Des chercheurs du Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, de l’École de médecine de l’Université Johns Hopkins et de quatre autres institutions ont développé un test moléculaire pour identifier la présence de tumeurs cérébrales en mesurant le matériel génétique anormal excrété par les tumeurs et circulant dans le liquide céphalo-rachidien (LCR). Une description des travaux a été publiée le 15 août dans la revue Rapports cellulaires Médecine.
En règle générale, les tumeurs cérébrales sont évaluées par imagerie IRM et biopsies. Le nouveau test, appelé Real-CSF (séquençage d’aneuploïdie d’éléments répétitifs dans le LCR), évalue simultanément l’aneuploïdie (altérations du nombre de copies chromosomiques trouvées dans les cancers) dans plus de 350 000 régions du génome. Un algorithme bioinformatique associé et un processus d’apprentissage automatique permettent aux chercheurs d’identifier dans seulement 2 millilitres de LCR si des cancers sont présents et quelles caractéristiques moléculaires ils démontrent.
Lors d’évaluations en laboratoire du test sur 280 échantillons de LCR provenant de patients, certains atteints d’un cancer du cerveau ou d’autres cancers et d’autres sans cancer, Real-CSF a correctement identifié 67 % des 184 lésions cérébrales cancéreuses et 96 % des 96 lésions non cancéreuses. Cette analyse était plus susceptible d’identifier correctement les cancers que la norme de soins, la cytologie. Sur 121 patients atteints de cancer chez lesquels les résultats cytologiques étaient disponibles, seuls 28 (23 %) ont été détectés par cytologie, alors que Real-CSF a correctement détecté 69 % des cancers dans ce groupe.
S’il est validé dans des études supplémentaires et des essais cliniques, Real-CSF pourrait être utilisé pour aider les cliniciens à faire la distinction entre les lésions cancéreuses et non cancéreuses et fournir des informations sur la façon dont les tumeurs cérébrales réagissent au traitement, explique Chetan Bettegowda, MD, Ph.D, auteur principal de l’étude. , professeur de neurochirurgie des familles Jennison et Novak et professeur d’oncologie à la faculté de médecine de l’université Johns Hopkins, directeur du centre des tumeurs cérébrales métastatiques de Johns Hopkins et directeur médical du Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics.
L’une des prochaines étapes consiste à combiner cette approche avec d’autres substances telles que des mutations dans les gènes associés au cancer ou des modifications de l’ADN spécifiques au cancer, afin d’améliorer les performances des tests, explique Bettegowda.
Le test est très simple à utiliser, fonctionne même sur une quantité limitée de LCR et est peu coûteux par rapport à la plupart des autres approches de biopsie liquide disponibles sur le marché. Avec ces caractéristiques, nous sommes très satisfaits d’avoir réalisé une performance aussi solide. »
Chetan Bettegowda, MD, Ph.D., auteur principal de l’étude, Johns Hopkins Medicine
