Bien que les mutations génétiques de BRCA1 ou BRCA2 soient associées à une apparition plus précoce du cancer du sein et de l’ovaire, les femmes porteuses de ces mutations génétiques continuent de faire face à un risque élevé d’incidence de cancer après 50 ans, même si elles n’ont pas déjà reçu de diagnostic de cancer. C’est selon une nouvelle étude menée par Kelly Metcalfe, professeur à la Faculté des sciences infirmières Lawrence S. Bloomberg.
L’étude publiée récemment dans l’American Cancer Society Journal Cancer, a suivi plus de 2 000 femmes âgées de 50 à 75 ans, originaires de 16 pays, qui savaient qu’elles avaient une mutation BRCA et n’avaient jamais reçu de diagnostic de cancer. L’étude a révélé que le risque cumulé pour ces femmes de développer tout type de cancer après l’âge de 50 ans était de 49 % pour celles présentant une mutation BRCA1 et de 43 % pour celles présentant une mutation BRCA2. Pour ceux de la cohorte de l’étude qui n’avaient pas subi de chirurgie de réduction du risque de cancer, le risque était encore plus élevé à 77 % pour ceux qui avaient une mutation BRCA1 et à 67 % pour ceux qui avaient une mutation BRCA2.
« Ce qui est frappant dans nos résultats, c’est que les cancers du sein et de l’ovaire étaient les cancers les plus fréquemment observés, ce qui est préoccupant, étant donné que nous savons comment réduire le risque de cancer chez les femmes qui présentent ces facteurs de risque génétiques », déclare Metcalfe, qui est également scientifique principale au Women’s College Hospital.
Parmi les femmes incluses dans l’étude, seulement 15 % ont subi une mastectomie bilatérale préventive et 43 % une salpingo‐ovariectomie bilatérale (BSO) – ablation des ovaires et des trompes de Fallope – avant l’âge de 50 ans. L’étude a révélé que ces femmes avaient le risque le plus faible de toute occurrence de cancer à seulement 9 pour cent.
« Notre analyse met en évidence l’efficacité de ces chirurgies de réduction des risques et souligne la nécessité pour les individus ainsi que les prestataires de soins de santé de tenir compte des directives cliniques et des recommandations concernant leur risque de cancer, y compris la manière dont leur génétique pourrait les affecter même à un âge plus avancé », dit Metcalfe.
Elle reconnaît que l’étude présente certaines limites, notamment le fait que, dans certains pays, l’accès aux chirurgies de réduction des risques peut être limité, et la connaissance de la fréquence ou du fait que ces femmes ont reçu un conseil génétique n’a pas été évaluée.
« Nous ne savons pas si les participantes à notre étude ont reçu des conseils supplémentaires sur leur risque élevé de cancer à mesure qu’elles vieillissent et nous ne sommes pas non plus en mesure de déterminer pourquoi certaines de ces femmes ont choisi de renoncer à la chirurgie préventive avant l’âge de 50 ans », déclare Metcalfe. . « Cependant, il est important de souligner que le dépistage à lui seul ne fait que réduire le risque de mortalité en augmentant les chances de détecter le cancer tôt, il ne réduit pas le risque de survenue d’un cancer. »
Comprendre les limites du dépistage est particulièrement important pour les femmes porteuses d’une mutation BRCA1 ou BRCA2, en particulier pour évaluer leur risque de cancer de l’ovaire, car il n’existe aucune bonne méthode de dépistage pour détecter le cancer suffisamment tôt. L’étude de Metcalfe fait référence aux directives du National Comprehensive Cancer Network (NCCN) où il est recommandé que les femmes présentant une mutation BRCA1 subissent un BSO entre 35 et 40 ans et celles présentant une mutation BRCA2 entre 40 et 45 ans.
Selon Metcalfe, les études futures porteront sur l’exploration de la prise de décision des femmes quant à l’opportunité de subir ou non une intervention chirurgicale et sur leur propre compréhension du risque. Pour l’instant, Metcalfe espère que les progrès des tests génétiques contribueront à les rendre plus accessibles à toutes les femmes qui souhaitent connaître leur statut de risque.
Le Screen Project Canada, hébergé au Women’s College Hospital, est un exemple de modèle de test basé sur le consommateur où les individus peuvent payer pour accéder à des tests génétiques qui permettent à quiconque, indépendamment de ses antécédents familiaux, de savoir s’il est porteur d’une mutation BRCA1 ou BRCA2. . Bien qu’il fonctionne actuellement à un faible coût pour le patient, Metcalfe croit que la réduction des obstacles aux tests génétiques non seulement sauvera des vies, mais deviendra éventuellement un pilier des soins contre le cancer au Canada.
« Cela fait plus de 25 ans que les tests cliniques pour BRCA1 et BRCA2 ont commencé au Canada et aux États-Unis, nous avons parcouru un long chemin dans la réduction de l’incidence du cancer, mais pas assez », a déclaré Metcalfe. « La majorité des cancers résultant de ces deux gènes sont évitables, nous devons offrir aux femmes les meilleures chances de vivre sans cancer. »
