Des chercheurs de l’Université métropolitaine de Tokyo ont développé une suite d’algorithmes pour automatiser le comptage des échanges de chromatides sœurs (SCE) dans les chromosomes au microscope. L'analyse conventionnelle nécessite du personnel qualifié et du temps, avec une variabilité entre différentes personnes. L'algorithme basé sur l'apprentissage automatique de l'équipe affiche une précision de 84 % et donne une mesure plus objective. Cela pourrait changer la donne pour diagnostiquer les troubles liés à un nombre anormal de SCE, comme le syndrome de Bloom.
L’ADN, le modèle de vie de tous les organismes vivants, se trouve contenu dans des structures complexes appelées chromosomes. Lorsque l’ADN est répliqué, deux brins identiques appelés chromatides sœurs, chacun portant exactement la même information génétique, se forment. Contrairement à la méiose, les chromatides sœurs n'ont pas besoin de subir de recombinaison pendant la mitose et, dans la plupart des cas, elles sont transmises intactes aux cellules filles. Cependant, lorsqu’une forme de dommage se produit dans l’ADN, l’organisme tente de réparer la lésion en utilisant l’ADN intact restant comme modèle. Au cours de ce processus de réparation, il arrive souvent que des segments spécifiques des chromatides sœurs soient échangés entre eux. Au cours de ce processus de réparation, il arrive souvent que des segments spécifiques des chromatides sœurs soient échangés entre eux. Cet « échange chromatique frère » (ECS) n'est pas nocif en soi, mais un trop grand nombre peut être un bon indicateur de certains troubles graves. Les exemples incluent le syndrome de Bloom : les personnes touchées peuvent avoir une prédisposition au cancer.
Pour compter les SCE, les méthodes normales impliquent des cliniciens expérimentés examinant les chromosomes colorés au microscope, essayant d'identifier les segments révélateurs « permutés » des chromatides sœurs. Non seulement ce travail est long et fastidieux, mais il peut également être subjectif, dépendant de la façon dont l'œil humain perçoit les caractéristiques. Une analyse entièrement automatisée des images microscopiques permettrait de gagner du temps et donnerait des mesures objectives du nombre de SCE, pour des diagnostics plus cohérents dans différents environnements cliniques.
Aujourd'hui, une équipe dirigée par les professeurs Kiyoshi Nishikawa et Kan Okubo de l'Université métropolitaine de Tokyo a développé une suite d'algorithmes utilisant l'apprentissage automatique pour compter les SCE dans les images. Ils ont combiné des méthodes distinctes, une pour identifier les chromosomes individuels, une autre pour déterminer s'il existe des SCE et enfin une autre pour les regrouper et les compter, donnant ainsi une mesure objective et entièrement automatisée du nombre de SCE dans une image microscopique. Ils ont trouvé une précision de 84,1 %, un niveau suffisant pour des applications pratiques. Pour voir comment cela fonctionnait avec des données réelles, ils ont collecté des images de chromosomes provenant de cellules artificiellement éliminées. BLM gène, le type de suppression observée chez les patients atteints du syndrome de Bloom. L'algorithme de l'équipe a pu donner des décomptes de SCE cohérents avec ceux donnés par les compteurs humains.
Des travaux sont actuellement en cours pour utiliser les grandes quantités de données cliniques disponibles pour entraîner l'algorithme, avec d'autres améliorations à venir. L’équipe estime que le remplacement du comptage manuel par une automatisation complète permettra de réaliser des analyses cliniques plus rapides et plus objectives que jamais, et que ce n’est que le début de ce que l’IA peut apporter à la recherche médicale.
Ce travail a été soutenu par les numéros de subvention JSPS KAKENHI 22H05072, 25K09513 et 22K12170.
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