L’une des plus grandes cohortes de santé au monde fournit aux chercheurs une vue inhabituellement détaillée des maladies en Grande-Bretagne, mais les comparaisons avec les enquêtes nationales et les biobanques établies révèlent que la taille de l’échantillon n’est qu’une partie du tableau.
Étude : Profils phénomiques et schémas pathologiques de 1,9 millions de participants de Our Future Health. Crédit d’image : Shutterstock
Dans une étude récente publiée dans la revue Médecine naturelleles chercheurs ont évalué les données phénotypiques de base de plus de 1,9 million de participants adultes inscrits au programme Our Future Health (OFH) étude.
L’analyse s’est concentrée sur les participants à l’OFH d’Angleterre, d’Écosse et du Pays de Galles et a évalué les antécédents médicaux autodéclarés, les mesures physiques et les dossiers de santé électroniques liés (DSE) pour cartographier les schémas de maladies par rapport aux références nationales du Royaume-Uni.
Les résultats ont montré que l’OFH reflète largement les modèles démographiques nationaux précédemment signalés, mais que les jeunes adultes, la plupart des groupes ethniques minoritaires et les personnes vivant dans les zones les plus défavorisées restent proportionnellement sous-représentés. Sa grande échelle a néanmoins fourni des chiffres absolus inhabituellement élevés dans plusieurs groupes sous-représentés. Les taux de prévalence pour 109 problèmes de santé courants sont fortement corrélés aux données de la UK Biobank (UKB; Coefficient de corrélation de Pearson r = 0,784).
Les auteurs ont conclu que la cohorte OFH constitue déjà une ressource démographique majeure pour la recherche biomédicale et clinique, avec un potentiel particulier pour les analyses stratifiées et les affections moins courantes, tandis que les biais de sélection et de vérification nécessitent un examen attentif.
Sommaire
Arrière-plan
Un nombre croissant de recherches soulignent que les systèmes de santé modernes sont confrontés à un fardeau croissant de maladies chroniques liées au vieillissement de la population, aux changements de mode de vie et aux expositions environnementales.
Les chercheurs ont de plus en plus recours aux biobanques volontaires pour étudier les mécanismes sous-jacents des maladies chroniques et identifier les interventions à l’échelle de la population et de l’individu (médecine de précision).
Alors que le couplage des données génomiques des participants avec leurs dossiers de santé a remodelé la recherche en médecine moderne, les examens des cohortes de biobanques bénévoles existantes indiquent que ces ressources peuvent être affectées par un biais de sélection et une sous-représentation de certains groupes de population.
Les cohortes traditionnelles n’ont souvent pas la taille d’échantillon requise pour étudier les affections à faible prévalence, ce qui nécessite la création de ressources unifiées à l’échelle de la population qui reflètent divers groupes démographiques et intègrent plusieurs flux de données cliniques pour capturer les trajectoires des maladies.
À propos de l’étude
Pour remédier à ces limites empiriques, les chercheurs ont utilisé les données de l’étude Our Future Health (OFH), une cohorte prospective britannique soutenue par le gouvernement, l’industrie et les secteurs caritatifs qui a commencé le recrutement fin 2022. OFH vise à recruter cinq millions de personnes au Royaume-Uni (ROYAUME-UNI) les adultes résidents, qui couvriraient environ 10 % de la population adulte du Royaume-Uni.
L’analyse s’est appuyée sur des profils phénotypiques dérivés des réponses au questionnaire, des mesures physiques et des dossiers de santé liés, avec plusieurs comparaisons complémentaires.
Premièrement, les caractéristiques sociodémographiques, de style de vie et physiques des participants ont été comparées à l’enquête sur la santé représentative à l’échelle nationale pour l’Angleterre (HSE) ensemble de données. Deuxièmement, la prévalence de la maladie déclarée par les participants a été comparée à celle de l’UKB et GBD données, tandis que les associations entre les conditions sélectionnées et les corrélats cliniques ont été comparées à l’UKB.
