Un nouveau plan d’action contre les maladies rares pour l’Angleterre sera publié aujourd’hui (mardi 28 février) qui garantira que les personnes vivant avec ces conditions reçoivent de meilleurs soins et traitements, un accès plus équitable aux tests et un soutien continu.
Cela s’appuie sur le tout premier plan d’action sur les maladies rares pour l’Angleterre publié en 2022, qui a développé des outils numériques pour mettre des informations sur les maladies rares à portée de main du personnel de santé et a aidé 1 000 nouveaux diagnostics complexes pour les personnes atteintes de maladies rares grâce aux progrès de la recherche génomique, aidant à éclairer les soins cliniques appropriés pour les patients.
Le nouveau plan répertorie 13 actions qui ont été développées avec la communauté des maladies rares en se concentrant sur un diagnostic plus rapide, une sensibilisation accrue aux maladies rares parmi le personnel de santé, une meilleure coordination des soins et un meilleur accès aux soins spécialisés, aux traitements et aux médicaments.
Bien que les maladies rares soient rares individuellement, elles sont collectivement courantes, avec 1 personne sur 17 touchée par une maladie rare à un moment donné de sa vie, comme l’amyotrophie spinale, l’hémophilie A, l’épidermolyse bulleuse ou la maladie de Huntington. Ce nouveau plan augmentera le partage de données afin que nous puissions, pour la première fois, avoir une image complète de la façon dont les gens sont testés pour les maladies génétiques à travers l’Angleterre et aider à accélérer le diagnostic des patients.
Avec plus de 7 000 maladies rares affectant environ 3,5 millions de personnes au Royaume-Uni, il est essentiel que les professionnels de la santé aient la bonne formation pour répondre de manière appropriée à leurs besoins. Le nouveau plan collectera des données sur les inégalités de santé auxquelles sont confrontées les personnes atteintes de maladies rares afin qu’elles puissent être traitées par les services de santé, par exemple pour les personnes ne vivant pas dans des zones où existent des centres spécialisés.
La ministre de la Santé, Helen Whately, a déclaré :
Les maladies rares sont individuellement rares mais collectivement courantes, affectant 3,5 millions de personnes au Royaume-Uni.
Nous avons fait d’énormes progrès au cours de la dernière année, établissant 1 000 nouveaux diagnostics complexes grâce aux progrès de la recherche génomique.
Mais il reste encore beaucoup à faire. Notre plan d’action pour les maladies rares réduira les inégalités en matière de santé, aidera les gens à participer à la recherche et à mieux rejoindre les services spécialisés pour les patients. »
La conseillère scientifique en chef, la professeure Lucy Chappell, a déclaré :
Les impacts des maladies rares sur les individus et leurs familles sont très variés. Notre recherche joue un rôle de soutien important dans l’amélioration de la compréhension, du diagnostic, du traitement et des soins pour les personnes atteintes de maladies rares.
Le plan d’action met en évidence les avancées significatives dans la recherche sur les maladies rares soutenues par notre financement. Il y a toujours plus à faire et nos engagements seront soutenus par le financement récemment annoncé pour la recherche révolutionnaire dans les centres de recherche biomédicale des NIHR et la plate-forme de recherche sur les maladies rares du Conseil de la recherche médicale (MRC)-NIHR UK.
Cette recherche continuera de stimuler les progrès et de favoriser la collaboration pour traduire les percées scientifiques en avancées cliniques. »
Le professeur Sir Stephen Powis, directeur médical du NHS England, a déclaré :
Nous avons fait de grands progrès dans la sécurisation de nouveaux médicaments pour les personnes atteintes de diverses maladies rares, y compris la thérapie génique vitale, les progrès des tests génomiques et du séquençage, rendus possibles grâce au service de médecine génomique du NHS, où nous sommes un véritable leader mondial système de santé.
En plus d’être un adepte de l’innovation aujourd’hui, le NHS développe une approche stratégique pour se préparer aux percées de demain et permettre un accès rapide des patients aux futurs tests et traitements pour les maladies rares. »
Le Dr Ellen Thomas, médecin-chef adjoint de Genomics England, a déclaré :
Une décennie après le lancement du projet révolutionnaire 100 000 génomes, il est essentiel que nous continuions à exploiter le potentiel de la génomique pour offrir des avantages en matière de diagnostic, de traitement et de soins aux personnes vivant avec des maladies rares. Relier la recherche et les soins cliniques et faire les deux à l’échelle nationale est crucial à cet égard et constitue une grande force de l’approche que nous adoptons en tant que pays.
En 2022, grâce à ce lien et au travail effectué dans la Bibliothèque nationale de recherche génomique, nous avons renvoyé plus de 1 000 nouveaux diagnostics complexes pour les personnes atteintes de maladies rares au NHS pour aider à informer les soins cliniques les plus appropriés.
Nous devons continuer à nous appuyer sur ces progrès, en travaillant aux côtés des partenaires nationaux de prestation dans l’ensemble du système de santé et en étroite consultation avec la communauté des maladies rares, pour concrétiser notre vision commune d’améliorer la vie des personnes vivant avec des maladies rares à travers le Royaume-Uni.
Nous facilitons également la participation des personnes atteintes de maladies rares à la recherche si elles le souhaitent, ce qui contribuera à améliorer l’accès aux soins, aux traitements et aux médicaments spécialisés.
