Un programme conjoint de l'UT Southwestern Medical Center et de Children's Health a été approuvé en tant que centre de soins certifié Duchenne (CDCC) par Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), l'organisation à but non lucratif la plus complète du pays axée sur la recherche d'un remède contre la dystrophie musculaire de Duchenne.
La collaboration UTSW / Children's Health, qui implique des médecins du sud-ouest de l'UT dispensant des soins à la santé des enfants, est le 29e site à désigner comme un centre de soins certifié Duchenne dans le réseau en expansion et le seul au Texas. Le réseau, créé en 2014, reconnaît les programmes neuromusculaires accrédités qui maintiennent les normes les plus élevées dans les services cliniques et de surspécialité, appliquent rapidement de nouvelles connaissances factuelles, travaillent en collaboration pour minimiser la diversité clinique ou méthodologique dans les résultats de la recherche et se conforment aux normes établies des CDC en clinique soins tout en offrant des soins complets à tous avec Duchenne, ou DMD.
Nous sommes ravis. C'est un objectif depuis longtemps et nous l'avons maintenant. Il s'agit d'une reconnaissance publique à l'échelle nationale pour l'excellence de notre programme. Cela signifie que nous sommes considérés par une grande communauté de familles DMD comme égaux à d'autres centres de premier plan. «
Susan Lannaccone, M.D., directrice associée du Wellstone Muscular Dystrophy Cooperative Research Center financé par les National Institutes of Health à UT Southwestern et codirectrice du MDA Pediatric Care Center at Children's Health
Diana Castro, MD, neurologue à la santé des enfants et professeur adjoint de pédiatrie et de neurologie et de neurothérapie à l'UT Southwestern, a déclaré: « Le principal avantage d'être un centre de soins certifié de Duchenne est pour les familles, car elles peuvent être absolument rassurées que le les soins que nous prodiguons répondent à toutes les normes nationales. Cela reconnaît notre équipe neuromusculaire, mais je tiens également à reconnaître les équipes de cardiologie, de pneumologie, d'endocrinologie et d'orthopédie qui nous ont permis de créer et de développer des soins multidisciplinaires pour ces patients. «
Kathi Kinnett, conseillère en soins cliniques de PPMD, note: « L'équipe de Dallas a fait preuve d'un immense dévouement envers les soins Duchenne et la croissance de son programme Duchenne au cours des dernières années, et a travaillé en étroite collaboration avec le comité de certification du CDCC pour répondre aux normes robustes de certification. Nous sommes ravis de certifier leur centre et de reconnaître l'excellent travail qu'ils font pour la communauté de Duchenne au Texas. «
Présentée habituellement dans la petite enfance, la Duchenne est une maladie génétique caractérisée par une dégénérescence musculaire progressive et une faiblesse due aux altérations d'une protéine spécifique, appelée dystrophine, qui aide à garder les cellules musculaires intactes. La condition encore incurable affecte principalement les garçons – environ 1 personne sur 3500 est née avec elle dans le monde – mais dans de rares cas, elle peut toucher les filles.
Les symptômes commencent généralement entre 2 et 3 ans, attaquant initialement les muscles proximaux (ceux proches du cœur du corps) et affectant plus tard les muscles des membres distaux (ceux proches des extrémités). Les muscles cardiaques et respiratoires sont affectés à des stades ultérieurs, forçant les patients à se déplacer en fauteuil roulant à mesure que leurs muscles dégénèrent et finalement à porter des respirateurs à mesure que leurs diaphragmes s'affaiblissent. La faiblesse progressive et la scoliose entraînent une altération de la fonction pulmonaire, qui peut finalement entraîner une insuffisance respiratoire aiguë et une mort prématurée au début des années 30.
Environ 300 jeunes patients diagnostiqués avec DMD ont été référés à Iannaccone et Castro par leur fournisseur de soins primaires, un autre neurologue pédiatrique, ou par le biais de recherches parentales en ligne. Les familles, servies à la clinique et dans des institutions affiliées comme le Texas Scottish Rite Hospital for Children, demandent souvent des informations sur les essais cliniques lors de la première visite et indiquent invariablement qu'elles sont désireuses de participer. Le groupe participe actuellement à huit essais cliniques parrainés par l'industrie pour des patients atteints de DMD.
« Notre équipe est également très active au niveau national et international dans la recherche clinique », explique Iannaccone, titulaire de la chaire Warren A. Weinberg, M.D. en neurologie et apprentissage pédiatriques. « Nous faisons partie du réseau de recherche sur la dystrophie musculaire de Wellstone, Eric Olson étant le chercheur principal. » Olson, Ph.D., est titulaire de la chaire de biologie moléculaire et directeur du Hamon Center for Regenerative Science and Medicine de l'UTSW à UT Southwestern et détient la chaire Robert A. Welch Distinguished en science, la chaire Pogue Distinguished en recherche sur les malformations congénitales cardiaques, et la chaire Annie et Willie Nelson de recherche sur les cellules souches.
Depuis plusieurs années, des chercheurs de l'UTSW dirigés par Olson utilisent la technologie d'édition de gènes CRISPR pour développer des traitements potentiels pour Duchenne dans une variété de modèles animaux ainsi que des cultures de peau humaine. En 2018, ils ont signalé avoir réussi à stopper la progression de la DMD chez un grand mammifère. La recherche publiée dans Science documente une amélioration sans précédent dans les fibres musculaires des chiens atteints de DMD avec l'utilisation d'une technique d'édition génétique à coupe unique pour restaurer la dystrophine dans les tissus musculaires et cardiaques jusqu'à 92% des niveaux normaux. Les scientifiques ont estimé qu'un seuil de 15% sera nécessaire pour aider considérablement les patients à l'avenir.
La source:
Centre médical UT Southwestern
