Le centre d’ataxie de l’hôpital universitaire de Bonn (UKB) et le DZNE ont reçu le titre de « centre d’excellence sur l’ataxie » de la US National Ataxia Foundation (NAF) pour leurs soins aux patients et leur recherche – en tant que seule organisation en Europe. La fondation représente les intérêts des patients et est l’un des principaux bailleurs de fonds non gouvernementaux mondiaux de la recherche sur l’ataxie. Ces maladies cérébrales rares se caractérisent par une perte progressive d’équilibre et de coordination, accompagnée de troubles de l’élocution. On estime que cette condition affecte environ 16 000 femmes et hommes en Allemagne.
La NAF a décerné le titre « Ataxia Center of Excellence » à 19 hôpitaux et instituts dans le monde. La qualité des soins aux patients et de la recherche clinique a été évaluée. Seules quatre organisations sont situées en dehors des États-Unis. Le tandem UKB et DZNE est la seule institution honorée en Europe.
C’est une belle reconnaissance pour le travail de toute notre équipe. Avec des traitements ambulatoires et hospitaliers ainsi que des conférences interdisciplinaires, nous offrons une gamme complète de services spécifiquement destinés aux patients souffrant d’ataxies. L’étroite interaction entre les soins aux patients et la recherche sur notre site est exceptionnelle et exceptionnelle. »
Dr Jennifer Faber, directrice adjointe du Centre d’ataxie de l’UKB et associée de recherche au DZNE
Soins et recherche
Pendant des années, Bonn a été un centre recommandé pour les soins aux personnes atteintes d’ataxie et une force motrice dans la recherche sur l’ataxie. Plus de 250 patients fréquentent le Centre d’Ataxie de l’UKB chaque année. Souvent, l’évolution de leur santé est suivie par les experts de Bonn pendant des années. De plus, l’équipe dirigée par le Prof. Thomas Klockgether – qui est également directeur de la recherche clinique au DZNE et directeur du département de neurologie à l’UKB – mène diverses études cliniques observationnelles et interventionnelles. Un réseau européen de recherche sur les ataxies héréditaires est coordonné depuis Bonn. Plus de 150 des patients participent chaque année à des visites d’étude au DZNE, soutenant ainsi la recherche dans le domaine de ces maladies rares.
Sciences et perspectives
Jusqu’à présent, il n’existe aucun remède contre les ataxies. Toutes les ataxies montrent entre autres des altérations pathologiques de neurodégénérescence et un dysfonctionnement consécutif du cervelet. En conséquence, la puissance et la métrique des mouvements sont altérées. Les symptômes courants sont des troubles de la marche, des troubles de l’équilibre et des troubles de l’élocution. La physiothérapie a un effet positif sur les symptômes – mais ce n’est qu’un traitement symptomatique et ne s’attaque pas aux causes. Cependant, Thomas Klockgether espère qu’il sera possible de s’attaquer à au moins certaines formes d’ataxie à leurs racines. « L’industrie pharmaceutique a développé des composés expérimentaux qui ciblent les gènes pertinents pour la maladie. Nous sommes en pourparlers avec les fabricants pour participer aux tests de ces substances. De tels essais nécessitent des groupes de patients importants et bien caractérisés. Nous avons constitué de telles cohortes d’études sur de nombreuses Pour les sociétés pharmaceutiques, cela fait de nous un partenaire scientifique », déclare Klockgether.
L’un des objectifs de la recherche sur l’ataxie à Bonn est d’étudier les changements pathologiques du cervelet survenant au début de la maladie en utilisant l’imagerie par résonance magnétique. « Dans le cadre de nos recherches, nous identifions des altérations structurelles du cervelet qui sont mesurables bien avant l’apparition des symptômes, comme les troubles de la marche », explique Jennifer Faber. « Si des thérapies géniques efficaces deviennent disponibles à l’avenir, de telles découvertes permettront des interventions avant même l’apparition des symptômes. Nous espérons que ces traitements précoces auront le potentiel, sinon de prévenir, du moins de retarder l’apparition de l’ataxie. »
