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Accueil » Actualités médicales » Trois nouvelles variantes génétiques liées à la dysplasie fibromusculaire

Trois nouvelles variantes génétiques liées à la dysplasie fibromusculaire

par Ma Clinique
18 octobre 2021
dans Actualités médicales
Temps de lecture : 2 min

Selon une nouvelle étude, trois nouvelles variantes génétiques qui régulent l’expression des gènes dans les artères sont liées à la dysplasie fibromusculaire, une maladie artérielle qui peut avoir des conséquences dangereuses pour le cœur et les vaisseaux.

Les conclusions, publiées dans Communication Nature par une équipe internationale d’experts américains et européens de la fièvre aphteuse, a également confirmé l’importance d’une quatrième cible génétique déjà identifiée comme étant impliquée dans la maladie.

Nous pensions autrefois que la fièvre aphteuse était une maladie rare, mais l’estimation actuelle est qu’elle peut affecter plus de 3 % de la population. Il est vital que nous poursuivions cette recherche pour mieux comprendre les causes de la fièvre aphteuse. La maladie affecte principalement les femmes dans la force de l’âge, et le diagnostic survient souvent après une complication cardiovasculaire dangereuse telle qu’une hypertension artérielle sévère, un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque. »

Santhi Ganesh, MD, co-auteur principal et co-correspondant, professeur agrégé de médecine interne et de génétique humaine et cardiologue, University of Michigan Health Frankel Cardiovascular Center

Les chercheurs notent que les gènes identifiés suggèrent que la base génétique de la fièvre aphteuse peut contribuer à travers la structure et la fonction altérées des cellules musculaires lisses vasculaires.

Notamment, les résultats génétiques ont indiqué une corrélation avec plusieurs maladies cardiovasculaires plus courantes qui sont souvent signalées en tandem avec la fièvre aphteuse, notamment l’hypertension artérielle, les migraines, l’anévrisme intracrânien et l’hémorragie sous-arachnoïdienne. Il y avait une corrélation négative avec la maladie coronarienne athéroscléreuse, alors qu’aucune génétique commune n’a été confirmée avec l’AVC ischémique, qui affecte également couramment les personnes atteintes de fièvre aphteuse.

« Les résultats fournissent de nouvelles informations biologiques sur cette maladie intrigante et sur les gènes et les voies à étudier davantage, dans le but d’identifier des cibles thérapeutiques pour la fièvre aphteuse », a déclaré Nabila Bouatia-Naji, co-auteure et co-auteure, Ph.D., directrice. de recherche à l’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, également connu sous le nom d’INSERM et chef d’équipe au Centre de Recherche Cardiovasculaire de Paris.

L’équipe de Ganesh et Bouatia-Naji a passé au peigne fin les données d’études d’association à l’échelle du génome de plus de 1 500 cas de fièvre aphteuse, les comparant à plus de 7 000 échantillons témoins de participants sans fièvre aphteuse. Les trois nouveaux gènes impliqués dans la fièvre aphteuse sont ATP2B1, LRP1 et LIMA1, tandis que le quatrième qui a été confirmé est connu sous le nom de PHACTR1.

« Il s’agit de l’enquête génétique la plus complète sur la fièvre aphteuse à ce jour, et elle a été rendue possible grâce aux efforts collectifs de nos équipes de recherche internationales », a noté Ganesh.

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