Entre 17 et 24 millions de personnes dans le monde souffrent du syndrome de fatigue chronique, une maladie profondément débilitante et difficile à diagnostiquer. Également connue sous le nom d’encéphalomyélite myalgique, selon l’Organisation mondiale de la santé, cette maladie provoque un large éventail de symptômes qui se combinent pour produire une sensation débilitante et difficile à expliquer de fatigue extrême et chronique, notamment des difficultés à dormir et un malaise après un effort. Certains patients peuvent avoir de graves difficultés à accomplir leurs activités habituelles ou à se concentrer, et peuvent même se retrouver alités.
« Avec un si large éventail de symptômes qui peuvent s’aggraver avec le temps, la difficulté de poser un diagnostic réside dans le manque de tests diagnostiques et de biomarqueurs permettant de définir le patient affecté », a déclaré Marcos Lacasa, chercheur qui travaille actuellement sur sa thèse de doctorat sur le Programme de doctorat en bioinformatique de l’Université Oberta de Catalunya (UOC). « Le diagnostic dépend des antécédents et du médecin. Un diagnostic précoce peut avoir un impact important sur l’évolution de la maladie. »
Dans son dernier article, co-écrit avec ses directeurs de thèse Jordi Casas, du Laboratoire de Science des Données Appliquées de l’UOC, et José Alegre, de l’Institut de Recherche de la Vall d’Hebron (VHIR), aux côtés de Ferran Prados, également chercheur à l’Institut de Recherche Appliquée Data Science Lab, Lacasa analyse comment l’apprentissage automatique, un type d’intelligence artificielle (IA), peut permettre une meilleure compréhension de la maladie et améliorer le diagnostic. L’article a été publié dans Nature’s open access Rapports scientifiques journal.
IA et patients synthétiques
En l’absence de biomarqueurs clairs, il n’existe actuellement aucun test permettant de diagnostiquer si une personne souffre ou non du syndrome de fatigue chronique. Bien que de nombreuses recherches aient été réalisées dans ce domaine (le même groupe de chercheurs suggère dans un autre article récent que les niveaux de consommation d’oxygène des patients devraient être utilisés comme référence), les diagnostics sont principalement posés sur la base de questionnaires évaluant l’état de santé d’une personne. perception de leur fatigue. Ces questionnaires, tels que l’Enquête sur la santé abrégée en 36 éléments (SF-36), sont bien définis et standardisés. Cependant, le diagnostic précoce reste encore difficile.
Ce que nous avons montré, c’est que nous pouvons simuler l’état d’un patient dans différents domaines en fonction de ses réponses à un questionnaire. En d’autres termes, nous pourrions proposer aux non-spécialistes une application de machine learning capable même de prédire les performances d’un patient à un test d’effort basé sur une quarantaine de questions. Cela servirait d’avertissement sur les symptômes pouvant être associés à l’encéphalomyélite myalgique et accélérerait l’orientation du patient vers l’unité spécialisée la plus proche. En bref, cela rendrait le diagnostic précoce plus réalisable. »
Marcos Lacasa, chercheur, Universitat Oberta de Catalunya
Le principal défi de cette approche est de disposer de suffisamment de données de qualité pour entraîner l’algorithme d’IA, afin qu’il puisse ensuite prédire les réponses. « L’application peut fournir des réponses générées par l’IA. Un patient n’aurait pas besoin de remplir six questionnaires différents pour que nous connaissions son état général. En n’en remplissant qu’un seul, l’IA remplirait le reste », a ajouté Lacasa.
La solution proposée dans l’article est de créer ce que les chercheurs appellent patients synthétiques. Cette approche permet d’utiliser les données d’un seul questionnaire général pour remplir des questionnaires spécialisés, voire remplacer les données manquantes. « Nous pouvons réaliser des études scientifiques à partir de données composées entre guillemets par l’IA, mais en conservant les caractéristiques statistiques comme s’il s’agissait de vrais patients. Le principal avantage est que ces données synthétiques peuvent être partagées sans crainte de compromettre des données privées de quelque nature que ce soit. « .
À la recherche d’un traitement pour le syndrome de fatigue chronique
Le modèle proposé par les chercheurs de l’UOC et du VHIR présente des avantages, mais aussi des limites. « Une mauvaise utilisation des données synthétiques invaliderait les analyses. De même, il est toujours nécessaire de disposer de données d’entrée réelles, comme celles fournies par le questionnaire SF-36 », a déclaré Lacasa. Les avantages résident dans le fait de disposer d’un outil capable de fournir des données synthétiques haute fidélité à des fins de recherche et d’éducation, sans restrictions juridiques, de confidentialité, de sécurité et de propriété intellectuelle.
Outre l’amélioration du diagnostic grâce à des questionnaires, d’autres axes de recherche parallèles sur le syndrome de fatigue chronique sont également poursuivis. La recherche de marqueurs biologiques pouvant être utilisés pour développer des tests de diagnostic efficaces figure en bonne place sur la liste des priorités, au même titre que le développement de traitements. Il n’existe actuellement aucun remède. Les traitements visent plutôt à soulager les symptômes grâce à l’hygiène du sommeil, à des changements alimentaires, à l’exercice, à des thérapies et à des médicaments ciblant les symptômes prédominants.
« Ce dont nous aurions besoin, c’est de davantage de fonds pour effectuer le séquençage génétique des patients atteints d’encéphalomyélite myalgique. Nous pourrions alors effectuer une analyse génomique et découvrir s’il existe une protéine à l’origine de la maladie. Cela faciliterait grandement la conception d’un médicament efficace pour lutter contre l’encéphalomyélite myalgique. soulager les symptômes », a conclu Lacasa.
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