Les humains continuent d’évoluer avec l’émergence de nouveaux gènes

Gènes : livre d’instructions de la vie

Selon Katie Sagaser, MS, CGC, directrice du conseil génétique chez Juno Diagnostics à San Diego, il est utile de considérer les gènes comme un ensemble d’instructions logées dans le noyau de chaque cellule.

« Je compare souvent les gènes aux chapitres d’un manuel », a déclaré Sagaser Nouvelles médicales aujourd’hui. « Si nous considérons chaque noyau cellulaire comme une bibliothèque, contenant les instructions essentielles pour un projet complexe, nous nous attendons à ce que la bibliothèque contienne 23 paires de manuels – 46 au total. Ces manuels représentent les chromosomes humains hérités de chaque parent génétique.

Bien que chaque parent apporte un ensemble de 23 « manuels », les instructions peuvent varier considérablement.

Lorsque les chercheurs se penchent sur les bobines de code ADN intégrées dans les chromosomes, ils disent qu’ils peuvent identifier ces différences et commencer à comprendre comment elles se déroulent dans le corps humain.

La génétique n’est pas entièrement prévisible

Pour compliquer les choses, les mutations – essentiellement des variations ou des problèmes dans le séquençage de l’ADN – sont tout à fait possibles.

« C’est le cas lorsqu’un bébé est né avec une mutation génétique dominante de novo, ce qui signifie qu’une seule lettre du code ADN a été modifiée au hasard de telle manière que l’individu a un diagnostic unique non hérité de l’un ou l’autre des parents génétiques, ” a expliqué Sagaser.

Une autre variable qui peut rendre la génétique difficile à prédire est le fait que des variations du code ADN d’une personne peuvent survenir au cours de sa vie, par exemple à la suite de certains cancers.

« En repensant à notre exemple de bibliothèque, si l’on était chargé de transcrire et de reproduire chaque lettre, phrase, chapitre et volume d’une pile très dense de manuels, il est tout à fait possible qu’une erreur de transcription se produise », a déclaré Sagaser. « Parfois, les fautes d’orthographe ont très peu de conséquences, voire aucune. Dans d’autres cas, cependant, les fautes d’orthographe et autres erreurs de transcription peuvent complètement modifier le message prévu.

L’évolution humaine continue

Une paire de scientifiques — Nikolaos Vakirlispremier auteur de la nouvelle étude et chercheur junior au Centre de recherche en sciences biomédicales Alexander Fleming en Grèce, ainsi que Aoife McLysaghtun auteur principal du Trinity College de Dublin en Irlande – étudient ces gènes de novo « orphelins » depuis des années.

Vakirlis a dit MNT qu’ils ont commencé par examiner de courtes séquences d’ADN dans le génome humain.

«Ce sont des éléments du génome qui ne sont pas considérés comme des gènes appropriés et qui, jusqu’à relativement récemment, étaient pour la plupart laissés de côté dans les études génomiques« courantes »», a-t-il expliqué. « Cependant, une étude récente avait montré que certains d’entre eux semblaient avoir des rôles cellulaires importants.

À partir de là, Vakirlis et McLysaght ont cherché à déterminer quand ces séquences ont évolué pour la première fois le long de la lignée humaine, ainsi que les mécanismes qui leur ont permis d’émerger.

Ils ont pu trouver un total de 155 microprotéines d’origine de novo. Puisque l’émergence de novo de gènes est maintenant un phénomène évolutif accepté, ces microprotéines pourraient émerger dans des gènes.

Vakirlis a déclaré qu’environ un tiers de ces 155 microprotéines d’origine de novo étaient déjà connues pour être fonctionnelles. Cependant, deux d’entre eux étaient strictement spécifiques aux humains et d’autres chevauchent également des mutations connues qui causent la maladie.

« Ce que nous avons trouvé est important car il ajoute à notre compréhension du génome humain, y compris des détails sur la génétique spécifique à l’homme, bien que petits », a déclaré Vakirlis. « Nos découvertes suggèrent également que de nombreuses autres microprotéines jeunes mais importantes pourraient se cacher dans les cellules humaines et ne peuvent être découvertes que par des expériences minutieuses. »

Les défis de l’étude des gènes

Bien que les découvertes jettent un nouvel éclairage sur le génome humain et créent de nouvelles voies de recherche, il s’agit toujours d’un domaine difficile à étudier.

« Je pense que la petite taille et les origines récentes sont très importantes pour ces gènes car ils se combinent pour en faire les cas les plus difficiles à étudier », a déclaré McLysaght. MNT. « Ils sont à la limite de la détectabilité à la fois dans les études de génomique comparative et dans l’annotation du génome. Et, comme l’a dit Nikos, ce travail suggère qu’il pourrait exister une plus grande quantité de gènes non appréciés et non détectés.

Vakirlis dit que les prochaines étapes consistaient à mieux comprendre comment les gènes peuvent évoluer à partir de zéro.

« Nous pouvons désormais également mener des études plus larges à mesure que de nouveaux ensembles de données sur les microprotéines humaines deviennent disponibles, dans l’espoir d’en découvrir de nouvelles plus évolutives », a-t-il déclaré.