contributrices sont plus étroitement liées. Je pense que les réponses dans ces cas peuvent ne soient pas aussi clairs, mais ils peuvent contribuer à une meilleure compréhension de ces récents événements de mélange. »
Ces études montrent que le mélange a joué un rôle important dans la formation de l’évolution humaine, à la fois en Afrique et dans les Amériques. Non seulement le mélange remanie la variation génétique au sein et entre les populations, mais il introduit également de nouvelles sources de variation qui peuvent avoir un potentiel adaptatif. En comparant les génomes de populations mélangées avec ceux de leurs groupes ancestraux et avec ceux d’humains archaïques, ces études révèlent comment le mélange et l’appariement des allèles ont façonné l’évolution de notre espèce.
