Un nouveau-né sur huit est porteur d’une variante génétique qui le protège presque totalement contre la jaunisse. Cette recherche, menée à l’Université de Göteborg en Suède, offre la possibilité de développer un traitement qui peut prévenir les cas graves de jaunisse.
Presque tous les nouveau-nés souffrent d'une jaunisse dès les premiers jours de leur vie. La peau et le blanc des yeux du bébé prennent alors une teinte jaunâtre. Cette teinte jaune est due à la bilirubine, un produit résiduel de la dégradation des globules rouges en excès.
En général, la jaunisse disparaît d'elle-même au bout d'une semaine, mais certains enfants ont besoin d'un traitement particulier. La jaunisse peut affecter l'énergie et l'appétit. Si la maladie se prolonge, des taux élevés de bilirubine peuvent provoquer des lésions cérébrales.
Protection presque complète
L'étude, publiée dans la revue Nature Communications, est le fruit d'une collaboration internationale de recherche menée par l'Université de Göteborg. La recherche s'appuie sur des échantillons de sang de près de 30 000 nouveau-nés et de leurs parents dans une base de données de recherche en Norvège. Environ 2 000 de ces bébés souffraient de jaunisse. L'une des millions de variantes génétiques analysées s'est avérée protéger presque totalement les nourrissons contre le développement de la jaunisse. Cette variante génétique est présente chez environ 12 % des bébés nés en Europe et aux États-Unis.
La variante génétique code pour une enzyme qui n'avait jusqu'à présent pas été associée au métabolisme de la bilirubine. Bien que l'enzyme elle-même ne protège pas contre la jaunisse, cette découverte nous a permis de nous engager sur une voie de recherche passionnante, ouvrant de nouvelles perspectives pour une médecine individualisée.
Pol Solé Navais, chercheur à l'Académie Sahlgrenska de l'Université de Göteborg, auteur principal de l'étude
Activité dans les intestins
L'équipe de recherche a pu identifier que la variante génétique peut être liée à une augmentation d'une autre enzyme, UGT1A1, qui est importante pour le métabolisme de la bilirubine dans l'organisme.
« Cette enzyme transforme la bilirubine en une variante hydrosoluble, ce qui permet au corps de se débarrasser de la bilirubine. Nous sommes surpris de constater que cet effet n'est observé que dans les intestins des bébés, mais pas dans le foie, car c'est le foie qui est responsable du métabolisme de la bilirubine chez les adultes », explique le professeur Bo Jacobsson, qui dirige le groupe de recherche.
L’étude offre l’occasion d’étudier plus en détail l’enzyme UGT1A1 et son activité dans les intestins des nouveau-nés, dans le but de prévenir ou de traiter la jaunisse néonatale.
