La plupart des enfants atteints de maladies génétiques rares passent des années à subir des tests médicaux et à attendre un diagnostic – un processus long et épuisant qui pèse sur les enfants et leurs familles. Près de la moitié de ces enfants n'obtiennent jamais de diagnostic définitif.
Maintenant, une équipe internationale dirigée par des scientifiques et des cliniciens de l'Université du Colorado, de l'Université de Calgary et de l'Université de Californie à San Francisco (UCSF) a développé un outil prototype basé sur l'imagerie faciale tridimensionnelle (3D) qui pourrait raccourcir cette odyssée diagnostique en facilitant le diagnostic des syndromes génétiques pour les cliniciens.
Les familles nous disent que le diagnostic de la maladie rare de leur enfant change la vie. Un diagnostic est essentiel pour que les enfants reçoivent les bons traitements et établissent des liens avec d'autres enfants et familles souffrant du même syndrome. «
Benedikt Hallgrímsson, PhD, professeur et chef du Département de biologie cellulaire et d'anatomie, et directeur scientifique (sciences fondamentales) à l'Alberta Children's Hospital Research Institute de la Cumming School of Medicine de l'Université de Calgary
La plupart des syndromes génétiques du développement affectent plusieurs systèmes d'organes, et les généticiens cliniques se sont longtemps appuyés sur les caractéristiques faciales distinctives comme guide important pour le diagnostic.
Dans une nouvelle étude publiée en ligne dans Génétique en médecine le 1er juin 2020, l'équipe de recherche a créé une bibliothèque unique d'images faciales 3D de participants d'âges et d'ethnies diverses, comprenant 3327 enfants et adultes avec 396 syndromes génétiques différents, 727 de leurs parents non affectés et 3003 autres individus non affectés des États-Unis , Le Canada et le Royaume-Uni. La base de données sécurisée est hébergée par FaceBase, un consortium international financé par le National Institute of Dental and Craniofacial Research, qui fait partie des U.S.National Institutes of Health (NIH).
Les chercheurs ont ensuite utilisé cette base de données sécurisée pour former un algorithme d'apprentissage automatique pour identifier la plupart des syndromes génétiques inclus dans l'ensemble de données avec une précision moyenne à élevée. Sur la base de la forme du visage, 96% des sujets de l'étude pouvaient être correctement classés comme non affectés ou souffrant d'un syndrome, et pour la plupart, l'algorithme a pu fournir une liste prioritaire de diagnostics probables avec une grande précision.
La pandémie de COVID-19 a accéléré un passage rapide à la télémédecine par les cliniques de génétique, y compris celles de l'UCSF, de l'Université du Colorado et de l'Université de Calgary, mais l'équipe d'étude affirme que le domaine manque encore d'outils pour remplacer de nombreux aspects de la physique en personne examen. L'approche diagnostique automatisée développée dans cette étude pourrait accroître la capacité des généticiens cliniciens à diagnostiquer les patients sans avoir besoin de se rendre dans une clinique spécialisée. Il pourrait également aider les médecins généralistes sans formation génétique à trouver des diagnostics potentiels, leur permettant de connecter les patients avec des soins spécialisés appropriés et un soutien communautaire.
« La génétique clinique demande beaucoup de travail », ont déclaré Ophir Klein, MD, PhD, professeur émérite Larry L. Hillblom d'anomalies craniofaciales et professeur de génétique humaine Charles J. Epstein à l'UCSF, où il est chef de la division de génétique médicale. . « Certaines cliniques ont une liste d'attente de deux ans pour entrer. L'utilisation de l'imagerie 3D pourrait considérablement améliorer la capacité des cliniciens à diagnostiquer les enfants plus rapidement et à moindre coût. »
Les chercheurs soulignent que la présente étude représente une preuve de concept importante pour faciliter les diagnostics génétiques, mais des travaux supplémentaires sont nécessaires pour déployer un outil cliniquement disponible et protégé de la vie privée. Actuellement, l'approche repose sur des caméras 3D coûteuses, mais cela devrait changer avec les progrès de la technologie des caméras pour téléphones intelligents.
« Nous avons conçu un prototype avec un potentiel important pour devenir un outil clinique dans le monde entier », a déclaré Richard Spritz, MD, professeur de pédiatrie et directeur du programme de génétique médicale humaine et de génomique à la faculté de médecine de l'Université du Colorado. « Nous espérons qu'un jour prochain, nos patients pourront prendre une photo de leur visage en toute sécurité avec un téléphone intelligent et l'envoyer à leur médecin pour analyse dans une base de données confidentielle. »
Hallgrímsson a ajouté: « Dans les pays à faible revenu où les tests génétiques et les généticiens médicaux ne sont pas disponibles, cela pourrait devenir un nouvel outil de transformation. »
La source:
Université de Californie – San Francisco
Référence de la revue:
Hallgrímsson, B., et al. (2020) Diagnostic automatisé du syndrome par imagerie faciale tridimensionnelle. Génétique en médecine. doi.org/10.1038/s41436-020-0845-y.
