Percer les mystères génétiques derrière les tumeurs cérébrales pédiatriques est au cœur de la mission du Center for Data Driven Discovery in Biomedicine (D3b) de l’Hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP). Le Children’s Brain Tumor Network (CBTN), un programme de recherche multi-institutionnel sur les tumeurs cérébrales dont le centre d’opérations est situé au D3b, a collecté des échantillons de tumeurs de patients du monde entier. Grâce au financement de la Childhood Cancer Data Initiative du National Cancer Institute (NCI), qui fait partie des National Institutes of Health (NIH), D3b fournira la caractérisation moléculaire de milliers de ces échantillons de tumeurs cérébrales, offrant un niveau sans précédent de connaissances sur les cancers dévastateurs et ouvrant la voie à de futures interventions thérapeutiques.
Au lieu d’une subvention monétaire traditionnelle, le programme d’accès aux ressources de séquençage et de génotypage X01 fournit des ressources essentielles soutenues par les NIH qui sont nécessaires aux chercheurs pour mener leurs recherches. Ce programme soutiendra la caractérisation moléculaire de plus de 3 000 échantillons de lignée germinale et de plus de 1 500 échantillons de tumeurs dans tous les types de tumeurs cérébrales pédiatriques qui ont été collectés par D3b via CBTN depuis 2011. Ce processus de caractérisation donnera la priorité aux types de tumeurs les plus agressifs, soutenant la recherche pour ceux cancers pour lesquels il existe un manque de données. Avant le programme X01, environ 1 000 des plus de 4 200 échantillons dérivés de patients de la biobanque CBTN hébergée au D3b ont été caractérisés depuis 2017.
Avec des données moléculaires dérivées de seulement un quart des participants à la recherche qui ont fait don de tissu de tumeur cérébrale à ce jour, le CBTN a été en mesure de soutenir le lancement de plus de 150 enquêtes basées sur la science des données. Maintenant, avec le séquençage du génome entier disponible pour toute cette cohorte, le potentiel de nouvelles connaissances sur la biologie du cancer du cerveau chez les enfants ne peut pas être surestimé. »
Adam Resnick, PhD, co-directeur du centre D3b au CHOP et co-président scientifique du CBTN
Comme les tumeurs cérébrales infantiles ne sont pas assez courantes pour qu’un seul centre de recherche rencontre suffisamment de patients avec le même diagnostic pour recueillir la quantité d’échantillons ou de données nécessaires pour mener des recherches de fond, des collaborations comme Le CBTN joue un rôle crucial dans l’accélération du rythme des progrès. Plus les chercheurs disposent de données, plus le potentiel de nouvelles connaissances menant à des percées dans le traitement est élevé.
« Les tumeurs cérébrales infantiles représentent certaines des cibles les plus difficiles pour la recherche biomédicale, en raison de la rareté des données moléculaires disponibles pour faire des découvertes exploitables », a déclaré Jay Storm, MD, codirecteur du D3b Center, chef de la division de neurochirurgie à CHOP et chercheur principal du CBTN. « Grâce à ce partenariat, le NCI/NIH et la Childhood Cancer Data Initiative ont rendu possible une toute nouvelle ère de la recherche. »
Les données de cette cohorte d’échantillons – généreusement fournies par les patients et leurs familles sur plusieurs années – seront mises à disposition aux côtés d’autres cohortes qui ont été collectées dans le cadre des initiatives du NCI, notamment la recherche thérapeutiquement applicable pour générer des traitements efficaces (TARGET) et MATCH pédiatrique ( Analyse moléculaire pour le choix de la thérapie), ainsi que le programme de recherche pédiatrique Gabriella Miller Kids First du NIH Common Fund (Kids First). Kids First est un effort collaboratif de recherche pédiatrique dans le but de comprendre les causes génétiques et les liens entre le cancer infantile et les malformations congénitales structurelles. De plus, environ 300 échantillons CBTN de gliome diffus de la ligne médiane (DMG) et de tumeur tératoïde rhabdoïde atypique (ATRT) – deux tumeurs qui affectent le système nerveux central et le cerveau – seront caractérisés grâce à un nouveau partenariat avec l’initiative Count Me In.
Le séquençage de ce projet est soutenu par l’initiative NCI Childhood Cancer Data sous le numéro d’attribution 1X01CA267587-01, et sera effectué au Broad Institute du Massachusetts Institute of Technology et à l’Université Harvard.
