Texas Children est heureux d'annoncer qu'une fillette de trois ans a été traitée avec succès avec le tout premier traitement de thérapie génique approuvée par la FDA pour une carence en AADC.
La carence en décarboxylase en acide Amino aromatique (AADC) est un trouble neurologique extrêmement rare et héréditaire qui empêche le cerveau de produire de la dopamine et de la sérotonine – des produits chimiques essentiels pour contrôler le mouvement, l'humeur et les fonctions de système nerveux de base. La littérature rapporte environ 350 personnes avec cette condition dans le monde. Historiquement, il n'y avait pas de remède ou de traitement approuvé pour l'AADC, et l'espérance de vie raccourcie a été estimée entre cinq et sept ans.
« Texas Children's a été le plus grand contributeur à l'essai clinique aux États-Unis qui a conduit à l'approbation de ce médicament », a déclaré le Dr Daniel J. Curry, qui a effectué la chirurgie de six heures. Le Dr Curry est directeur de la neurochirurgie fonctionnelle et de la chirurgie de l'épilepsie au Texas Children's Hospital et professeur de chirurgie neurologique au Baylor College of Medicine. « Avant maintenant, la carence en AADC était un diagnostic sans espoir. Avec ce traitement, nous avons entré une toute nouvelle ère où nous pouvons fournir des solutions à des problèmes génétiques autrefois non traitables. Il s'agit de la première étape dans, espérons-le, de nombreux progrès futurs vers la correction moléculaire des déficits ingnés pour lesquels il n'y avait pas de guérison. »
Kebilidi (Eladocagene Exuparvovec-Tneq) a été approuvé le 13 novembre 2024, après un essai clinique impliquant le Texas Children's Hospital et deux autres sites de test. Il s'agit d'une thérapie génique vectorielle à virus adéno-associée modifié (AAV2) administré par un neurochirurgien directement dans la zone du putamen du cerveau, qui est impliquée dans l'apprentissage et le contrôle moteur. La procédure est une neurochirurgie stéréotaxique mini-invasive qui comprend quatre perfusions au cours d'une session chirurgicale.
La patiente des enfants du Texas qui a reçu le traitement, une fillette de 3 ans, a d'abord montré des signes de retard de développement à l'âge de 7 mois. Elle avait un mauvais contrôle musculaire et des difficultés à garder la tête – l'un des symptômes courants de la carence en AADC, ainsi que la faiblesse musculaire, les troubles du mouvement et les convulsions. Les tests génétiques ont confirmé son diagnostic à l'âge de 18 mois, et son équipe de soins locaux a géré son état avec des médicaments et une physiothérapie jusqu'à ce que ce traitement de percée chez Texas Children's soit disponible.
Le traitement a été administré avec succès sans complications. Après un séjour de deux semaines à l'hôpital pour les soins de suivi et la surveillance, elle et sa famille sont maintenant de retour à la maison et se sentent très optimistes. La thérapie devrait prendre 2 à 6 mois pour montrer un impact mesurable, mais elle montre déjà des signes d'énergie et de bonheur accrus. »
Dr Daniel J. Curry, directeur de la neurochirurgie fonctionnelle et de la chirurgie de l'épilepsie au Texas Children's Hospital et professeur de chirurgie neurologique au Baylor College of Medicine
Le Dr Curry a aidé à développer le programme de thérapie génique intracérébrale des enfants du Texas avec des investigations sur la thérapie génique intraputaménale pour une carence en AADC, ainsi que des investigations sur la thérapie génique pour le syndrome de Rett et une carence en NGLY-1. Le Dr Curry est également directeur du Service de neuroinfusion chez Texas Children's, menant une thérapie de remplacement des enzymes intracérébrales dans la maladie de Batten et d'autres maladies neurodégénératives.
« Avec ces progrès passionnants dans la livraison des gènes et la précision chirurgicale, nous pouvons non seulement traiter la cause profonde des maladies dans le cerveau, mais nous l'espérons les inverser », a déclaré le Dr Curry. « Cela fera une différence qui change la vie à tant de patients. »
