Nouvelles lignes directrices sur le stockage des informations génomiques, améliorations des systèmes de DSE

Les progrès de la technologie des tests génétiques et génomiques ont non seulement introduit l'utilisation des informations génomiques cliniques dans pratiquement tous les domaines des soins médicaux, mais ces tests sont devenus un outil essentiel pour atteindre l'objectif de la médecine de précision.

À mesure que les données génomiques deviennent plus complexes, le dossier de santé électronique (DSE) doit également évoluer pour fournir des soins optimaux aux patients, en maximisant les avantages tout en minimisant les dommages. Les questions d'autonomie, d'accès, de littératie génétique, de confidentialité et de protection des patients, et de transférabilité des données, ainsi que l'ensemble de données génomiques appropriées, sont essentielles pour faciliter l'incorporation d'informations génomiques dans les soins aux patients.

Dans un effort pour fournir des conseils pratiques et des considérations importantes concernant la façon dont les informations génomiques peuvent être incorporées dans les dossiers de santé électroniques, l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) a publié: « L'interface des informations génomiques avec le dossier de santé électronique: a points d'examiner la déclaration de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). « 

Le dossier de santé électronique sert d'outil interactif puissant pour améliorer les soins de santé des patients et des populations.« 

Terri Grebe, MD, FACMG et présidente, Comité des questions sociales, éthiques et juridiques de l'ACMG

« En tant que composante intégrante du traitement médical, les données génomiques du DSE doivent donc être accessibles en permanence et facilement aux patients et aux prestataires, tout en bénéficiant d'une protection appropriée de la vie privée, pour atteindre l'objectif de la médecine personnalisée.

Ce document ACMG fournit des lignes directrices sur le stockage et l'accès aux informations génomiques, les améliorations des systèmes de DSE et les questions éthiques entourant le partage des données génomiques. « 

Ce nouvel ACMG indique que le document traite des types d'informations génomiques dans le DSE, des mécanismes de placement, de la saisie des données, de l'utilisation, de l'accès du patient / fournisseur, de la divulgation des résultats, de la portabilité et de la confidentialité.

Il met en évidence les avantages pour le patient, la famille et la société, discute des domaines de préoccupation, identifie les domaines où des modifications supplémentaires sont nécessaires et formule des recommandations pour une optimisation supplémentaire. Il met également en évidence les caractéristiques uniques de l'information génomique qui nécessitent une attention supplémentaire, car elles se rapportent aux principes bioéthiques universels.

Quelques-uns des points spécifiques à considérer sont:

• Les données génétiques du dossier médical doivent être facilement et en permanence accessibles au patient, y compris les résultats des tests, les résultats secondaires ET l'interprétation du clinicien.
• Il faut faire preuve de prudence lors de l'évaluation de la qualité et de la capacité d'action médicale des résultats externes provenant d'autres institutions et laboratoires téléchargés dans le DSE par le patient, en particulier les sociétés d'analyses directes au consommateur. Ces résultats seraient mieux stockés dans une section distincte du DSE ou signalés de manière à clarifier l'origine du rapport.
• Une optimisation accrue de l'interopérabilité des réseaux de DSE est encouragée afin de permettre aux institutions distinctes qui dispensent des soins au même patient d'être en mesure de visualiser les données génétiques du patient, de favoriser des soins coordonnés et de minimiser le risque de tests en double, avec le gaspillage de ressources qui en découle. L'utilisation de normes telles que le modèle de génomique Health Level 7 (HL7) et Fast Healthcare Interoperability Resources (FHIR), y compris les nouvelles normes génomiques FHIR par les fournisseurs de DSE, est encouragée.
• Dans le futur développement / révision des DSE, la capacité de récupérer facilement les informations génomiques sera vitale pour permettre des tests ciblés pour les membres de la famille, facilitant la réduction des coûts, le diagnostic et le traitement plus tôt.
• Le consentement éclairé devrait être adapté pour refléter ces points à considérer, explicites sur le droit d'accès, le mécanisme d'accès, la publication différée de certains résultats et l'utilisation potentielle des informations génomiques personnelles par l'institution commanditaire ainsi que par des agences extérieures telles que les programmes de santé publique et bases de données génomiques.

La déclaration conclut que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer les approches optimales pour l'accès des patients et l'utilisation des informations génomiques dans le DSE, ainsi que pour protéger la vie privée des patients et éviter les préjudices.

Bien que l'accès direct des patients au DSE soit approprié et facilitera la participation des patients à leurs propres soins de santé, il ne remplace pas l'interaction en face à face, qui reste la méthode idéale de communication des renseignements personnels sur la santé susceptibles de changer la vie.

Ces points à considérer doivent être considérés comme des orientations pour le donneur d'ordre, le généticien clinique, le généticien de laboratoire et le conseiller en génétique, ainsi que pour les institutions et les fournisseurs. Ils visent à aider les fournisseurs, les institutions et les fournisseurs à élaborer des politiques et des procédures qui optimisent l'utilisation du DSE dans la prestation des soins de santé pour maximiser les avantages pour les patients, minimiser les méfaits, améliorer la santé de la population et réduire les coûts des soins de santé.