Des chercheurs de l’Indiana University School of Medicine ont découvert que l’épissage alternatif des gènes, qui se produit pendant l’expression des gènes, peut avoir un impact sur le risque de trouble lié à la consommation d’alcool (AUD) d’une personne. Ils ont récemment publié leurs conclusions dans Psychiatrie moléculaire.
L’AUD est une maladie génétique commune et complexe qui survient chez les personnes souffrant de problèmes liés à une consommation excessive d’alcool. Cette découverte a révélé une nouvelle perspective sur l’AUD et ouvre de nouvelles possibilités pour trouver de nouvelles thérapies. »
Rudong Li, PhD, boursier postdoctoral au YunLong Liu, PhD Laboratory et auteur principal de l’article
L’épissage alternatif de l’ARN contrôle le flux d’informations génétiques de l’ADN à l’expression des gènes et est connu pour être associé à de nombreuses maladies complexes, en particulier des troubles neurologiques ou cérébraux. L’équipe a adopté une approche de génétique statistique pour identifier les exons sur les gènes qui sont ignorés et pourraient contribuer au risque d’AUD. En utilisant des modèles en laboratoire, ils ont trouvé 27 événements de saut d’exon qui affectent le risque d’AUD.
« C’est la première fois que nous voyons comment l’inclusion d’exons sur des gènes spécifiques peut potentiellement conduire à une dépendance », a déclaré Yunlong Liu, PhD, directeur du Center for Computational Biology and Bioinformatics et auteur principal de l’étude. « Nous avons utilisé de nouvelles méthodes de calcul pour comprendre les rôles de l’épissage alternatif dans les maladies complexes en combinant de manière innovante des données transcriptomiques provenant de tissus cérébraux post-mortem avec des données d’études d’association à l’échelle du génome (GWAS) sur les traits de la maladie. »
Li dit que les recherches futures pourraient cibler les nouveaux gènes, ou les régions d’intérêt particulier des gènes, pour mieux comprendre les mécanismes moléculaires dans les maladies complexes, y compris l’AUD et d’autres troubles liés à l’utilisation de substances, et potentiellement développer de nouvelles thérapies.
« Cette découverte pourrait changer la compréhension des gens de l’AUD et de la science qui le sous-tend », a déclaré Li.
En plus de Li et Liu, d’autres auteurs de l’étude incluent Jill Reiter, PhD; Andy Chen, MS, PhD; Steven Chen; Tatiana Foroud, PhD; Howard Edenberg, Ph.D. ; et Dongbing Lai, MS, PhD.