Nous allons commander des travaux pour évaluer l’efficacité du cadre britannique sur les maladies rares et des plans d’action anglais sur les maladies rares pour faire une différence pour les personnes vivant avec des maladies rares.
Des progrès clairs et substantiels ont été réalisés depuis la publication du plan d’action maladies rares 2022 pour la prise en charge et le traitement des personnes atteintes de maladies rares. Ils comprennent:
- Améliorations du dépistage néonatal des maladies rares, préparant le terrain pour que les familles obtiennent un diagnostic définitif le plus tôt possible.
- 1 000 nouveaux diagnostics complexes pour les personnes atteintes de maladies rares ont été posés grâce aux avancées de la recherche génomique, contribuant à éclairer les soins cliniques appropriés pour les patients ;
- Création et déploiement d’une boîte à outils pour les consultations de santé virtuelles afin d’aider les personnes atteintes de maladies rares complexes et multisystèmes à accéder à plusieurs spécialistes sans avoir à se déplacer.
- Le lancement du Fonds pour les médicaments innovants (IMF) par le NHS England et le National Institute for Health and Care Excellence (NICE), pour accélérer l’accès des patients du NHS aux médicaments de pointe les plus prometteurs.
- L’étude pionnière MELODY Covid-19, qui a permis aux personnes de participer depuis leur propre domicile et a éclairé les politiques de traitement ciblé.
Tourné vers l’avenir, le gouvernement finance la recherche et encourage les collaborations pour accélérer la compréhension, le diagnostic et le traitement des maladies rares. Il s’agit notamment de la plate-forme révolutionnaire de recherche sur les maladies rares MRC-NIHR UK de 12 millions de livres sterling et des centres de recherche biomédicale NIHR de 790 millions de livres sterling, dont beaucoup se concentrent sur la recherche sur les maladies rares.
Cet investissement souligne l’engagement du gouvernement à obtenir de meilleurs résultats, dans certains cas transformationnels, y compris sur les thérapies géniques, qui peuvent avoir des résultats transformateurs pour les patients atteints de maladies rares telles que l’ADA-SCID, l’hémophilie A ou la dystrophie musculaire de Duchenne.
Ce plan d’action contribuera à améliorer la vie des personnes atteintes de maladies rares à travers le pays et à garantir que nous pouvons fournir les meilleurs soins possibles aux patients alors que nous nous attaquons aux arriérés de Covid.
Louise Fish, directrice générale de Genetic Alliance UK, a déclaré :
Le cadre britannique sur les maladies rares a défini un grand ensemble d’aspirations pour améliorer la vie des personnes vivant avec des maladies rares, et nous nous félicitons de ce deuxième plan d’action annuel définissant les étapes pratiques qui seront mises en œuvre cette année.
Nous sommes particulièrement heureux que le financement de l’Institut national de recherche sur la santé et les soins soit accordé à l’automne 2023 pour développer la base de données nécessaires pour opérationnaliser une meilleure coordination des soins dans le NHS. De nombreuses maladies rares durent toute la vie et sont complexes, et nous savons, en écoutant les personnes vivant avec des maladies rares et leurs familles, que des soins bien coordonnés font une réelle différence pour leur qualité de vie. »
Kerry Leeson-Beevers, directrice générale d’Alström Syndrome UK & Breaking Down Barriers, a déclaré :
Ce fut un privilège de continuer à travailler avec le groupe de prestation du cadre des maladies rares en Angleterre en tant que représentant des patients.
J’ai été impressionné par les efforts déployés par le DHSC pour s’engager auprès de la communauté des maladies rares à différentes étapes de l’élaboration du deuxième plan d’action de l’Angleterre. Le DHSC et Breaking Down Barriers (BDB) ont continué à travailler ensemble pour s’assurer que les voix des personnes issues de communautés diverses et marginalisées qui sont également touchées par des maladies rares soient incluses dans ces discussions et ce fut un plaisir de présider le groupe de discussion du BDB.
Bien qu’il reste clairement du travail à faire, je salue les progrès qui ont été réalisés et les nouvelles actions proposées.
J’ai hâte de travailler avec le groupe de mise en œuvre au cours de l’année à venir pour surveiller ces actions et identifier les domaines à développer davantage alors que nous nous efforçons de garantir que toutes les personnes touchées par des maladies rares aient un accès équitable à des soins et à un soutien appropriés. »
Philippa Farrant, coordinatrice du soutien aux adultes, Wolfram Syndrome UK, a déclaré :
J’ai été impliqué dans le travail du Rare Disease Framework en tant que représentant des patients dans le groupe de livraison depuis la rédaction du rapport.
Ce fut un privilège de travailler avec toutes les agences impliquées dans la mise en place de ce travail complexe. Voir comment nous pouvons obtenir un document efficace et utile à l’avenir qui reflète non seulement les organisations officielles et ce qu’elles font, mais prend également en compte les opinions des patients pour aider à façonner les actions a été un moment vraiment utile.
Pour une communauté de maladies rares orphelines que je représente avec moins de 100 personnes dans le pays, ce plan d’action devrait signifier une meilleure qualité de vie, plus d’informations et plus de sensibilisation des professionnels afin que notre communauté soit mieux soutenue et puisse accéder à tous les services requis gérer leur condition complexe. »
