- La maladie de Huntington est un trouble cérébral génétique qui provoque des symptômes comme un mouvement non contrôlé et le déclin des compétences de réflexion.
- Le traitement se concentre souvent sur le soulagement des symptômes, mais les experts recherchent des interventions plus efficaces.
- Les résultats récents d'un essai de médicament ont testé une thérapie génique efficace qui ralentit la progression de la maladie de Huntington de 75% par rapport à ne pas recevoir la thérapie.
La maladie de Huntington se produit à cause d'un gène défectueux. C'est une condition qui empire avec le temps, et il n'y a actuellement pas de remède. Ainsi, un domaine de recherche consiste à rechercher des traitements pour la condition. Selon University College London (UCL), les chercheurs peuvent avoir développé un traitement possible pour ralentir la maladie de Huntington qui est efficace sur trois ans de traitement.
Bien que la recherche n'ait pas encore été publiée dans une revue évaluée par des pairs, il offre Hope: The Treatment, AMT-130, a aidé à ralentir la progression de 75% à la plus grande dose.
Ralentir les Huntington pour la première fois
Cette recherche était un essai clinique de phase un et deux impliquant 29 personnes atteintes de la maladie de Huntington qui ont été comparées à un groupe témoin. Ce contrôle était une cohorte externe qui faisait partie d'une étude à long terme appelée Inroll-HD, qui suit la progression de la maladie de Huntington.
Le groupe d'intervention a reçu une thérapie génique appelée AMT-130, développée par la société Uniqure.
Douze des 29 participants ont reçu une dose élevée de la thérapie génique et ont eu trois ans de données de suivi. Ces participants avec le suivi de trois ans qui ont obtenu la dose élevée ont eu une progression de la maladie ralentie qui était de 75% inférieure à la progression du groupe témoin. Les chercheurs ont trouvé des scores significativement meilleurs sur les évaluations de la progression de la maladie.
Ils ont également trouvé des niveaux inférieurs d'une protéine dans le liquide vertébral parmi les participants à l'intervention. Lorsque cette protéine est trouvée dans le liquide spinal, elle indique des lésions nerveuses. Les montants qu'ils ont trouvés étaient inférieurs aux montants de ces participants au début de l'étude, ce qui indique globalement que les lésions nerveuses avaient ralenti.
La recherche indique également que l'AMT-130 était sûre et que les participants l'ont bien toléré. L'AMT-130 est donnée en chirurgie via une injection unique dans une zone spécifique du cerveau.
Anne Rosser, PhD, professeur de neurosciences cliniques, qui était l'enquêteur principal du site pour Cardiff, le chercheur principal de coordination de l'étude mis en place au Royaume Actualités médicales aujourd'hui:
«Les résultats sont très significatifs et suggèrent que ce thérapeutique a ralenti la progression de la maladie dans la HD sur une période de trois ans. Il s'agit d'un petit nombre de patients, et la comparaison a été avec un grand nombre de patients dans un essai d'observation qui n'a pas reçu le médicament d'étude, ce qui signifie que la collection de données supplémentaires sur le produit thérapeutique est presque nécessaire. une thérapie dans cette maladie. »
Où la recherche peut échouer
La plus grande limitation de cette recherche est que l'étude connexe n'a pas encore été publiée et que la recherche n'est pas totalement terminée. Rosser a expliqué que «l'étude est en cours dans la mesure où le sponsor entreprend toujours un petit nombre de chirurgies aux États-Unis,
Ce traitement sera-t-il bientôt disponible?
Cette constatation est un saut significatif vers un traitement potentiel de la maladie de Huntington. Le développement de ce traitement pourrait entraîner des changements drastiques liés à la maladie de Huntington à l'avenir.
Kan Cao, Ph.D., professeur et vice-président du Département de biologie cellulaire et de génétique moléculaire de l'Université du Maryland, College Park, qui n'a pas été impliqué dans la recherche, a noté ce qui suit sur l'impact des personnes atteintes de personnes atteintes de la maladie de Huntington:
«C'est, jusqu'à présent, le premier thérapeutique en HD (maladie de Huntington) à montrer un effet modifiant la maladie durable chez l'homme (c'est-à-dire au-delà du soulagement symptomatique)… Si ces résultats résistent dans des essais plus importants et plus contrôlés, les implications sont larges et profondes: la modification de la maladie devient réalisable.»
– Kan Cao, PhD
«(Huntington) pourrait passer d'une« maladie dégénérative non traitable »à celle où le ralentissement ou l'arrêt de la progression est cliniquement réalisable. Cela remodelerait le pronostic, les conseils des patients, la planification des soins et le développement thérapeutique. Si la sécurité est démontrée, les essais futurs pourraient recruter un handicap de premier plan (porteurs) ou des personnes à un stade précoce, un retard de début ou un retard significatif», a ajouté CAO.
Bien sûr, il faudra du temps pour mettre le traitement à la disposition des personnes atteintes de la maladie de Huntington, mais des travaux sont en cours pour apporter le traitement pour une utilisation clinique.
«Le thérapeutique n'est pas encore disponible pour prescrire, et cela prendra un certain temps – le sponsor d'essai (Uniqure) prévoit de demander l'approbation de commercialiser le médicament. Ils prévoient de soumettre une demande à la Food and Drug Administration des États-Unis au début de l'année prochaine, demandant une approbation accélérée aux États-Unis, avec des demandes au Royaume-Uni et en Europe à suivre.
