Un nouveau test sanguin pourrait aider à diagnostiquer le syndrome de fatigue chronique avec une précision de 96 %

Pour cette étude, les chercheurs ont utilisé des échantillons de sang provenant de 47 participants atteints d'EM/SFC sévères et de 61 participants témoins en bonne santé, ainsi que de la technologie EpiSwitch® 3D Genomics d'Oxford Biodynamics pour créer le test sanguin.

« Le test examine comment l'ADN est replié à l'intérieur de nos cellules – ce que nous appelons la génomique 3D », a expliqué Pshezhetskiy. « Vous pouvez considérer l'ADN comme un origami plié de manière très spécifique. Ces plis agissent comme des interrupteurs, activant ou désactivant les gènes. »

« Chez les personnes atteintes d'EM/SFC, nous avons découvert un motif distinctif dans ces replis d'ADN que l'on n'observe pas chez les individus en bonne santé », a-t-il poursuivi. « Grâce à ces informations, nous pouvons détecter cette « signature » biologique unique dans un petit échantillon de sang. C'est simple, non invasif et très précis. »

À la conclusion de l'étude, les chercheurs ont découvert que le nouveau test sanguin ME/CFS pouvait diagnostiquer la maladie avec un taux de précision de 96 %.

Diagnostic plus rapide du SFC

« Ce niveau de précision est extrêmement élevé pour une condition complexe et multifactorielle comme l'EM/CFS », a déclaré Pshezhetskiy. « Cela signifie que le test peut identifier correctement presque tous les cas vrais tout en évitant les faux positifs. En pratique, il donne aux médecins la confiance nécessaire pour poser un diagnostic définitif, plutôt que de s'appuyer sur des processus d'exclusion longs et souvent frustrants. Cela pourrait réduire considérablement les années que de nombreux patients passent à chercher des réponses. »
— Dmitry Pshezhetskiy, MBBS, PhD

En plus des tests pour l'EM/SFC, Pshezhetskiy pense que ce nouveau test pourrait également aider à développer de futurs traitements pour cette maladie.

« Lors du développement du test, nous avons vérifié plus d'un million de conformations chromosomiques et avons trouvé plus de 200 altérées dans l'EM/CFS », a détaillé Pshezhetskiy. « Chaque conformation correspond à une voie de signalisation, et lorsque vous les analysez, vous obtenez une carte de signalisation avec des pôles que vous pouvez cibler avec les traitements existants. »

« Nos résultats suggèrent que les voies immunitaires et inflammatoires sont perturbées dans l'EM/SFC. Savoir quels systèmes sont impliqués peut guider de nouvelles stratégies de traitement et aider à identifier les patients les plus susceptibles de répondre le mieux à des thérapies spécifiques. En d'autres termes, le diagnostic ouvre la porte à un traitement ciblé », a-t-il ajouté.

MNT s'est entretenu avec David Cutler, MD, médecin de famille certifié au Providence Saint John's Health Center de Santa Monica, en Californie, à propos de cette étude.

Cutler a commenté que même s'il n'existe actuellement aucun test de diagnostic unique ni aucune cause connue de l'EM/SFC, de nouvelles recherches offrent l'espoir d'un test de diagnostic qui puisse garantir aux patients que leurs symptômes – tels que des mois de fatigue importante, des malaises après l'exercice et un sommeil non réparateur – peuvent être pleinement expliqués.

« Il serait très utile pour les médecins de cesser de rechercher d'autres causes des symptômes courants du SFC, tels que le brouillard cérébral, les étourdissements, les douleurs musculaires, les maux de tête, l'enflure des ganglions lymphatiques, la sensibilité à la lumière et la perte de mémoire », a-t-il expliqué. « La recherche d’autres causes peut s’avérer inquiétante, longue, coûteuse et généralement ingrate. »

« Jusqu'à présent, aucun test sanguin n'a confirmé avec certitude qui souffre ou non du syndrome de fatigue chronique, et cette étude récente suggère une précision supérieure à 90 % dans le diagnostic ou l'exclusion de cette maladie. Cependant, l'étude n'a porté que sur 47 patients et uniquement sur ceux présentant les symptômes les plus graves. Il est donc incertain de savoir dans quelle mesure ce test sera précis lorsqu'il sera appliqué à la population générale. »
— David Cutler, MD

MNT a également parlé à Swapnil Patel, MD, MHCM, FACP, interniste certifié et vice-président du département de médecine du centre médical universitaire Hackensack Meridian Jersey Shore dans le New Jersey, à propos de cette recherche, qui a déclaré qu'il était formidable de voir des recherches en cours axées sur l'évaluation et le diagnostic de l'EM/SFC.

« Cette condition a longtemps été difficile à diagnostiquer et frustrante pour les patients en quête de réponses », a déclaré Patel. « Toute avancée permettant d'identifier des marqueurs objectifs est un pas dans la bonne direction. J'aimerais voir des études supplémentaires qui non seulement valident ce test, mais explorent également comment ces résultats pourraient guider des options de traitement efficaces pour les patients. »

Quelle est la cause de la fatigue ?

« Le SFC est généralement un diagnostic d'exclusion. Nous évaluons souvent les patients pour un large éventail de causes possibles de fatigue, notamment des anomalies métaboliques, des troubles de la thyroïde, des carences en vitamines et des maladies auto-immunes, avant d'envisager le SFC. Le développement d'un test sanguin fiable pourrait enfin fournir aux patients et aux médecins une réponse claire lorsque d'autres explications ne conviennent pas, aidant ainsi à valider les expériences des patients et à améliorer la reconnaissance précoce. »
— Swapnil Patel, MD, MHCM, FACP

« Avant que ce test puisse être utilisé dans la pratique clinique, j'aimerais voir des études supplémentaires à grande échelle pour valider son exactitude et sa reproductibilité », a ajouté Patel. « Il est important de savoir dans quelle mesure il distingue le SFC des autres causes de fatigue chronique et s'il fonctionne de manière cohérente dans diverses populations. En fin de compte, le diagnostic n'est que la première étape – j'aimerais également voir la recherche se concentrer sur la façon dont ce test pourrait conduire à des options de traitement nouvelles ou plus ciblées pour les patients. «