La Fondazione Telethon annonce l'avis positif émis par le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) recommandant l'autorisation de mise sur le marché dans l'Union européenne de Waskyra™, une thérapie génique ex vivo pour le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), un déficit immunitaire primaire rare et potentiellement mortel.
La Fondazione Telethon est la première organisation à but non lucratif à avoir mené avec succès le parcours complet depuis la recherche en laboratoire jusqu'à l'approbation réglementaire, en collaborant avec des partenaires industriels lorsqu'ils sont disponibles pour faire passer les thérapies géniques de la découverte aux patients.
Développée au cours de décennies de recherche à l'Institut Téléthon San Raffaele de thérapie génique (SR-Tiget) à Milan, cette thérapie représente une avancée scientifique et clinique majeure, offrant un nouvel espoir aux patients touchés par cette maladie.
Cette étape importante démontre que la recherche universitaire, lorsqu’elle est guidée par un fort sens des responsabilités envers les patients et menée selon les normes industrielles les plus élevées, peut véritablement changer l’histoire naturelle des maladies rares. Nous sommes fiers que les travaux commencés dans nos laboratoires atteignent désormais les patients européens, réaffirmant ainsi la valeur d'un modèle de recherche qui relie la science et les soins. »
Ilaria Villa, directrice générale de la Fondazione Téléthon
« Rendre les thérapies réellement disponibles est essentiel pour offrir aux familles une réelle chance de bénéficier d'un traitement. Le véritable sens de la science réside dans l'impact qu'elle a sur la vie des gens », a ajouté le Dr Alessandro Aiuti, Directeur adjoint de la recherche clinique au SR-Tiget, chef du service d'immunohématologie pédiatrique à l'IRCCS Ospedale San Raffaele et professeur ordinaire de pédiatrie à l'Università Vita-Salute San Raffaele.
La thérapie sera mise à la disposition des patients de l'IRCCS Ospedale San Raffaele, un centre d'excellence reconnu en thérapie génique pour cette maladie et d'autres, où la phase d'essai clinique a été menée.
La BLA pour la même thérapie génique pour WAS reste en cours d'examen par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis.
La Fondazione Téléthon continuera de collaborer avec les autorités réglementaires pour mettre les thérapies à la disposition de tous les patients éligibles.
À propos du syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie sanguine génétique rare qui provoque une immunodéficience et une faible numération plaquettaire, résultant de mutations du gène WAS. La maladie se manifeste dès la petite enfance par des infections récurrentes et persistantes, des épisodes hémorragiques, de l'eczéma et un risque accru de développer des maladies auto-immunes et des lymphomes. Elle touche presque exclusivement les hommes, avec une incidence estimée à 1 naissance vivante masculine sur 250 000. Les options de traitement actuelles comprennent des thérapies de soutien visant à gérer et à prévenir les manifestations cliniques. La seule option potentiellement curative est la transplantation de cellules souches hématopoïétiques, pour laquelle un donneur compatible n'est pas toujours disponible et qui n'est pas sans risques.
À propos de la thérapie génique Waskyra™ (etuvetidigene autotemcel) pour le syndrome de Wiskott-Aldrich
Waskyra consiste en une administration unique de cellules souches et progénitrices hématopoïétiques CD34+ autologues qui ont été transduites avec un vecteur lentiviral codant pour le gène WAS. Une fois corrigées, les cellules souches sont réinjectées au patient, qui subit au préalable une chimiothérapie pour préparer la moelle osseuse à les recevoir. Il a été démontré que Waskyra réduit la fréquence des hémorragies sévères et modérées ainsi que des infections graves chez les patients atteints de WAS par rapport à la période précédant le traitement. Dans les cas où la transplantation à partir d'un donneur familial compatible n'est pas possible, la thérapie génique représente une option thérapeutique potentielle pour les patients éligibles, dont la sécurité et l'efficacité ont été évaluées.
