5,2 % de la population mondiale présente des anomalies de l’hémoglobine, ce qui entraîne la naissance de 300 000 à 400 000 enfants chaque année avec des hémoglobinopathies graves. La thalassémie, une hémoglobinopathie héréditaire, survient dans 4,4 naissances vivantes sur 10 000 et est répandue dans les zones côtières méditerranéennes, en Afrique, au Moyen-Orient, en Asie du Sud-Est et dans le sud de la Chine.
Pour faciliter une meilleure compréhension de la thalassémie, une hémoglobinopathie héréditaire, BGI Genomics a publié aujourd’hui son rapport sur l’état de sensibilisation à la thalassémie. Ce rapport évalue le niveau de connaissances et les attitudes liées aux risques pour la santé associés, au dépistage des porteurs de thalassémie et au conseil génétique pour les porteurs. 1 847 femmes interrogées provenant de six pays à forte prévalence de thalassémie ont été interrogées : Azerbaïdjan, Chine, Indonésie, Koweït, Arabie Saoudite et Thaïlande.
67,6 % des femmes azerbaïdjanaises envisagent un dépistage après avoir pris connaissance des risques et des coûts pour la santé associés à la thalassémie, ce qui est inférieur à la moyenne mondiale de 84,5 %. Si les deux partenaires sont porteurs de thalassémie, 44,6 % des femmes en Azerbaïdjan peuvent persuader leur partenaire de demander un conseil génétique et d’envisager un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), ce qui est également inférieur à la moyenne mondiale de 50,9 %.
Les résultats de l’enquête ont souligné le besoin urgent d’améliorer la sensibilisation, d’éliminer les obstacles et d’améliorer l’accès au dépistage :
La plupart ne savent pas grand-chose sur la thalassémie : 70,5 % des femmes ne savaient pas grand-chose sur les symptômes de la thalassémie et les risques pour la santé qui y sont associés, et 14,4 % supplémentaires indiquent qu’elles n’ont jamais entendu parler de la thalassémie.
Une plus grande volonté de subir un dépistage de la thalassémie avec plus d’informations : après avoir pris connaissance des risques pour la santé et des coûts élevés de traitement à vie associés à la thalassémie, 84,5 % des femmes sont plus disposées à subir une forme de dépistage de la thalassémie (tests prénuptiaux, pré-grossesse et prénatals) .
L’accessibilité est importante : les hôpitaux ou les agences à proximité qui fournissent des services de dépistage (43,1 %), le coût des services de dépistage (38,1 %) et avant de se marier ou d’avoir des enfants (35,3 %) sont les principales raisons qui affectent la volonté de se soumettre à un dépistage de la thalassémie.
Les porteuses de thalassémie sont plus ouvertes au conseil génétique : si les deux partenaires sont porteurs de thalassémie, 50,8 % des femmes peuvent persuader leurs partenaires de demander un conseil génétique et d’envisager le DPI. Si les femmes ont obtenu des informations sur la thalassémie grâce à des programmes de sensibilisation à la santé, ce pourcentage s’élève à 59,5 %.
Cette enquête montre que l’amélioration de la sensibilisation et de l’accessibilité constitue une première étape importante dans les programmes de contrôle de la thalassémie. Les programmes de dépistage et de traitement spécifiques à la région, personnalisés pour s’aligner sur les ressources de santé locales et les valeurs culturelles, sont également essentiels pour identifier les patients et les porteurs de thalassémie.
Dr Zhiyu Peng, directeur général adjoint, BGI Genomics
Le Dr Androulla Eleftheriou, directrice exécutive de la Thalassemia International Federation, commente : « Le renforcement de la sensibilisation est une première étape cruciale dans la promotion de changements de comportement individuel et de réformes politiques, conduisant finalement à une meilleure prévention, contrôle et gestion de la thalassémie. Les services de dépistage – un élément clé de tout programme de contrôle national efficace doit prendre en compte les contextes culturels et socio-économiques. Nous saluons les efforts de BGI Genomics et réaffirmons notre engagement à accroître davantage la sensibilisation à la thalassémie à l’échelle mondiale.
Pour lire le rapport complet, veuillez cliquer pour accéder au rapport 2023 de sensibilisation à la thalassémie de BGI Genomics.
