Un chercheur de l'Université de Bristol, financé par Fight for Sight, a utilisé des techniques d'édition de gènes pour démontrer avec succès une thérapie génique du glaucome en laboratoire, dans des résultats publiés dans Molecular Therapy en mars.
Dr Colin Chu
Le glaucome est la deuxième cause de cécité pour laquelle il n'existe actuellement aucun remède.
En laboratoire, le chercheur a utilisé une technique d'édition de gènes appelée CRISPR pour modifier les informations génétiques lors de leur transfert dans les cellules oculaires à l'aide d'un virus inoffensif.
En désactivant un gène appelé aquaporine 1, les chercheurs ont constaté que la thérapie génique empêchait l'accumulation de liquide – et donc l'augmentation de la pression oculaire qui entraîne des dommages au nerf optique dans le glaucome. L'aquaporine 1 est connue pour être associée à la production de liquide oculaire dans le glaucome, mais jusqu'à présent, aucune thérapie n'agissait sur ce gène pour traiter le glaucome.
Les résultats sont incroyablement prometteurs et les chercheurs espèrent que le traitement potentiel pourra être soumis à un essai clinique dans les prochaines années. Si elle est mise de l'avant, une nouvelle thérapie génique pourrait être disponible dans la prochaine décennie.
Le Dr Colin Chu, qui dirige la recherche à l'Université de Bristol, a déclaré:
Nous espérons que cette recherche pourrait former une nouvelle approche de traitement pour le glaucome. Avec les traitements actuels, les patients qui utilisent des gouttes pour les yeux peuvent ressentir des effets secondaires, doivent les utiliser tous les jours et ils ne fonctionnent pas toujours suffisamment. Il y a aussi la chirurgie du glaucome, mais il y a des risques, un suivi approfondi est nécessaire et il peut échouer avec le temps. «
L'avantage de ce nouveau traitement est qu'avec une seule injection, nous pourrions potentiellement réduire la pression oculaire de quelqu'un pendant longtemps. En théorie, car il modifie en permanence le code génétique, un seul traitement pourrait suffire. »
Rubina Ahmed, directrice de la recherche à Fight for Sight, a déclaré:
Les résultats de cette recherche sont incroyablement prometteurs pour les patients, en particulier ceux qui ne subissent pas de réduction de la pression oculaire malgré le traitement actuel. Le travail du Dr Chu représente une percée importante pour la recherche oculaire et montre l’importance de la science pour trouver de nouveaux traitements pour les causes dominantes de la perte de la vue. »
Le glaucome est souvent lié à une pression oculaire élevée. Nos yeux contiennent du liquide qui les aide à garder leur forme et à fournir aux cellules des nutriments. Lorsque ce liquide ne s'écoule plus assez rapidement, la pression oculaire peut augmenter. Les scientifiques savent que le gène de l'aquaporine-1 est la clé du processus de production de ce fluide. Les thérapies géniques fonctionnent en utilisant un virus inoffensif pour agir comme un «package», qui peut modifier les informations génétiques des cellules afin qu'elles commencent à fonctionner correctement ou de manière bénéfique.
Dans cette étude, le Dr Chu a démontré une approche de thérapie génique qui réduit la pression oculaire en perturbant la production de liquide dans le corps ciliaire après une injection unique au centre de l'œil. L'édition de gènes spécifiques est réalisée à l'aide de la technologie CRISPR, qui est désormais capable d'être délivrée au sein d'un seul virus (AAV). Le vecteur AAV est désormais l'étalon-or et la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis sous licence pour la thérapie génique oculaire. Lorsqu'elle a été testée en laboratoire sur des souris atteintes d'un glaucome induit, cette approche a montré qu'elle réduisait la pression oculaire sans effet indésirable.
Les chercheurs ont également utilisé des tissus oculaires donnés dans l'étude pour tester le virus et l'approche sur les tissus humains, ce qui signifie qu'ils peuvent tout optimiser à l'avance, ce qui réduit le temps nécessaire à la préparation de la recherche pour les essais cliniques. Pour passer à l'étape suivante, le Dr Chu et son équipe travaillent maintenant à affiner une partie de la technologie dans d'autres travaux de laboratoire.
Le Dr Colin Chu est un spécialiste de l'uvéite. Il est un universitaire Fight for Sight Fulbright actuellement aux États-Unis au National Institutes of Health. Là, il recherche de nouvelles façons d'analyser les réponses immunitaires dans l'œil qui pourraient bénéficier à l'étude de plusieurs types de maladies et de traitements tels que la thérapie génique virale.
