Bien que les tumeurs de la cavité nasale et du sinus paranasal soient confinées à un petit espace, elles englobent un très large spectre avec de nombreux types de tumeurs. Comme ils ne présentent souvent aucun motif ou apparence spécifique, ils sont difficiles à diagnostiquer. Cela s’applique en particulier aux carcinomes indifférenciés naso-sinusiens (SNUC).
Aujourd’hui, une équipe dirigée par le Dr Philipp Jurmeister et le professeur Frederick Klauschen de l’Institut de pathologie du LMU et le professeur David Capper de l’hôpital universitaire de la Charité ainsi que du German Cancer Consortium (DKTK), sites partenaires de Munich et de Berlin, a réalisé une amélioration décisive du diagnostic. L’équipe a développé un outil d’IA qui distingue de manière fiable les tumeurs sur la base de modifications chimiques de l’ADN et attribue les SNUC, que les méthodes disponibles jusqu’à présent étaient incapables de distinguer, à quatre groupes clairement distincts. Cette avancée pourrait ouvrir de nouvelles opportunités pour les thérapies ciblées.
Modifications de l’ADN spécifiques à la tumeur
Les modifications chimiques de l’ADN jouent un rôle essentiel dans la régulation de l’activité des gènes. Cela inclut la méthylation de l’ADN, par laquelle un groupe méthyle supplémentaire est ajouté aux éléments constitutifs de l’ADN. Dans des études antérieures, les scientifiques avaient déjà démontré que le schéma de méthylation du génome est spécifique à différents types de tumeurs, car il peut être retracé jusqu’à la cellule d’origine de la tumeur.
Sur cette base, nous avons maintenant enregistré les schémas de méthylation de l’ADN de près de 400 tumeurs dans la cavité nasale et le sinus paranasal. »
Pr David Capper, CHU de la Charité
Grâce à une vaste collaboration internationale, les chercheurs ont réussi à compiler un si grand nombre d’échantillons, même si ces tumeurs sont rares et ne représentent qu’environ 4 % de toutes les tumeurs malignes du nez et de la gorge.
Quatre groupes de tumeurs avec des pronostics différents
Pour l’analyse des données de méthylation de l’ADN, les chercheurs ont développé un modèle d’IA qui attribue les tumeurs à différentes classes. « En raison des grands volumes de données impliquées, les méthodes d’apprentissage automatique sont indispensables », déclare Jurmeister. « Pour réellement reconnaître les modèles, nous avons dû évaluer plusieurs milliers de positions de méthylation dans notre étude. » Cela a révélé que les SNUC peuvent être classés en quatre groupes, qui diffèrent également en termes de caractéristiques moléculaires supplémentaires.
De plus, ces résultats sont cliniquement pertinents, car les différents groupes ont des pronostics différents. « Un groupe suit un cours étonnamment bon, par exemple, même si les tumeurs semblent très agressives au microscope », explique Klauschen. « Alors qu’un autre groupe a un mauvais pronostic. » Sur la base des caractéristiques moléculaires des groupes, les chercheurs pourraient également être en mesure de développer de nouvelles approches thérapeutiques ciblées à l’avenir.
