Certains types de tumeurs peuvent être héréditaires au sein des familles. L’identification de la cause génétique sous-jacente est importante dans le traitement, mais la plupart des études sur ces tumeurs ont été menées sur des populations caucasiennes. Aujourd’hui, un groupe de recherche de l’Université de Tsukuba a mené la première étude complète de deux types de tumeurs héréditaires chez des patients japonais et a montré que la fréquence globale de la variation génétique est comparable à celle observée chez les patients européens.
Certains types de tumeurs ont une seule variante génétique comme cause, tandis que d’autres peuvent résulter d’une variété de changements génétiques sous-jacents, connus sous le nom d’hétérogénéité génétique. Les deux types de tumeurs héréditaires les plus courants associés à l’hétérogénéité génétique sont les tumeurs des cellules chromaffines, un type cellulaire particulier qui peut recevoir des signaux du système nerveux et libérer des hormones. Ces deux tumeurs surviennent dans la glande surrénale (où elles sont appelées phéochromocytome) ou dans les parties du corps qui contrôlent la pression artérielle (où elles sont appelées paragangliome). Bien qu’elles se développent à des endroits différents, les deux tumeurs ont une pathologie sous-jacente et un fond génétique communs et sont donc regroupées sous le nom de phéochromocytome/paragangliome (PPGL).
Sept gènes majeurs ont été identifiés comme « gènes de susceptibilité » pour la PPGL, c’est-à-dire des gènes dans lesquels des mutations peuvent entraîner une probabilité accrue de développement tumoral. L’équipe a examiné 370 cas de PPGL, dont 327 semblaient n’avoir aucun antécédent familial associé, appelés cas « apparemment sporadiques ». Après avoir collecté des données cliniques et des échantillons de sang, les chercheurs ont séquencé les sept gènes de susceptibilité pour rechercher une variation génétique.
Près d’un quart des cas apparemment sporadiques de PPGL se sont avérés avoir une variation génétique sous-jacente dans au moins un des sept gènes. »
Dr Masato Yonamine, auteur principal
L’un des gènes, connu sous le nom de SDHB, a été muté le plus souvent et a montré une association avec des tumeurs métastatiques, qui se sont propagées à d’autres régions du corps. L’équipe a également identifié neuf variantes génétiques qui n’avaient pas été décrites auparavant.
« Les résultats de notre étude fourniront les données fondamentales nécessaires pour que le test génétique PPGL soit couvert par une assurance au Japon », a déclaré l’auteur principal, le professeur Kazuhiro Takekoshi.
Ce travail souligne l’importance d’effectuer des tests génétiques lorsque des cas de PPGL sont diagnostiqués au Japon, non seulement pour déterminer le traitement approprié pour le patient, mais aussi pour dépister d’autres membres de la famille qui peuvent être porteurs de variantes génétiques et sont donc à risque de développer PPGL.
