Sommaire
Contexte et objectifs
Le carcinome épidermoïde pulmonaire (LSCC) représente le deuxième cancer du poumon non à petites cellules les plus courants. Bien que les études aient identifié des mutations de conducteur de type adénocarcinome dans le LSCC en utilisant le séquençage de nouvelle génération (NGS), la maladie est difficile à traiter en raison du nombre limité de mutations détectables pour un traitement médicamenteux ciblé. Cette étude visait à évaluer les profils de mutation du LSCC détectés par NGS pour évaluer les relations entre les différentes mutations du conducteur et les paramètres clinicopathologiques.
Méthodes
Les NG avec un panel de 72 gènes liés au cancer ont été utilisés pour évaluer les profils de mutation du conducteur de 41 échantillons de résection pulmonaire de patients atteints de LSCC au laboratoire de pathologie moléculaire de l'Université Aydın Adnan Menderes à Türkiye. Les caractéristiques cliniques et histopathologiques ont été enregistrées pour analyse.
Résultats
La détection de 94 mutations dans 23 gènes de l'ADN extrait des échantillons de tissus de 36 patients a révélé que les mutations les plus répandues étaient TP53 (30,85%), NF1 (20,20%), Pne (11,70%), Pik3ca (5,31%), Fbxw7 (4,25%), Kras (3,20%), respectivement. Nous avons identifié des relations statistiquement significatives entre Pik3ca et l'âge moyen inférieur (p = 0,007) et entre Pne et une légère réaction inflammatoire (p = 0,004). Pne était associé à la localisation centrale (p = 0,13), NF1 avec une implication pleurale viscérale (p = 0,09), et Pik3ca avec une réaction inflammatoire sévère (p = 0,053), ainsi qu'avec le stade t pathologique avancé (p = 0,09) et le stade N pathologique (p = 0,057) selon le système de stadification TNM.
Conclusions
À l'ère de la médecine personnalisée, le traitement du LSCC est en retard sur celui de la LADC, mais de nouveaux développements dans ce domaine. Une sélection minutieuse de cibles thérapeutiques est essentielle, car le regroupement de multiples modifications peut conduire à la surveillance des vrais mutations du conducteur. De même, la sélection des médicaments et les combinaisons potentielles joueront un rôle crucial dans l'efficacité du traitement. Des études prometteuses, y compris la nôtre, amélioreront la compréhension de la pertinence clinique des mutations suspectées du conducteur. Notre étude a identifié de nouvelles mutations et leurs relations, telles que NF1, Pneet Pik3ca, qui n'ont pas été signalés auparavant dans le LSCC et peuvent avoir des implications thérapeutiques et pronostiques importantes. Compte tenu de l'hétérogénéité moléculaire observée dans le LSCC, il est impératif de déterminer le profil mutationnel chez tous les patients atteints de LSCC pour identifier les mutations du conducteur qui se prêtent à la thérapie ciblée. Nos données suggèrent que certaines caractéristiques histopathologiques peuvent être associées à des mutations, fournissant des informations fiables pour améliorer le traitement et les décisions de suivi.