Enfin, les chercheurs ont comparé certaines maladies définies par le DSE avec celles d’autres grandes biobanques et ont examiné l’utilisation de médicaments, la prévalence du cancer et la concordance entre les auto-évaluations et les dossiers de santé. Pour une analyse exploratoire de 187 affections rares, ultra-rares et autres à faible prévalence, ils ont cartographié CIM-10 diagnostics à partir des dossiers de patients hospitalisés liés aux définitions de maladies rares Orphanet correspondantes.
Résultats de l’étude
Les comparaisons sociodémographiques ont révélé que les participants résidant dans l’indice de privation multiple le plus défavorisé (IMD) étaient sous-représentés (13,0 % en OFH contre 20,0 % au niveau national), tandis que ceux du quintile le moins défavorisé étaient surreprésentés (26,7 % contre 20,0 %), ce qui montre que le recrutement ne reflétait pas pleinement la population nationale.
L’OFH a inclus plus de 40 000 participants identifiés comme britanniques d’origine asiatique ou d’une autre origine asiatique et âgés de 18 à 39 ans, soit plus que dans toute cohorte existante basée au Royaume-Uni.
Les évaluations physiques et du mode de vie ont montré que l’indice de masse corporelle moyen (IMC) était de 27,68 kilogrammes par mètre carré (kg/m²) chez les hommes et de 27,04 kg/m² chez les femmes, ce qui correspond étroitement aux chiffres HSE (27,64 kg/m² et 27,44 kg/m²).
Le tabagisme actuel était nettement inférieur dans les enquêtes OFH (7,38 % chez les hommes, 6,56 % chez les femmes) que dans les enquêtes HSE (13,22 % chez les hommes, 10,55 % chez les femmes). A l’inverse, la consommation fréquente d’alcool (trois à quatre fois par semaine) était plus élevée en OFH (22,85 % des hommes contre 17,08 % en HSE).
Dans 109 affections, la prévalence de la maladie a montré une forte cohérence épidémiologique avec l’UKB (r = 0,784), tandis que les associations cliniques ont également montré un large accord entre les cohortes (r = 0,783). Les participants à l’OFH ont signalé une prévalence plus faible de plusieurs affections cardiométaboliques liées à l’âge, notamment l’hypertension, l’infarctus du myocarde et les accidents vasculaires cérébraux, tandis que la dépression, l’anxiété et les problèmes de santé mentale associés ont été signalés plus souvent que dans l’UKB. La concordance entre l’auto-évaluation et les dossiers hospitaliers variait d’un kappa de Cohen de 0,29 pour un taux de cholestérol élevé à 0,66 pour un cancer.
L’OFH contenait également des cohortes de maladies rares plus importantes que l’UKB, dont 668 cas de myasthénie grave (contre 266), 464 cas de cholangite biliaire primitive (contre 312), 172 cas de mucoviscidose (contre 25) et 1 739 cas d’hypertension intracrânienne idiopathique (contre 132). Les auteurs ont averti que certaines différences peuvent refléter la structure d’âge, la survie, le recours aux soins de santé et les modèles de recrutement plutôt que la prévalence sous-jacente de la population.
Conclusions
Dans l’ensemble, les résultats démontrent l’ampleur et le potentiel de recherche de la cohorte OFH en tant que ressource pour la découverte biomédicale et la recherche translationnelle. Son grand nombre de participants et ses multiples sources de phénotypage peuvent soutenir les analyses de maladies rares courantes, rares et sélectionnées et faciliter le recrutement dans la recherche clinique.
Les auteurs ont estimé qu’environ 4,5 % des personnes invitées avaient donné leur consentement à ce stade du recrutement et ont averti que l’OFH ne devrait pas encore être utilisée pour dériver des estimations généralisables de la prévalence ou de l’incidence dans toutes les pathologies. Les données actuelles reposent également largement sur l’auto-évaluation, et les données DSE des soins primaires n’étaient pas encore incluses.
L’intégration future de données multiomiques étendues, de questionnaires longitudinaux et de cartographie de parenté génétique pourrait élargir la recherche sur les trajectoires des maladies, les influences au niveau familial, les relations causales et les conditions sous-étudiées. Une évaluation continue de la composition de la cohorte et un lien supplémentaire avec les dossiers de santé seront nécessaires à mesure que l’OFH se développera.
