Une étude majeure sur les enfants ayant une déficience intellectuelle a mis en évidence les défis supplémentaires auxquels ils sont souvent confrontés, notamment une probabilité beaucoup plus élevée d’être diagnostiqué comme autiste, ainsi que le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) et d’autres problèmes de santé mentale.
Avec l’avènement du séquençage rapide du génome entier, il est recommandé aux enfants présentant une déficience intellectuelle ou un retard de développement de faire séquencer leur ADN afin d’identifier la cause génétique sous-jacente.
Pour capitaliser sur ce développement récent du NHS, des chercheurs de l’Université de Cambridge, de l’University College London et de l’Université de Cardiff ont créé IMAGINE ID, une étude de cohorte nationale britannique qui vise à découvrir comment les changements génétiques affectent le comportement des enfants et des jeunes, afin d’informer de meilleurs soins. des familles et des enfants d’aujourd’hui et de demain.
Écrire dans La psychiatrie du Lancet Aujourd’hui, les chercheurs ont publié les résultats d’une analyse des données de près de 2 800 jeunes présentant des variantes génomiques rares – des modifications de leur ADN – associées à une déficience intellectuelle.
Grâce à toutes les familles qui ont participé à notre recherche, nous avons pu réaliser la plus grande étude à ce jour sur l’impact des variants génétiques rares associés à la déficience intellectuelle. Ce que nous avons découvert auprès des parents, c’est que ces enfants sont extrêmement susceptibles de développer d’autres problèmes de développement neurologique ou de santé mentale, ce qui peut présenter des défis supplémentaires pour les enfants et leurs familles. »
Lucy Raymond, professeur, Université de Cambridge et auteur principal de l’étude
Tous les participants étaient âgés de quatre à 19 ans. Un peu moins des trois quarts (74%) avaient une déficience intellectuelle causée par une duplication ou une suppression de sections d’ADN – une variante dite du nombre de copies (CNV). Les jeunes restants avaient un handicap causé par une seule « erreur d’orthographe » dans leur ADN – un changement dans les nucléotides A, C, G ou T – appelée variante nucléotidique unique (SNV).
Par rapport à la population nationale anglaise, les enfants de l’étude étaient près de 30 fois plus susceptibles d’avoir été diagnostiqués autistes. Dans la population générale, 1,2 % des personnes sont diagnostiquées avec la maladie, contre 36 % des participants à l’étude. De même, 22% de la population étudiée ont reçu un diagnostic de TDAH, contre 1,6% de la population générale, ce qui signifie qu’ils étaient plus de 13 fois plus susceptibles d’avoir la maladie.
Environ un enfant sur huit (12%) avait reçu un diagnostic de trouble oppositionnel avec provocation, dans lequel les enfants sont peu coopératifs, provocants et hostiles envers les autres – un taux 4,4 fois plus élevé que dans la population générale.
Une personne sur dix (11 %) souffrait d’un trouble anxieux, un risque 1,5 fois plus élevé. Les taux de dépression infantile étaient significativement plus faibles, à seulement 0,4 % contre 2,1 % pour la population générale, mais cela pourrait augmenter au cours des prochaines années, car certains troubles de santé mentale ne commencent qu’à la fin de l’adolescence ou au début de la vie adulte. Presque tous les enfants (94 %) présentaient au moins un problème de santé physique important, notamment des troubles du sommeil (65 %), des troubles moteurs ou des mouvements (64 %) ou des convulsions (30 %).
Le Dr Jeanne Wolstencroft du Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, a déclaré: « Les tests génomiques de routine permettent désormais aux parents de comprendre la cause génétique des déficiences intellectuelles chez un nombre croissant d’enfants mais, comme bon nombre de ces conditions sont rares, nous manquons encore d’informations sur l’impact que cela a sur la santé mentale future de leurs enfants.
« Nous savons déjà que les déficiences intellectuelles ont tendance à être associées à une probabilité accrue de troubles neurodéveloppementaux, ainsi qu’à des difficultés émotionnelles et comportementales, mais nous avons constaté que lorsqu’il existe une cause génétique identifiable, la probabilité est considérablement amplifiée. Cela suggère que ces enfants devraient bénéficier d’une évaluation précoce et d’une aide, le cas échéant. »
L’équipe a également montré pour la première fois que les enfants présentant une déficience intellectuelle causée par une variante génétique héritée d’un membre de la famille, sont plus susceptibles de provenir d’un milieu socio-économique plus défavorisé. Cela suggère que certains parents ou membres de la famille avec la même variante peuvent également avoir des difficultés non reconnues qui les placent dans une situation sociale et éducative désavantageuse. Ces enfants étaient plus susceptibles de recevoir un diagnostic de trouble neuropsychiatrique et étaient également plus susceptibles de présenter des difficultés de comportement.
Le professeur David Skuse du Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, a déclaré: « Nous espérons que ce travail contribuera à améliorer le ciblage des évaluations et des interventions pour soutenir les familles le plus tôt possible. Nous aimerions voir une meilleure formation pour les soins de santé fournisseurs sur l’utilisation et l’utilité plus larges des tests génétiques. Nous avons identifié sa valeur potentielle en termes de priorisation des enfants ayant des besoins en santé mentale pour les services de santé mentale pour enfants, qui sont actuellement extrêmement limités au Royaume-Uni.
La recherche a été financée par le Medical Research Council (qui fait partie de UK Research & Innovation) et la Medical Research Foundation. Un soutien supplémentaire a été fourni par le NIHR Cambridge Biomedical Resource Center et le NIHR GOSH BRC.
