En 2010, des scientifiques ont découvert que les Afro-Américains nés avec certaines variantes d’un gène appelé apolipoprotéine L1 (APOL1) ont un risque supérieur à la moyenne de souffrir d’insuffisance rénale chronique (IRC). Aujourd’hui, dans une nouvelle étude sur des Afro-Américains souffrant d’hypertension, des chercheurs de l’Icahn School of Medicine de Mount Sinai ont découvert qu’une approche communautaire du signalement APOL1 les résultats des tests génétiques aux individus peuvent avoir des effets bénéfiques.
Ces résultats faisaient partie d’un essai clinique unique dans lequel des volontaires de tous les horizons de la communauté des patients ont travaillé sur tous les aspects de l’étude, y compris l’inscription des patients, l’administration des tests et la livraison des résultats des tests génétiques. Résultats préliminaires publiés dans Réseau JAMA ouvert ont montré que les patients réagissaient très positivement à l’expérience et avaient des lectures de tension artérielle plus basses tout en subissant davantage de tests de la fonction rénale. Cela était particulièrement vrai pour ceux qui ont reçu des résultats de tests génétiques positifs pour le APOL1 variantes à haut risque, suggérant que cette approche pourrait être testée dans d’autres communautés.
Ces résultats suggèrent que nous allons dans la bonne direction. Les tests génétiques sont une question particulièrement sensible pour la communauté afro-américaine. Les Afro-Américains ont un risque plus élevé de développer et de progresser une maladie rénale. Alors que la race est une construction sociale et que cette disparité est multifactorielle et structurelle, l’ascendance a des composantes génétiques. Pendant de nombreuses années, les chercheurs se sont demandé si la déclaration APOL1 les résultats des tests génétiques contribueraient à améliorer la prise en charge clinique. Il s’agit du premier essai clinique randomisé pragmatique à tester cela. »
Girish N. Nadkarni, MD, MPH, professeur de médecine Irene et Dr Arthur M. Fishberg à Icahn Mount Sinai et auteur principal de l’étude
Le développement de l’essai, appelé l’étude GUARDD (Genetic testing to Understand and Address Renal Disease Disparities), a commencé en 2010 avec des réunions entre des chercheurs de Mount Sinai et des membres du Genomics Stakeholder Board, qui comprenait des patients locaux, des cliniciens, des défenseurs et le système de santé dirigeants.
« Les parties prenantes de la communauté jouent un rôle clé dans l’étude GUARDD, qui comprend l’offre d’informations et de commentaires critiques concernant les tests génétiques, des conditions telles que l’IRC et nos préoccupations concernant les disparités en matière de santé. » a déclaré le révérend Mimsie Robinson, PhD, pasteur associé de Bethel Gospel Assembly, New York, NY, et membre du conseil des parties prenantes. « Notre communauté est souvent la dernière à bénéficier des progrès de la science et de la médecine. Nous espérons que cette étude signifiera un changement dans cette tendance afin que les personnes de couleur n’aient pas à se méfier du système de santé. C’est pourquoi il est si important pour nous d’être impliqués dans tous les aspects de ce procès et d’autres comme celui-ci à l’avenir. »
De ces réunions sont nées plusieurs innovations, notamment des messages sur mesure ; un système électronique rapide pour fournir les résultats des tests génétiques aux médecins de soins primaires ; et le déploiement de bénévoles non professionnels de la communauté, ou « coordonnateurs », pour recruter des patients, recueillir des données et rapporter les résultats des tests.
« Grâce au travail inlassable de notre comité des parties prenantes et d’autres membres de la communauté, nous avons pu planifier un essai non seulement sensible aux besoins particuliers du patient, mais ancré dans des solutions de bon sens », a déclaré Carol R. Horowitz, MD, MPH, Doyen pour l’équité entre les sexes en sciences et en médecine à Icahn Mount Sinai et auteur principal de l’étude.
L’essai a étudié 2 050 adultes afro-américains souffrant d’hypertension mais n’ayant pas reçu de diagnostic de maladie rénale chronique. L’insuffisance rénale chronique est souvent associée à l’hypertension artérielle. De plus, les Noirs souffrant d’hypertension artérielle sont cinq fois plus susceptibles que les Blancs de souffrir d’insuffisance rénale terminale, une forme plus grave d’insuffisance rénale.
Chaque patient a été sélectionné au hasard pour subir un test de APOL1 variantes, que l’on trouve presque exclusivement chez les personnes d’origine africaine subsaharienne. Les patients ont été randomisés pour recevoir leurs résultats immédiatement ou 12 mois plus tard. De plus, les coordonnateurs vérifiaient la tension artérielle de chaque patient et administraient un sondage conçu pour évaluer les connaissances et les attitudes d’un patient à l’égard de la santé. Des séances de suivi ont eu lieu trois et 12 mois plus tard.
Les coordonnateurs ont relayé les résultats négatifs des tests génétiques par téléphone et les résultats positifs en personne. Pendant ce temps, les résultats des tests ont également été automatiquement envoyés aux médecins de soins primaires des patients.
Dans l’ensemble, les résultats suggèrent que l’essai a eu un impact positif sur la vie des patients.
Trois mois après l’inscription, les niveaux moyens de pression artérielle systolique des patients ont légèrement baissé. Cela s’est produit indépendamment des résultats des tests génétiques. Néanmoins, les patients testés positifs pour APOL1 les variantes de risque avaient une plus grande baisse de la pression artérielle-;de 137 à 131 mmHg-;que ceux qui ont été testés négatifs-;134 à 131 mmHg-;ou ceux qui n’ont pas reçu de test génétique-;133 à 131 mmHg.
Les patients ont également subi un nombre accru de tests urinaires de la fonction rénale 12 mois après leur inscription. Encore une fois, cela s’est produit indépendamment des résultats des tests génétiques. Cependant, ces résultats ont montré qu’il n’y avait qu’une différence dans l’augmentation observée entre les patients qui savaient qu’ils avaient APOL1 risque vs contrôles.
« Ces deux mesures ; le changement de la pression artérielle et l’augmentation des tests de la fonction rénale ; agissent comme des caractéristiques pour détecter les changements de mode de vie bénéfiques », a déclaré le Dr Nadkarni. « Les résultats suggèrent que l’essai a clairement influencé ceux qui ont reçu des résultats positifs et peut avoir eu des effets positifs sur les autres patients. »
Les résultats de l’enquête ont fourni un appui supplémentaire. Environ 95 % des patients ont estimé qu’ils avaient suffisamment d’informations sur les tests génétiques ; que l’information était facile à comprendre; et qu’ils repasseraient le test. De plus, les patients qui ont reçu un test positif ont déclaré qu’ils étaient beaucoup plus susceptibles d’apporter des changements positifs à leur mode de vie ; comme l’adoption de meilleures habitudes alimentaires et d’exercice ; et de changer leurs habitudes de prise de médicaments contre l’hypertension que ceux qui ont reçu des résultats négatifs.
« Les patients ont eu une expérience extrêmement positive. Les résultats soutiennent l’idée que les approches communautaires de la médecine peuvent jouer un rôle clé à la fois pour surmonter les disparités en matière de santé et pour pratiquer la médecine personnalisée », a déclaré le Dr Horowitz. « À l’avenir, nous espérons tester si ce modèle fonctionne dans d’autres communautés et pour d’autres problèmes de santé. »
La prochaine phase de l’essai, appelée GUARDD-US, sera menée par des chercheurs à travers les États-Unis. Il recrutera plus de deux fois plus de patients que la première phase et inclura ceux qui souffrent déjà d’une maladie rénale chronique.
