De nouvelles recherches ont découvert que certains patients atteints de maladie du motoneurone (MND) et de démence frontotemporale (FTD) sont porteurs des mêmes défauts génétiques rares qui causent d’autres maladies neurodégénératives.
Des chercheurs du centre de recherche MND de l’Université Macquarie et de l’institut de recherche médicale Walter et Eliza Hall ont identifié les défauts du génome de certaines personnes atteintes de MND et de FTD non héréditaires ou sporadiques.
La MND entraîne la mort des neurones, ou nerfs moteurs, reliant le cerveau et la moelle épinière aux muscles. Ce sont les cellules qui contrôlent notre capacité à bouger, respirer et avaler. La maladie est progressive et éventuellement mortelle.
La DFT provoque également la mort de neurones dans une partie du cerveau, entraînant une gamme de symptômes progressifs tels que la perte de mémoire, un comportement inhabituel, des changements de personnalité et des problèmes de communication. Il s’agit de la même forme de démence avec laquelle l’acteur Bruce Willis a été récemment diagnostiqué, et contrairement à la démence plus âgée, elle a tendance à toucher les personnes de moins de 65 ans.
La majorité des cas dans les deux maladies – environ 90 % dans le cas du MND et 60 à 70 % dans le cas de la FTD – sont sporadiques, le reste survenant dans les familles.
Ces défauts génétiques, connus sous le nom d’expansions répétées en tandem courtes, sont à l’origine de plus de 20 maladies neurodégénératives, notamment les ataxies spinocérébelleuses et la dystrophie myotonique. Cette étude australienne a été l’évaluation la plus complète de ces défauts génétiques chez les patients MND et FTD dans le monde.
Le Dr Lyndal Henden, chercheur postdoctoral à l’Université Macquarie, dit que les résultats ont été une surprise.
Nous avons découvert que près de 18 % des patients MND et FTD sporadiques portaient une expansion répétée de l’ADN que l’on pense être impliquée dans d’autres maladies dégénératives.
Trouver ce lien génétique entre MND et FTD offre une nouvelle opportunité de découvrir des facteurs de risque communs pour la mort des neurones, et cela aura des implications pour comprendre les deux maladies. »
Dr Lyndal Henden, chercheur postdoctoral, Université Macquarie
Le professeur agrégé de l’Université Macquarie, Kelly Williams, a dirigé l’étude et a déclaré que l’équipe soupçonnait qu’il pourrait y avoir un chevauchement avec d’autres maladies, mais pas à un tel point.
« Cela suggère des facteurs de risque partagés entre ces maladies, des mécanismes partagés qui provoquent la mort des nerfs – et peut-être des stratégies thérapeutiques partagées à l’avenir », dit-elle.
« Alors que les causes de la MND et de la FTD sporadiques restent inconnues, il s’agit d’une étape importante dans un effort à long terme visant à identifier les facteurs de risque de développer l’une de ces maladies. »
Les travaux peuvent maintenant commencer à comprendre comment ces expansions répétées partagées contribuent à la mort des neurones.
L’étude, publiée dans la dernière édition de la revue Avancées scientifiquesest l’aboutissement de 10 années de recherche qui n’auraient pas été possibles sans la coopération de patients atteints de MND et de FTD, qui ont fait don d’échantillons biologiques pour l’ADN à la fois à l’Université Macquarie et à l’Université de Sydney.
