- Les chercheurs ont développé un test sanguin peu coûteux qui analyse les modèles de méthylation de l’ADN acellulaire afin de potentiellement détecter plusieurs cancers et autres maladies à partir d’un seul échantillon.
- En filtrant l'ADN de fond et en se concentrant sur les fragments informatifs, le test réduit considérablement les besoins de séquençage, avec un coût estimé à moins de 20 dollars par échantillon.
- Dans une vaste étude, le test a détecté environ 63 % des cancers dans leur ensemble et 55 % des cancers à un stade précoce avec une spécificité de 98 %, avec des taux de détection plus élevés chez les patients atteints d'un cancer du foie à haut risque.
- Le test peut également identifier le tissu d'origine probable et distinguer les différentes maladies du foie, ce qui suggère son potentiel en tant qu'outil large et non invasif pour la détection précoce et la surveillance des maladies.
L'ADN acellulaire (cfDNA) fait référence à de petits fragments d'ADN fragmentés qui circulent librement dans les fluides corporels, tels que le plasma sanguin. L’utilisation de ces fragments d’ADN pour le diagnostic non invasif du cancer suscite un intérêt croissant. En particulier, l’ADN tumoral circulant (ADNct) peut aider à diagnostiquer et à gérer le cancer.
Cependant, de nombreux défis techniques demeurent pour les diagnostics cfDNA. À savoir, cette approche est souvent coûteuse en milieu clinique, car elle nécessite un séquençage de nouvelle génération de haute profondeur et de haute sensibilité pour détecter de petites quantités d’ADNc parmi le fond élevé d’ADNc normal.
Selon une étude récente, un nouveau test sanguin développé par des chercheurs de l'Université de Californie à Los Angeles (UCLA) pourrait offrir un moyen peu coûteux de détecter plusieurs cancers et autres maladies à partir d'une seule prise de sang.
Le test, décrit dans les Actes de la National Academy of Sciences (PNAS), pourrait constituer une approche plus abordable et plus complète de la détection précoce des maladies.
Une approche rentable du dépistage sanguin
Le test, connu sous le nom de MéthylScan, analyse le cfDNA. Ces petits fragments de matériel génétique sont libérés dans le sang lorsque les cellules meurent, et environ 50 à 70 milliards de cellules meurent chaque jour chez un humain adulte moyen.
Étant donné que les cellules de tout le corps libèrent de l'ADN dans la circulation, ces fragments peuvent donner un aperçu de la santé de différents organes et ont un potentiel en tant que biomarqueurs non invasifs pour plusieurs conditions.
Plutôt que de rechercher des altérations génétiques spécifiques, les chercheurs se sont concentrés sur
Les changements dans ces modèles peuvent servir de
Cependant, l’un des principaux défis liés à l’utilisation du cfDNA pour la détection des maladies est que la plupart de l’ADN en circulation provient de cellules sanguines saines, ce qui crée un bruit de fond qui rend difficile l’identification des signaux liés à la maladie.
Pour résoudre ce problème, l’équipe de l’UCLA a développé une méthode permettant d’éliminer une grande partie de cet ADN de fond avant le séquençage.
« Le test se concentre sur les régions du génome informatives sur la méthylation et élimine 80 à 90 % de l'ADN acellulaire provenant des cellules sanguines », a déclaré Jasmine Zhou, PhD, auteur principal de l'étude, professeur de pathologie et de médecine de laboratoire et chercheur au UCLA Health Jonsson Comprehensive Cancer Center. Actualités médicales aujourd'hui.
En enrichissant les fragments d'ADN méthylés, qui sont plus susceptibles de provenir d'organes, le test nécessite beaucoup moins de séquençage, ce qui réduit les coûts.
L’équipe de recherche estime que le test pourrait coûter moins de 20 dollars par échantillon, ce qui le rendrait nettement moins cher que de nombreux tests sanguins multi-cancers existants.
Un test détecte 4 cancers et une maladie du foie
Le test a été évalué dans une étude portant sur 1 061 participants. Cela comprenait des personnes atteintes de cancers tels que le cancer du foie, du poumon, des ovaires et de l'estomac, ainsi que des personnes atteintes de maladies du foie et des témoins sains.
Notamment, avec une spécificité de 98 % (c'est-à-dire un faible taux de faux positifs), le test a détecté environ 63 % des cancers au total et environ 55 % des cancers à un stade précoce.
Chez les personnes présentant un risque plus élevé de cancer du foie, comme les personnes vivant avec une cirrhose ou une hépatite, le test a identifié près de 80 % des cas. Cela met en évidence l’utilisation potentielle du test dans la surveillance des maladies.
Au-delà de la détection du cancer, le test distingue également différents types de maladies du foie avec une précision d’environ 85 %. Cela suggère également que le test pourrait contribuer à réduire le besoin de procédures invasives telles que les biopsies.
Il est important de noter que le test a pu non seulement détecter les signaux de la maladie, mais également indiquer leur origine probable. Cela pourrait être essentiel pour guider les procédures de diagnostic de suivi, telles que l’imagerie ciblée d’un organe spécifique.
Les chercheurs suggèrent que cela pourrait permettre au test de fonctionner comme un outil de surveillance de la santé, identifiant les lésions ou les maladies des organes avant même l’apparition des symptômes.
« Un seul test sanguin promet de détecter plusieurs maladies dans tout le corps, y compris les cancers et les maladies du foie, en séquençant le méthylome d'ADN acellulaire dans le sang, et il peut le faire avec une fraction du coût du séquençage », a déclaré Zhou. MNT.
« Un seul test sanguin peut détecter le cancer et les maladies non cancéreuses avant les symptômes, ce qui peut pousser le passage clinique d'un diagnostic réactif à une détection proactive. »
— Jasmine Zhou, PhD
Des biopsies liquides pour détecter précocement les maladies
Le dépistage du cancer par le sang, souvent appelé
Certains existants
Bien que prometteurs, les experts de la santé préviennent que ces tests ne constituent pas un diagnostic et doivent être suivis d’investigations plus approfondies si les résultats sont positifs. Certaines questions demeurent également quant à leurs avantages à long terme et à leur précision dans de grandes populations.
Pour valider les performances du test dans des contextes réels, les chercheurs soulignent que des études prospectives plus vastes sont nécessaires. Si elle est confirmée, cette approche pourrait représenter une étape vers un test sanguin unique et abordable, capable de détecter précocement un large éventail de maladies, améliorant potentiellement les résultats grâce à une intervention plus précoce.
Bien que le test soit encore en phase de recherche, cette approche multi-maladies à faible coût met en évidence le potentiel du profilage de méthylation de l’ADN en tant qu’outil évolutif et accessible pour une détection précoce. Si de futures études confirment ces résultats, cela pourrait aider à remodeler la façon dont les cliniciens testent le cancer et surveillent l’état de santé général.
« Cette étude démontre que le profilage de méthylation basé sur le sang peut fournir des informations cliniquement significatives sur plusieurs maladies », a déclaré Zhou dans un communiqué de presse. « C'est une avancée passionnante qui nous rapproche de la réalisation du rêve d'un test unique pour la détection universelle des maladies. »
