Notre sang est une fenêtre sur notre santé. Les médecins examinent les biomarqueurs présents dans notre sang pour déterminer notre état de santé. Ces molécules peuvent indiquer si des processus anormaux se produisent, ce qui pourrait indiquer une maladie. Cependant, le processus derrière les mesures sanguines est très complexe et les résultats peuvent varier considérablement selon les différentes méthodes et laboratoires. Cela pose un défi majeur pour le diagnostic ou l’intervention thérapeutique.
Pour aider à normaliser les analyses de sang effectuées par différents laboratoires, le JRC développe des matériaux de référence cliniques certifiés (CRM). Ces matériaux de contrôle constituent la base de mesures cliniques fiables et stables. Un CRM est généralement présenté dans une « bouteille », un échantillon contenant une quantité connue de ce qui est mesuré, comme un étalon-or pour les tests de laboratoire. Lorsque les laboratoires utilisent ces CRM, ils peuvent être sûrs que leurs résultats sont corrects et précis.
Le JRC a publié un nouveau CRM pour aider à lutter contre la bêta-thalassémie. Cette maladie génétique du sang réduit la production d’hémoglobine, la protéine contenant du fer présente dans les globules rouges qui transportent l’oxygène dans tout le corps. Cela peut entraîner une anémie grave et nécessiter que les patients reçoivent des transfusions sanguines à vie. Dans les cas extrêmes, une bêta-thalassémie non traitée peut entraîner la mort.
La maladie est présente dans le monde entier mais est plus répandue dans les pays méditerranéens. En Italie, environ 6 % de la population est porteuse du gène, en Grèce 8,1 % et à Chypre 12 %.
Détection de la bêta-thalassémie
La bêta-thalassémie est transmise par des parents qui ne savent même pas qu'ils sont porteurs du gène, car ils peuvent ne présenter aucun symptôme. Cependant, si les deux parents sont porteurs du gène, leur enfant peut souffrir de la maladie.
Les porteurs et les patients sains présentent des taux plus élevés d’un type spécifique d’hémoglobine appelé HbA2. Pour identifier les porteurs potentiels, les tests HbA2 sont utilisés pour dépister les couples qui envisagent d'avoir des enfants. Si les deux futurs parents sont porteurs, ils peuvent opter pour un dépistage prénatal supplémentaire ou des tests génétiques préimplantatoires pour voir si leur enfant peut être affecté.
Les tests existants ne sont pas suffisamment précis pour toujours identifier les porteurs et les diagnostics peuvent différer selon le kit de test utilisé. Le JRC a désormais développé deux nouveaux matériaux de référence que les fabricants peuvent utiliser pour améliorer la précision de leurs tests de bêta-thalassémie. Ces CRM affinent les tests existants et aident à éliminer tout désaccord entre les résultats des tests, quelle que soit la marque du kit de test utilisé. Ces matériels sont les premiers CRM disponibles au niveau international développés pour aider à identifier les porteurs et les patients atteints de bêta-thalassémie et constituent une avancée importante dans la lutte contre la maladie.
Comment le JRC garantit des analyses sanguines fiables
Le JRC possède des dizaines d'années d'expérience dans la production de CRM cliniques à des fins diverses, depuis les tests sanguins standards jusqu'à la détection de maladies chroniques telles que la maladie d'Alzheimer et le diabète.
Par exemple, en 2017, le JRC a publié un CRM pour les biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien. Ce fluide est très précieux car il est en contact direct avec le cerveau et peut refléter les changements biochimiques associés à la maladie d'Alzheimer. Ainsi, le CRM permet une détection plus précoce et plus précise. Le JRC développe actuellement deux CRM supplémentaires pour améliorer encore la détection de la maladie d'Alzheimer.
En outre, le CCR développe un CRM pour la maladie coeliaque, un trouble immunitaire chronique déclenché par l'ingestion de gluten. Ce sera le tout premier CRM pour cette maladie.
